Choroby rzadkie

Choroba Pompego to rzadko występująca glikogenoza (choroba spichrzeniowa glikogenu) spowodowana defektem genetycznym, której istotą jest niedobór enzymu znanego jako kwaśna maltaza (a bardziej "naukowo" alfa-glukozydaza). Skutkiem tego niedoboru jest odkładanie się kompleksu cukrowego, zwanego glikogenem w komórkach organizmu, a zwłaszcza w tych, które budują mięśnie szkieletowe oraz serce. Dochodzi do różnie nasilonego uszkodzenia mięśni i ich funkcjonowania, co widoczne jest w objawach choroby. Wyróżniamy trzy postacie choroby: klasyczną i nieklasyczną niemowlęcą oraz o późnym początku.