Choroby rzadkie

Lizosomalne choroby spichrzeniowe (LChS) to grupa chorób polegających na odkładaniu się inieprawidłowym magazynowaniu przeróżnych substancji, w takich strukturach komórkowych, jakimi są lizosomy (maleńkie pęcherzyki, w których znajdują się enzymy trawienne). Do wspomnianego odkładania się substancji dochodzi w wyniku braku lub nieprawidłowej aktywności określonego enzymu, co też najczęściej jest uwarunkowane genetycznie. Jedną z takich chorób jest gangliozydoza GM1. W wyniku nieprawidłowych przemian gangliozydów dochodzi do gromadzenia się gangliozydów GM1, oligosacharydów oraz mukopolisacharydowego siarczanu keratanu i jego pochodnych w ośrodkowym układzie nerwowym, co powoduje jego uszkodzenie i pojawienie się objawów.

Choroba Krabbego to rzadkie zaburzenie lizosomalne obejmujące istotę białą ośrodkowego układu nerwowego (mózg i rdzeń kręgowy) i obwodowy układ nerwowy (nerwy na naszym ciele). W jej przebiegu dochodzi do zniszczenia osłonek mielinowych komórek nerwowych, a także samych komórek nerwowych, co skutkuje pojawieniem się objawów choroby Krabbego. Należy wiedzieć, że choroba ta jest zaliczana do zaburzeń zwanych leukodystrofiami. Leukodystrofie polegają na upośledzeniu wytwarzania osłonek mielinowych na komórkach nerwowych. Osłonki te pełnią funkcje ochronne, izolujące i przyspieszają przepływ impulsów nerwowych. Mielinę tworzą enzymy, a dana leukodystrofia obejmuje nieprawidłowości wyłącznie jednego enzymu. W przypadku choroby Krabbego nieprawidłowości dotyczą enzymu zwanego galaktocerebrozydazą, niezbędnego do metabolizmu mieliny.