Glikogenoza typu I - choroba von Gierkego
Glikogenoza typu I należy do grupy chorób spichrzeniowych glikogenu . Jest to choroba metaboliczna, w której dochodzi do nieprawidłowych przemian glukozy i glikogenu. Obejmuje głównie wątrobę, nerki i jelito cienkie. Na skutek choroby, organizm dziecka nie jest w stanie wyprodukować glukozy z glikogenu zmagazynowanego w wątrobie. Glikogenozę typu I charakteryzuje niski poziom glukozy we krwi, zwany hipoglikemią, powiększenie wątroby i nerek, wysoki poziom kwasu mlekowego, tłuszczów i kwasu moczowego we krwi. Ponadto opóźnienie wzrostu i dojrzewania płciowego, osteoporoza, a także owrzodzenia jamy ustnej i podatność na infekcje [1]. Glikogenoza typu I może przebiegać w dwóch postaciach: a i b [2].