Choroby rzadkie

Zespół Toriello-Careya jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, należącym do grupy zaburzeń rozwojowych o złożonym i nie do końca poznanym podłożu genetycznym. Po raz pierwszy został opisany w 1988 roku przez Toriello i Careya u grupy pacjentów prezentujących charakterystyczny zestaw nieprawidłowości, obejmujących przede wszystkim agenezję ciała modzelowatego, dysmorfie twarzoczaszki oraz sekwencję Pierre Robin. Choroba ma przebieg wielonarządowy i wiąże się z licznymi powikłaniami, szczególnie ze strony układu oddechowego, nerwowego oraz sercowo-naczyniowego. Ze względu na rzadkość występowania oraz zmienność obrazu klinicznego, rozpoznanie bywa trudne i często wymaga współpracy wielu specjalistów. Dziecko będzie potrzebowało stałej, troskliwej opieki.