Tyrozynemia typu I
Tyrozynemia to choroba metaboliczna, której istotą jest podwyższony poziom tyrozyny we krwi. Tyrozyna to podstawowy aminokwas budujący białka. Stan ten wynika z braku enzymu rozkładającego tyrozynę. Jeśli choroba jest nieleczona, wówczas dochodzi do gromadzenia się tyrozyny i jej produktów ubocznych w tkankach i narządach, co doprowadza do znacznego pogorszenia funkcjonowania organizmu. Tyrozynemia występuje w trzech typach. Każdy z nich cechuje niedobór innego enzymu i różne objawy. Typ I tyrozynemii jest najcięższą postacią tej choroby [1] .