Choroby rzadkie

Neurodegeneracja spowodowana niedoborem hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA to niezmiernie rzadko występujące mitochondrialne zaburzenie rozkładu waliny. Walina jest egzogenną cząsteczką białkowa, którą dostarczamy wraz z pożywieniem. Jest niezbędna m.in. dla prawidłowego funkcjonowania mięśni, układu immunologicznego czy glukoneogenezy. Mutacje genu HIBCH odpowiedzialne za wystąpienie choroby są dziedziczone w sposób autosomalne recesywny. Powodują niedobór enzymu hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA, który doprowadza do gromadzenia się metabolitów waliny w mitochondriach. Skutkiem tego są ciężkie zaburzenia rozwoju ruchowego dziecka, uszkodzenie układu nerwowego, wysoki poziom kwasu mlekowego we krwi, a także uszkodzenie jąder podstawnych mózgu. W badaniach neuroobrazowych stwierdza się nieprawidłowości sygnału istoty szarej, szczególnie gałki bladej i konarów mózgowych. Niedobór HIBCH może powodować objawy podobne do innych chorób mitochondrialnych, jak np. zespół Leigha czy zes...

Już po raz drugi Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą organizuje Kongres poświęcony szerokiej problematyce chorób rzadkich pt.: „Choroby rzadkie – spojrzenie z wielu perspektyw”. W tym roku wydarzenie odbędzie się w dniach 16. do 17. czerwca, a na miejsce spotkania wybrano magiczny Kraków. Gdzie: Auditorium Maximum UJ ul. Krupnicza 33 Kiedy: 16.06–17.06.2023 r., g. 9.00–17.00 (szczegółowy harmonogram już niebawem)   Jak: udział bezpłatny, forma hybrydowa Rejestracja:  https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScrhpkdJf2b5DssNJgIvDSRP3T1ssrEcpxV3b5Mhqnlk42qEA/viewform?fbclid=IwAR1WNijX8vuIWPqS84CXSBCA05xkka9HkMHjRIc1ecYkE33559pr7FTIwqQ Grupa Jesteśmy Pod Ścianą została założona w 2020 roku przez Marcina Basińskiego, ojca Oliwierka, cierpiącego na ultrarzadką genetyczną chorobę metaboliczną – HIBCH (zaburzenie metabolizmu waliny).  To choroba synka była impulsem do powołania grupy wspar- cia, która powiększa się z dnia na dzień w niezwykłym tempie i pozwala pomóc tysi...