Choroby rzadkie

Koronawirusy (CoV) to duża rodzina wirusów, która znana jest medycynie od dawna. Wywołują infekcje o różnie nasilonym przebiegu: od przeziębienia, po ciężką ostrą niewydolność oddechową np. bliskowschodni zespół niewydolności oddechowej (MERS-CoV) oraz zespół ciężkiej ostrej niewydolności oddechowej (SARS-CoV). Wirus powodujący chorobę koronawirusową COVID-19 to zidentyfikowany w grudniu 2019 r. koronawirus SARS-CoV-2. Przenosi się on między ludźmi drogą kropelkową, czyli np. podczas kichania, kasłania, mówienia. Ciężka postać choroby oraz wyższa śmiertelność, notowana jest w populacji osób starszych, z obniżoną odpornością, z przewlekłymi chorobami towarzyszącymi. Nie wolno też zapominać o kobietach w ciąży i połogu oraz osobach po ciężkich urazach i rozległych operacjach chirurgicznych, gdyż one także są osłabione. Infekcja na ogół przebiega bezobjawowo u dzieci. Większość z ludzi przechoruje ją raczej łagodnie.  Objawami wskazującymi na COVID-19 są przede wszystkim:...

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) to wrodzone zaburzenie metaboliczne,  wynikające z niedoboru enzymatycznego, które prowadzi do zwiększonej podatności erytrocytów na uszkodzenia oksydacyjne. W praktyce oznacza to, że czerwone krwinki ulegają przedwczesnemu rozpadowi (hemolizie), szczególnie po ekspozycji na określone czynniki, takie jak infekcje, niektóre leki czy produkty spożywcze np. bób. Choroba przez długi czas może przebiegać bezobjawowo i ujawnia się dopiero w sytuacjach stresu oksydacyjnego. Najczęściej dotyczy mężczyzn, co wynika ze sposobu dziedziczenia. W wielu przypadkach pierwszym objawem jest epizod ostrej niedokrwistości hemolitycznej. Synonimy ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, ang. G6PD deficiency, niedobór G6PD, fawizm (postać wywołana spożyciem bobu). Numery w klasyfikacjach ICD-10: D55.0 – Niedokrwistość spowodowana niedoborem enzymów OMIM: 305900 ORPHAcode: 755 Rozpowszechnienie Niedobór G6PD jest jednym z...