Posty

Wyświetlam posty z etykietą ATP

Zespół NARP - zaburzenie mitochondrialne

Obraz
Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, czyli zespół NARP (ang. neuropathy, ataxia, pigmentary retinopathy ) to klinicznie heterogenny (niejednorodny) stan chorobowy charakteryzujący się często połączeniem neuropatii czuciowo-ruchowej, ataksji móżdżkowej oraz barwnikowej retinopatii (zwyrodnienie siatkówki). Zespół NARP najczęściej uaktywnia się u adolescentów i młodych dorosłych, rzadko u dzieci i zaliczany jest do zaburzeń mitochondrialnych .