Choroby rzadkie

Niedobór kinazy glicerolowej to rzadka choroba sprzężona z chromosomem płci, której istotą jest zaburzenie przemian glicerolu. Jej cechą charakterystyczną jest wysoki poziom glicerolu  w osoczu krwi i w moczu (hiperglicerolemia). Glicerol, zwany potocznie gliceryną, powstaje w wyniku hydrolizy tłuszczów oraz jest jednym z produktów fermentacji glukozy. Kinaza glicerolowa to enzym niezbędny do wchłaniania i metabolizowania glicerolu. Mutacje genu kinazy glicerolowej doprowadzają do niedoboru tego enzymu, co może się uwidocznić w epizodycznych wymiotach, zaburzeniach świadomości, czy też kryzysach neurometabolicznych. Istnieje też szansa, że choroba będzie przebiegać bezobjawowo.

Aspiryna, a dokładniej kwas acetylosalicylowy - to jeden z najbardziej znanych i powszechnie stosowanych leków na świecie. Należy do grupy salicylanów i wykazuje działanie przeciwbólowe, przeciwgorączkowe oraz przeciwzapalne. U dorosłych jest szeroko stosowana, m.in. w leczeniu bólu, gorączki czy w profilaktyce chorób sercowo-naczyniowych. Przez wiele lat była również podawana dzieciom jako lek „na wszystko” — od infekcji po gorączkę. Dziś jednak wiadomo, że choć dla dorosłych jest stosunkowo bezpieczna, u dzieci może prowadzić do bardzo poważnych powikłań. Jednym z najgroźniejszych z nich jest właśnie zespół Reye’a — rzadka, ale ciężka choroba, która może rozwinąć się w trakcie lub po przebytej infekcji wirusowej, podczas której podawano aspirynę.