2 maja - Dzień Nieketonowej Hiperglicynemii

Autor:
2 maja to Dzień Nieketonowej Hiperglicynemii (ang. Nonketotic Hiperglycnemia, NKH). Jest to rzadko występująca choroba metaboliczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną są mutacje genów: AMT (3p21.31) oraz GLDC (9p24.1), GCSP (9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1) . Renty te zawierają instrukcje dla właściwego wytwarzania i funkcjonowania enzymu, którego zadaniem jest katalizowanie glicyny. Nieprawidłowości wynikające z mutacji, doprowadzają do gromadzenia się i nieprawidłowego magazynowania glicyny w organizmie. Taka akumulacja jest toksyczna dla organizmu, co przejawia się w cechach klinicznych nieketonowej hiperglicynemii. Choroba najczęściej daje o sobie znać w pierwszych dniach życia. Obserwuje się wówczas nadmierną ospałość dziecka zwaną  letargiem, a także osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), napady miokloniczne, a także bezdechy będące przyczyną śmierci dziecka. Jeśli dziecko przeżyje, pojawiają się lekooporne napady padaczkowe oraz głęboka niepełnosprawność intelektualna, a także ruchowa. Dziecko wymaga stałej opieki drugiej osoby. Choroba dotyka 1 na 60 000 dzieci.

🐝🐝🐝

Pełny opis hiperglicynemii nieketonowej już niebawem na choroabyrzadkie.blogspot.com

🐝🐝🐝


Dlaczego symbolem chorych na nieketonową hipergilcynemię są trzmiele? Istnieje teoria, że ​​zgodnie z prawami aerodynamiki trzmiel nie powinien unosić się i latać. Trzmiele tego na szczęście nie wiedzą i to robią. Podobnie jest z rodzicami dzieci chorych na NKH: mówi się im, że ich dzieci nie będą żyć, ale żyją. Dlatego właśnie społeczność NKH przyjęła symbol trzmiela i prowadzi szeroką akcję edukacyjną.

🐝🐝🐝

Komentarze

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Zespół Wiedemanna-Steinera

Autor:
Obraz
Zespół Wiedemanna-Steinera to rzadko występujący zespół chorobowy, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, zmianami w wyglądzie zewnętrznym jak np. hipertrichoza łokci i dysmorfie twarzowe, niski wzrost, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Na chwilę obecną jest to choroba niewyleczalna, ale proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dzieci z zespołem Wiedemanna-Steinera wymagają stałej opieki osób dorosłych.
Czytaj więcej

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu

Autor:
Obraz
Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością.
Czytaj więcej

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Autor:
Obraz
Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.
Czytaj więcej