Choroby rzadkie

Choroba tangerska to rzadko występująca choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się znacząco obniżonym poziomem lipoprotein o dużej objętości, czyli tzw. dobrego cholesterolu (HDL) we krwi. Zadaniem HDL jest transportowanie cholesterolu i fosfolipidów z tkanek organizmu do wątroby, gdzie są usuwane z krwi. HDL jest określany „dobrym cholesterolem”, ponieważ jego właściwy poziom zmniejsza ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych. Zatem u osób z chorobą tangierską bardzo niski poziom HDL, będzie rzutował na umiarkowanie zwiększone ryzyko tych chorób. Choroba tangerska zawdzięcza swoją nazwę mieszkańcom wyspy Tangier w zatoce  Chesapeake , gdzie zidentyfikowano pierwszych pacjentów dotkniętych tym zaburzeniem [1]. Do klasycznych objawów  choroby tangierskiej zaliczamy nagromadzenie się tłuszczu w narządach, które objawia się m.in.  jako powiększone, żółte lub pomarańczowe migdałki oraz powiększenie wątroby (hepatomegalia), śledziony (splenomegalia) ora...

Jak podaje Centrum Zdrowia Dziecka, pojawiła się szansa w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b. Zespół specjalistów z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD 7 marca rozpoczął badanie pt. EMPAtia: Ocena skuteczności i bezpieczeństwa empagliflozyny w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b.  Fot. czd.pl GSD 1b jest chorobą ultrarzadką, częstość występowania szacowana jest na 1 na 500.000 żywych urodzeń. Rocznie w Polsce rodzi się 1 – 2 dzieci z GSD 1b, a choroba ujawnia się w pierwszych miesiącach życia. Co najważniejsze leczenie empagliflozyną w glikogenezie 1b może okazać się przełomowe. Dotychczas opublikowano 7 przypadków, włączenia tego leczenia, na całym świecie i są one niezwykle obiecujące. Projekt zdobył 1 miejsce w konkursie ABM, dzięki czemu udział w badaniu oraz sprzęt będą nieodpłatne.  🌽 🌽 🌽 Pacjentów chętnych do udziału w badaniu prosimy o kontakt:

Choroby ultrarzadkie to ekstrema wśród chorób rzadkich. Cechuje je jeszcze niższa chorobowość, która wynosi jedną tysięczną chorobowości chorób rzadkich. Dotyczą zatem mniej niż 1 na 2000 000 osób [1]. Niektóre z tych chorób są tak niespotykane, że dotychczas nie określono ich rozpowszechnienia w populacji ogólnej czy pediatrycznej. Zgłoszonych jest zaledwie kilka przypadków na świecie. Prawdopodobnie może mieć to związek z ograniczeniami diagnostycznymi genetycznych przyczyn zaburzeń rozwojowych, które aktualnie przeżywają rozkwit. Przykładową chorobą - dopiero odkrywaną przez naukowców jest NDMSCA, czyli zaburzenia neurorozwojowe z małogłowiem, drgawkami i atrofią korową. NDMSCA jest zaburzeniem dziedziczonym w sposób autosomalne recesywny, co oznacza, że niezbędne jest odziedziczenie od obojga rodziców nieprawidłowo zmienionej wersji genu WARS1 . Cechy zaburzenia są niejednoznaczne i nie wskazują bezbłędnie rozpoznania, bowiem przypominają mnóstwo innych chorób neurologicznych. W ic...