VI Międzynarodowy Dzień Świadomości Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Dziś po raz szósty obchodzimy Międzynarodowy Dzień Świadomości FOP! 23 kwietnia przypada 11 rocznica odkrycia mutacji genu ACVR1, która jest przyczyną postępującego kostnienia mięśni.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to bardzo rzadko występująca choroba genetyczna. Dotyka 1 osobę na 2 miliony. Polega na zamienianiu się mięśni szkieletowych w kości, co trwale unieruchamia ciało w nienaturalnej pozycji. Nieprawidłowe kostnienie jest wywoływane m.in. przez urazy i infekcje. Może wystąpić też samoistnie, bez czynnika indukującego zaostrzenie.

Warto wiedzieć, że FOP można rozpoznać już po porodzie. Do istotnych objawów zaliczamy skrócenie dużych palców stóp (są koślawe i krótsze, a czasem wcale ich nie ma). Nieco później pojawiają się zmiany guzopodobne na plecach i karku (na początku miękkie i bolesne, a potem twarde - gdyż zamieniają się w kość).

U chorych na FOP nie wolno wykonywać inwazyjnych procedur medycznych, jak zastrzyki domięśniowe, znieczulenia stomatologiczne, operacje chirurgiczne i bierne rozciąganie mięśni. Dorosłych i dzieci trzeba chronić przed upadkami i urazami.

W naszym kraju, są zrzeszone 23 osoby z kostniejącym zapaleniem mięśni (grupa FOP Polska na FB). Niedawno miało miejsce pierwsze spotkanie chorych. Odbyło się 18 stycznia 2017 r. w Krakowie. Chorzy i ich Rodziny spotkali się w niepełnym gronie z przedstawicielką firmy farmaceutycznej Clementia - Stephanie Hoffman. Clementia we współpracy z International FOP Association prowadzi badania nad lekiem palovaotene, który okazuje się w pewnym stopniu hamować heterotopowe skostnienia. (Krótkie nagranie z wystąpienia Stephanie > tutaj)


Reportaż o FOP we Wiadomościach

Na obchody Dnia Świadomości FOP, International FOP Association zachęca do zwrócenia uwagi na istotny objaw skrócenia paluchów stóp, poprzez założenie ciekawego, wyróżniającego się obuwia i udostępnienie zdjęcia w mediach społecznościowych z oznaczeniem: #curefop i #funfeet4fop 


2 komentarze:

  1. Dobrze że są takie akcje, brawo!

    OdpowiedzUsuń
  2. Dobrze, że są takie akcje, które poszerzają świadomość i budują wiedzę w społeczeństwie.

    OdpowiedzUsuń