poniedziałek, 5 maja 2014

Zespół Klippla-Feila

Skrócenie szyi
biobetsyy.weebly.com

Zespół Klippla-Feila to rzadki zespół wad wrodzonych układu kostnego charakteryzujący się zrośnięciem dwóch lub więcej kręgów szyjnych lub zmniejszoną ich liczbą. Objawy zespołu są widoczne już od urodzenia dziecka i można je zaobserwować jako: skrócenie szyi i ograniczenie jej ruchomości, którym towarzyszy obniżenie linii włosów z tyłu głowy. Większość osób dotkniętych tą wadą prezentuje zwykle jeden lub dwa z wymienionych objawów, natomiast około połowa wszystkie trzy.

Inne nazwy choroby: brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome, wrodzona krótka szyja

Rozpowszechnienie: 1 na 40.000 do 42.000 noworodków na całym świecie. Kobiety wydają się być nieco częściej obciążone wadą. 

Przyczyny i dziedziczenie:
Za wystąpienie zespołu Klippla-Feila mogą odpowiadać mutacje w genach GDF6 i GDF3. Zawierają one instrukcje dla tworzenia białek zwanych białkami morfogenetycznymi kości, które uczestniczą w powstawaniu chrząstek i kości.
Białko GDF6 jest niezbędne do tworzenia wielu kości i stawów kończyn, czaszki, kręgów, klatki piersiowej i żeber. Rola białka GDF3 nie jest jeszcze jasna. Czasem przyczyna zespołu nie jest znana.
Mutacje dziedziczone są zazwyczaj autosomalnie dominująco, niekiedy też w sposób recesywny (jednak wówczas mutacja genu jest nieznana).

Wysoko ustawione łopatki
emedicine.medscape.com
Objawy i diagnostyka
W przebiegu zespołu Klippla-Feila obserujemy wcześniej wymienioną triadę objawów:
  • krótka szyja
  • ograniczenie ruchomości szyi 
  • obniżona linia włosów z tyłu głowy
W wyniku zrośnięcia kręgów pojawiają się kolejne symptomy i dolegliwości. Główne z nich to ograniczenie ruchomości szyi i pleców, a także ból w tych partiach ciała. Ponadto może dojść do uszkodzenia nerwów w obrębie głowy, szyi i pleców. Z biegiem lat istnieje ryzyko zwężania się kanału kręgowego tzw. stenozy kręgowej w obrębie szyi, co doprowadza do ucisku kręgów na rdzeń kręgowy. Jednak ucisk na rdzeń rzadko powoduje mimowolne ruchy rąk, drżenia, zaburzenia czucia, czy objawy jak przy urazie kręgosłupa. Często jednak osoby chore odczuwają ból stawu w okolicy zrośnięcia i  mają skoliozy spowodowane wadami kręgów.

Zaburzenia towarzyszące zespołowi Klippla-Feila:
- problemy ze słuchem
- zaburzenia układu moczowo-płciowego (nerek)
- wady cewy nerwowej
- rozszczep podniebienia
- wady serca
- wysoko ustawione łopatki (deformacja Sprengla)
- wady wzroku

W celu zidentyfikowania wad wchodzących w zespół Klippla-Feila warto wykonać badania obrazowe (rentgenowskie i rezonans magnetyczny) i inne w zależności od potrzeb (okulistyczne, neurologiczne, ECHO serca, EKG, audiometryczne).

Postępowanie 
Dziecko wymaga konsultacji u wielu specjalistów, a leczenie powinno być indywidualnie dostosowane do
stanu dziecka. Zalecane konsultacje obejmują:
Zrośnięcie kręgów
biobetsyy.weebly.com

  • pediatrę
  • chirurga
  • ortopedę
  • neurologa
  • kardiologa
  • audiologa i otolaryngologa
  • okulistę
  • rehabilitanta

Dzieci, później dorośli muszą unikać sytuacji, w których może dojść do uszkodzenia odcinka szyjnego kręgosłupa. Często konieczne jest zaopatrzenie w sprzęt ortopedyczny, jak ortezy i szelki. Dolegliwości bólowe powinny być łagodzone przez niesteroidowe leki przeciwzapalne i inne przeciwbólowe. Osoby, które mają wady np serca, nerek, oczu  mogą być kierowane na leczenie chirurgiczne (operacje). Wady postawy, stenoza kanału kręgowego i niestabilność kręgów również mogą być korygowane operacyjnie przez ortopedów, we współpracy z neurochirurgami. W razie niedosłuchu można stosować aparaty słuchowe, a wad wzroku - korekcje okulistyczne lub okulary. Duże nadzieje pokłada się w terapii genowej. Badania nad mutacjami GDF6 i jego roli w powstawaniu objawów - w toku...

Na podstawie: