Zespół Klippla-Feila

Skrócenie szyi
biobetsyy.weebly.com

Zespół Klippla-Feila to rzadki zespół wad wrodzonych układu kostnego charakteryzujący się zrośnięciem dwóch lub więcej kręgów szyjnych lub zmniejszoną ich liczbą. Objawy zespołu są widoczne już od urodzenia dziecka i można je zaobserwować jako: skrócenie szyi i ograniczenie jej ruchomości, którym towarzyszy obniżenie linii włosów z tyłu głowy. Większość osób dotkniętych tą wadą prezentuje zwykle jeden lub dwa z wymienionych objawów, natomiast około połowa wszystkie trzy.

Inne nazwy choroby: brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome, wrodzona krótka szyja

Rozpowszechnienie: 1 na 40.000 do 42.000 noworodków na całym świecie. Kobiety wydają się być nieco częściej obciążone wadą. 

Przyczyny i dziedziczenie:
Za wystąpienie zespołu Klippla-Feila mogą odpowiadać mutacje w genach GDF6 i GDF3. Zawierają one instrukcje dla tworzenia białek zwanych białkami morfogenetycznymi kości, które uczestniczą w powstawaniu chrząstek i kości.
Białko GDF6 jest niezbędne do tworzenia wielu kości i stawów kończyn, czaszki, kręgów, klatki piersiowej i żeber. Rola białka GDF3 nie jest jeszcze jasna. Czasem przyczyna zespołu nie jest znana.
Mutacje dziedziczone są zazwyczaj autosomalnie dominująco, niekiedy też w sposób recesywny (jednak wówczas mutacja genu jest nieznana).

Wysoko ustawione łopatki
emedicine.medscape.com
Objawy i diagnostyka
W przebiegu zespołu Klippla-Feila obserujemy wcześniej wymienioną triadę objawów:
  • krótka szyja
  • ograniczenie ruchomości szyi 
  • obniżona linia włosów z tyłu głowy
W wyniku zrośnięcia kręgów pojawiają się kolejne symptomy i dolegliwości. Główne z nich to ograniczenie ruchomości szyi i pleców, a także ból w tych partiach ciała. Ponadto może dojść do uszkodzenia nerwów w obrębie głowy, szyi i pleców. Z biegiem lat istnieje ryzyko zwężania się kanału kręgowego tzw. stenozy kręgowej w obrębie szyi, co doprowadza do ucisku kręgów na rdzeń kręgowy. Jednak ucisk na rdzeń rzadko powoduje mimowolne ruchy rąk, drżenia, zaburzenia czucia, czy objawy jak przy urazie kręgosłupa. Często jednak osoby chore odczuwają ból stawu w okolicy zrośnięcia i  mają skoliozy spowodowane wadami kręgów.

Zaburzenia towarzyszące zespołowi Klippla-Feila:
- problemy ze słuchem
- zaburzenia układu moczowo-płciowego (nerek)
- wady cewy nerwowej
- rozszczep podniebienia
- wady serca
- wysoko ustawione łopatki (deformacja Sprengla)
- wady wzroku

W celu zidentyfikowania wad wchodzących w zespół Klippla-Feila warto wykonać badania obrazowe (rentgenowskie i rezonans magnetyczny) i inne w zależności od potrzeb (okulistyczne, neurologiczne, ECHO serca, EKG, audiometryczne).

Postępowanie 
Dziecko wymaga konsultacji u wielu specjalistów, a leczenie powinno być indywidualnie dostosowane do
stanu dziecka. Zalecane konsultacje obejmują:
Zrośnięcie kręgów
biobetsyy.weebly.com

  • pediatrę
  • chirurga
  • ortopedę
  • neurologa
  • kardiologa
  • audiologa i otolaryngologa
  • okulistę
  • rehabilitanta

Dzieci, później dorośli muszą unikać sytuacji, w których może dojść do uszkodzenia odcinka szyjnego kręgosłupa. Często konieczne jest zaopatrzenie w sprzęt ortopedyczny, jak ortezy i szelki. Dolegliwości bólowe powinny być łagodzone przez niesteroidowe leki przeciwzapalne i inne przeciwbólowe. Osoby, które mają wady np serca, nerek, oczu  mogą być kierowane na leczenie chirurgiczne (operacje). Wady postawy, stenoza kanału kręgowego i niestabilność kręgów również mogą być korygowane operacyjnie przez ortopedów, we współpracy z neurochirurgami. W razie niedosłuchu można stosować aparaty słuchowe, a wad wzroku - korekcje okulistyczne lub okulary. Duże nadzieje pokłada się w terapii genowej. Badania nad mutacjami GDF6 i jego roli w powstawaniu objawów - w toku...

Na podstawie:

15 komentarzy:

  1. Jestem bardzo ciekawy czy ma Pani wykształcenie medyczne. Oczywiście, jeśli można wiedzieć.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tak proszę Pana, mam. Jestem pielęgniarką.

      Usuń
  2. Witam. Mam ta chorobe i studiuje archeologię. Przyznam, ze jest mi ciężko i chcialabym sie poradzic opinii, czy machanie lopata jest wskazane dla osób z ta choroba

    OdpowiedzUsuń
  3. Mam tę wadę. Zrośnięte jednostronnie są trzy kręgi szyjne. Wadę wykryto u mnie w wieku ok. 7 lat, obecnie mam 74. Po tej diagnozie jakiś czas (niedługo) miałam gimnastykę korekcyjną. Jednak nie mam wszystkich objawów wymienianych przy tej wadzie, jedynie ograniczoną ruchomość szyi. Za młodu nawet nie było to u mnie zbyt widoczne, nawet długość szyi miałam normalną. Oczywiście mam też skoliozę, ale poza tym nie mam innych schorzeń. Nie zaliczam do nich obecnej wady wzroku i słuchu, bo w moim wieku to dość normalne.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. U mnie dokładnie tak samo. Nawet mój wiek się zgadza. Był czas, że miałam silne bóle szyi, nawet zmieniając pozycję w łóżku głowę obracałam rękoma. Po rehabilitacji wszystko ustąpiło i jak na razie - nie wraca. Za to chirurg, to którego wtedy poszłam, powiedział mi, że czeka mnie wózek inwalidzki! Wesołek cholerny!

      Usuń
  4. Witam, Choruje na te chorobę.
    dariasowinska@interia.pl jak ktos ma ochote pogadac

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam .Czy chorujesz tylko na zespół Klippla-Feila,czy również na chorobę Sprengla.Szukam ludzi chorych na tę chorobę ,ponieważ mój syn ma te choroby i nie wiem jakie są rokowania ,ponieważ lekarze specjalnie nic nie mówią.

      Usuń
    2. Ponieważ trudno mówić o rokowaniu w chorobach bardzo rzadkich, jeszcze nie do końca poznanych. Każdy choruje nieco inaczej. U jednych choroby są cięższe, a u innych lżejsze, co może mieć - ale nie musi - związek z rodzajem/wielkością mutacji.

      Usuń
    3. Witam, mój syn również ma tę wadę i dodatkowo chorobę Sprengla - na jesień ma zaplanowaną operacje obniżenia łopatek i mam sporo wątpliwości czy ta operacja mu nie zaszkodzi. Czy ma ktoś podobne doświadczenia?

      Usuń
    4. Witam,
      Moja córka również ma stwierdzoną chorobę Sprengla. Gdzie będzie Pani operować synka?Proszę o Pani maila, to napiszę do Pani,

      Usuń
    5. Witam,
      Gdzie będzie Pani operować syna? Moja córka ma również taką wadę. Proszę o podanie adresu mailowego, to napiszę do Pani.

      Usuń
  5. Witam! Też ja mam mam wszystkie objawy wyżej wymienione ale nic nie da się z tym zrobić :(

    OdpowiedzUsuń
  6. Moj syn tez ma ten Syndrom , zorientowalam sie po miesiacu jego zycia lecz lekarze najpierw potraktowali mnie jak kogos kto sie nie zna,szyja to pierwsze co mnie zaniepokoilo. teraz syn ma 13 lat , od 10 postawiona diagnoze. Ma zrosniete 4 kregi szyjne ,syringomelie i wade nerek . Prawda czesto pojawiaja sie bole ale chlopak jest uroczy i swietnie walczy . Terapia Wojty dziala cuda i mam nadzieje ,ze mimio ograniczonego zycia bedzie nadal sie usmiechal i kontynuowal terapie systematycznie.

    OdpowiedzUsuń
  7. również u mnie to zdiagnozowano po ponad 30 latach życia . od c5 do th1 ale nie miałem wcześniej żadnych objawów, dopiero uraz kręgów na szyji spowodowany podnoszeniem ciężaru uświadomił mi że mam kręgosłup na szyji sztywny jak kij od szczotki .

    OdpowiedzUsuń
  8. witam. u nas syn też ma ta chorobę. do tego choroba sprengla. dextrokardia. całkowite odwrócenie trzewi. krzywe zebra. 2 kręgi innej budowy. na chwilę obecną jeżdżenie po specjalistach i też nie są zbyt wylewni. ma 2 lata.

    OdpowiedzUsuń