Desmosis coli - choroba zagadka

Desmosis* coli to jedna z "młodszych chorób". Termin ten w roku 1998 wprowadził do medycyny szwajcarski lekarz, profesor William A. Meier-Ruge, z Instytutu Patologii Uniwersytetu Bazylejskiego (Szwajcaria). Zmiany o typie  desmosis coli zwykle obejmują jelito grube, a w jego ścianach obserwowane są nieprawidłowości w dystrybucji (czyli rozmieszczeniu) tkanki łącznej. Przekłada się to na objawy zaburzenia, jakimi są uporczywe zaparcia niepoddające się leczeniu metodami zachowawczymi.

Rozpowszechnienie: nieznane

Przyczyny: zapalenie mięśni, ponieważ sieć ścięgnista jest utrzymana w mięśniach gładkich. Pochodzenie niepełnej desmosis to choroba Crohna, zapalenie uchyłków, radioterapia raka jelita grubego itp. Desmosis coli jest wrodzona tak jak aplastyczna desmosis (ang. aplastic desmosis) u dzieci. Niepełną desmosis diagnozuje się u dorosłych. Symuluje ona stenozę, czyli zwężenie jelita ponieważ fala perystaltyczna zatrzymuje się w obszarze ogniska desmosis (np. choroba Crohna). Jest to także choroba wieku podeszłego. W tych przypadkach motoryka jelit jest realizowana przez taśmy okrężnicy, które są ostatnimi strukturami zachowującymi sieć ścięgnistą i charakteryzuje je powolny pasaż jelitowy (ang. slow transit constipation, STC).

Objawy i diagnostyka

Początek objawów desmosis coli obserwuje się około 1. do 6. roku życia. Cechą wyróżniającą dolegliwość są zaparcia niepoddające się leczeniu zachowawczemu (leki "przeczyszczające", zabiegi fizykalne, zabiegi dorektalne np. enemy, dieta z błonnikiem). Jej symptomy są niemal takie same jak objawy niedrożności jelit (oznaki tzw. rzekomej niedrożności przewodu pokarmowego). Zaliczamy do nich:

- uporczywe zaparcia lub zatrzymanie stolca (trudności w wypróżnianiu, wielodniowy brak stolca, znaczny wysiłek podczas oddawania stolca)

- trudność lub brak oddawania gazów (wzdęcia, a także uczucie "pełności" w brzuchu)

- okresowo pojawiające się bóle brzucha, które falowo narastają

- nudności i wymioty (zwykle na początku treścią żołądkową, następnie jelitową - tzw. wymioty kałowe o bardzo nieprzyjemnym zapachu)

- wzdęcie brzucha.

Aby rozpoznać chorobę - początkowo wykonuje się zdjęcie rentgenowskie brzucha tzw. zdjęcie przeglądowe jamy brzusznej, w którym ujawnia się znaczne poszerzenie jelit, najczęściej prawidłowy pasaż jelitowy w jelicie cienkim, a zatrzymanie pasażu w jelicie grubym (kontrast podany do jelita nie zostaje wydalony nawet przez kilka dni) oraz rozdęcie okrężnicy, czyli megacolon.

Bardziej szczegółowa diagnostyka opiera się na pobraniu wycinka z jelita grubego i cienkiego, zawierającego wszystkie warstwy jelita oraz poddaniu ich ocenie mikroskopowej. Niestety nie jest możliwe pobranie takiego wycinka poprzez badanie endoskopowe (np. kolonoskopię) i konieczne jest laparotomijne otwarcie jamy brzusznej (operacja w znieczuleniu ogólnym). Wówczas pobierane są wycinki, które są wysyłane do laboratorium histopatologicznego. Po barwieniu Picrosirius obserwuje się "zaburzenia dystrybucji tkanki łącznej w błonie mięśniowej jelita o typie desmosis coli". W ścianie jelita występują zatem ubytki tkanki łącznej w warstwie międzymięśniowej. Brak jakichkolwiek testów biochemicznych, immunologicznych i genetycznych wykrywających chorobę (wynikający z nieznajomości przyczyn desmosis coli) - znacznie ogranicza diagnostykę.

Zanim zostanie postawione rozpoznanie desmosis coli, najpierw powinny zostać wykluczone inne choroby powodujące zaparcia lub niedrożność przewodu pokarmowego, m.in:

- zaparcia nawykowe

- wgłobienie jelit

- skręt jelit

- przepuklina uwięźnięta

- kamienie kałowe

- choroba Hirschsprunga

- NEC (martwicze zapalenie jelit)

- kwasica

- niedobór potasu

- ciężkie odwodnienie

- atrezja, czyli zarośnięcie jelit

- skręt krezki

- zdwojenie przewodu pokarmowego.

Możliwości leczenia

Na chwilę obecną leczenie jest wyłącznie operacyjne. Postępowanie chirurgiczne obejmuje usunięcie chorobowo zmienionego fragmentu jelita oraz wyłonienie stomii, czyli utworzenie na powłokach brzusznych połączenia z jelitem. Stomia umożliwia wydalanie kału i treści do specjalnego worka przyklejonego do skóry brzucha. Wdrażane też bywa żywienie pozajelitowe.

* Desmosis - każda choroba tkanki łącznej.

Opracowano na podstawie:

1. W. Kwiatkowski, A. Apanasiewicz, M. Markiewicz-Kijewska, M. Szymczak, P. Kluge*, P. Kaliciński. Desmosis coli - rzadka przyczyna zaparć u dzieci. - prezentacja udostępniona dzięki uprzejmości Dr n. med. Wojciecha Kwiatkowskiego
2. Meier-Ruge and Bruder (2012) Histopathology of chronic Constipation, S.Karger (Basel, Freiburg, Paris etc) ISBN 978-3-318-02174-5; (electronic version: 978-3-318-02175-2) ; Desmosis coli pp.22-27
3. Rozmowy z Dr n. med. Wojciechem Kwiatkowskim
4. Korespondencji z Prof. Williamem A. Meierem-Ruge.