„Dziękuję Ci pani doktor, dziękuję bardzo!” - czyli uczmy się serdeczności od dzieci z zespołem Williamsa

U nas na blogu goszczą niebywałe osobistości, o czym każdego dnia przekonuję się sprawdzając skrzynkę e-mailową. Niedawno udało mi się nawiązać kontakt z Panią Agnieszką - Mamą Filipa, który jest jednym na 20 tysięcy dzieci, które posiadają skomplikowanie brzmiącą hemizygotyczną submikroskopową delecję chromosomu 7q11.23 - powodującą wystąpienie zespołu Williamsa.

Zespół ten charakteryzuje się specyficznymi wadami serca, a także charakterystycznymi cechami osobowości i zachowaniem. Ponadto, u dzieci obserwowane są pewne zmiany w obrębie twarzy, określane jako "twarz elfa" lub "twarz elficka". Więcej szczegółów na temat tej jednostki chorobowej przeczytacie > tutaj. Teraz czas poznać jedną ciekawą Osóbkę i jej Rodzinę. Oto opowieść o Filipku, jego Rodzicach i podbojach szpitalnych autorstwa Pani Agnieszki - Mamy naszego Bohatera...

          Filip urodził się w sierpniu 2008 roku, o czasie, z wagą 2970 gramów i 9 punktami w skali Apgar. Był wątły, bardzo mało jadł i z reguły bardziej denerwował się podczas karmienia, niż pił mleko. Słabo przybierał na wadze i to był pierwszy objaw niepokojący mnie jako nieco już doświadczoną w karmieniu mamę (mam starszego syna). Po 3 miesiącach, podczas wizyty lekarskiej z powodu infekcji, pediatra zasugerował, że niepokojące wydają się szmery serca. I tak zaczęła się nasza droga poprzez najpierw wizytę u miejscowego kardiologa, potem prywatną wizytę i echo serca w Warszawie, skąd natychmiast skierowano nas do Samodzielnego Szpitala Klinicznego przy ul. Litewskiej w Warszawie. Tam, bo wykonaniu kompleksowych badań kardiologicznych, dowiedzieliśmy się, że Filip ma wrodzone wady serca – nadzastawkowe zwężenie aorty, mnogie zwężenia tętnic płucnych i pnia tętnicy płucnej, a te wady są typowe dla zespołu Williamsa. Lekarze kardiolodzy w tamtejszej klinice są wyjątkowo empatycznymi ludźmi. Wstępną diagnozę przekazano nam w spokojny sposób i mimo, iż to nie było dla mnie i mojego małżonka łatwe i spadło na nas jak grom z jasnego nieba, to opieka ze strony personelu medycznego była odpowiednia.

Ponieważ na zespół genetyczny wskazywały wady serca, chorobę naszego Filipka diagnozowała również osobiście kierownik Oddziału Kardiologii SSK – pani prof. Werner. Potwierdziła ona przypuszczenia lekarzy; fenotyp i opóźnienie psychorozwojowe potwierdzały zespół Williamsa. Wtedy dopiero pobrano od Filipka krew na przeprowadzenie badania metodą FISH; było to w listopadzie 2008 r. Na oficjalne potwierdzenie choroby Filipka czekaliśmy dosyć długo, bo do czerwca 2009 roku. Każdy list, każdy telefon była to niewiadoma, czekanie, nadzieja, że może to nie jest prawda, że może lekarze się pomylili…

Ciężko opisać, jaka była nasza reakcja na usłyszaną diagnozę. To połączenie krzyku, żalu, buntu, gniewu, szlochu, łkania i pytań-dlaczego On? Jaki błąd popełniłam? Co zrobiliśmy źle? Co dalej? Jak będziemy teraz żyć? Jaka czeka nas/Go przyszłość? Myślę, że w przypadku posiadania jednego dziecka, kiedy cała uwaga skupiona jest tylko na nim, nawet jeśli jest ono chore, więcej czasu pozostaje na rozmyślanie, bunt, krzyk i płacz. My dosyć szybko musieliśmy zacząć żyć dalej, w miarę normalnie, chociażby dla starszego synka (miał wtedy 2,5 roku).

Z racji poważnego stanu serduszka Filipka, myślę o bardzo wysokim gradiencie ciśnień, wiedzieliśmy, że wkrótce czeka Go operacja. Pytanie było tylko kiedy. Filip, mimo obniżonego napięcia mięśniowego, nie mógł być rehabilitowany. Miał zezwolenie na ćwiczenia w sposób umiarkowany, ale nie udało nam znaleźć kogoś, kto podjąłby się sensownej rehabilitacji w tym stanie. Głównym naszym celem było wtedy dokarmianie Filipka, aby choć trochę przybrał na wadze, bo to było również istotne do podjęcia decyzji o zabiegu operacyjnym.

Po tomografii serca i cewnikowaniu lekarze stwierdzili, że operacja jest konieczna. Oczywiście staraliśmy się dowiedzieć jak najwięcej z różnych źródeł, konsultować się z różnymi ośrodkami w Polsce, czy aby zabieg ten jest konieczny, bezpieczny itp. Niestety, nawet prywatnie, płacąc mnóstwo pieniędzy i obiecując szczęśliwy finał, żaden lekarz kardiolog nie zdecydował się zoperować Filipka. Mówię oczywiście o innym ośrodku niż nasz. Ostatecznie operacja odbyła się w lutym 2010 roku przez zespół kierowany przez prof. Karolczaka w szpitalu przy ul. Działdowskiej, który szczerze polecamy. Filipek bardzo długo wracał do zdrowia po operacji; zaczął chodzić w wieku 2 lat i 8 miesięcy. Po tym czasie zaczął też mówić.

Z początku, przez pierwsze parę miesięcy, nasze życie było inne; myślałam, że nie jest możliwe „normalne funkcjonowanie” w społeczeństwie, wśród znajomych, w rodzinie. Rzecz jasna zawsze będziemy ograniczeni pewnymi barierami, chociażby ze względu na zdrowie Filipka, czy Jego lęki (boi się hałasu, głośnych dźwięków), ale staramy się w miarę zwyczajnie funkcjonować, korzystać z życia i spełniać wspólnie swoje małe marzenia. Nie wyjeżdżamy na urlop, gdzie zwykle człowiek odpoczywa, relaksuje się i nabiera sił na następne miesiące. Naszymi wakacjami i feriami zimowymi są wyjazdy na turnusy terapeutyczne Filipka, ale wiemy, że wtedy to my - ja, mąż i pozostała dwójka dzieci odpoczywa od codzienności, za to Filip ciężko pracuje.Na wakacje dla wszystkich nas nie stać, ale mamy nadzieję, że może kiedyś wyjedziemy wszyscy razem na prawdziwe „nicnierobienie”, na które najbardziej zasługuje sam Filip. Przez ostatnie 2,5 roku Filipek uczestniczył w 13 turnusach rehabilitacyjno-terapeutycznych. Ilość jest zatrważająca, zważając przede wszystkim na wiek syna, ale widzimy efekty tych wyczerpujących zajęć. Na tym nam zależy najbardziej.

A oto Filip! <zdj. p. A. Kosowska>

Obecnie Filip jest radosnym i towarzyskim dzieckiem, lubianym przez otoczenie, nie tylko najbliższe. Staramy się nie odmawiać sobie normalnie żyć, spotykamy się z ludźmi (choć na początku nie było to łatwe, gdyż parę osób odwróciło się od nas, kiedy usłyszało diagnozę).Oprócz starszego brata, Filip ma również młodszą siostrę, z którą świetnie się dogaduje (oczywiście wg przysłowia "Kto się czubi, ten się lubi"). Uwielbiamy wspólne spędzanie czasu, wyjazdy, w miarę możliwości finansowych i czasowych.

Filipek jest również bardzo wrażliwym i empatycznym chłopcem. Zauważy nawet najbardziej dyskretną łzę, smutek, czy zły humor. Uwielbia muzykę, choćby z reklamy, krótkiej i wydawałoby się nieznaczącej. Ma świetną pamięć i czasem wraca do wydarzeń lub dźwięków, które nam wydają się już odległe, zapomniane.

Zespół Williamsa, którym obarczony jest Filip jest wyjątkowym schorzeniem, bo oprócz wielości problemów zdrowotnych, ma też on pozytywne cechy: empatia, otwartość, radość życia, pogoda ducha i niesamowita wrażliwość. Tymi cechami każdy "Williamsik" przyciąga ludzi. Jednakże charakterystyczne jest też i to, że dzieci te wolą towarzystwo ludzi dorosłych, rzadziej rówieśników. Taki też jest i nasz Filipek. Lubi swoje rodzeństwo, bawi się z nim, jak i z kolegami w przedszkolu, ale zdecydowanie woli rozmowę, zabawy i przytulanie się z nami – rodzicami, wujkami, dziadkami, jak i paniami w przedszkolu.

Stosunek społeczeństwa do „inności”, jakakolwiek by ona nie była, jest raczej negatywny, podszyty pogardą, czasem wyższością („ja na szczęście tak nie mam”, „ja taki nie jestem”), brakiem tolerancji, w najlepszym wypadku niezrozumieniem. Nie chcę oczywiście generalizować i uogólniać postaw ludzkich. Mam jednak wrażenie, nie ukrywam, że od kiedy sama mam doświadczenie bycia mamą dziecka chorego, że rozumie mnie jedynie osoba, która sama przeżyła lub przeżywa chorobę własnego dziecka, która po prostu znajduje się w podobnej sytuacji.

Od sąsiadów słyszałam różne komentarze na temat mój i Filipa, rozwijającego się z widocznym opóźnieniem, a teraz nadpobudliwego. Dalsza rodzina nie podejmuje próby rozmowy, wsparcia, podania ręki. Jest tak, jakby nigdy nic się nie stało, nie wydarzyło się nic szczególnego. Czy to dobrze, że nikt nic nie mówi, tylko obserwuje? Nie ma na to chyba jednoznacznej odpowiedzi… Czasem czuję żal, czasem myślę, że może i lepiej, że nikt z dalszej rodziny, a niestety i tej bliższej również, nie wykazuje żadnego zainteresowania moim synem.

Troska, czy jakakolwiek próba podtrzymania na duchu i dodania otuchy przydałaby się niejednokrotnie podczas pobytów w szpitalu, zabiegów kardiologicznych, czy poszukiwań specjalistów, a to zdarza się w naszym przypadku bardzo często.

Na chwilę obecną Filip pozostaje pod opieką poradni kardiologicznej, neurologicznej, endokrynologicznej, nefrologicznej, metabolicznej, okulistycznej, laryngologicznej, audiologicznej, genetycznej, chirurgii dziecięcej i rehabilitacji ruchowej. W każdej z nich średnio co pół roku mamy wizytę kontrolną. Czasem spotykamy się z lekarzami częściej, jak w przypadku konsultacji kardiologicznych i endokrynologicznych, czasem rzadziej, w poradni genetycznej i nefrologicznej. Każda wizyta jednak związana jest z wielkim stresem, od wyjazdu do Warszawy, który wyraźnie psuje nastrój Filipowi, poprzez długotrwałe oczekiwanie na konsultacje i badania, po strach związany z pobieraniem krwi, wstrzykiwaniem leków zwiotczających mięśnie, wykonywaniem usg, ekg i echa serca. Filipek jednak, pomimo płaczu i wielkiego żalu do personelu medycznego za ból podczas wykonywania badań, wychodząc z gabinetu mówi: „Dziękuję Ci pani doktor, dziękuję bardzo!”

Nadesłała: Pani Agnieszka Kosowska - Mama Filipa

Jeśli ktoś z Was chciałby wesprzeć Rodziców chłopca, a tym samym rehabilitację Filipa, poniżej zamieszczamy informację gdzie można dokonać darowizny. Jak widać intensywna rehabilitacja potrafi wiele zdziałać, zarówno dla samego dziecka, jak i jego rodziny. Zatem warto wspierać rozwój i potęgować samodzielność dzieci, które tego bardziej potrzebują:

Filip jest pod opieką Fundacji Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”.

Wpłaty prosimy kierować na konto:

Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"

Bank BPH S.A.
15 1060 0076 0000 3310 0018 2615

Bank BPH S.A. (darowizny w ramach zbiórki publicznej)
61 1060 0076 0000 3310 0018 2660

Tytułem:
8803 - Kosowski Filip - darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

Przekaż 1% podatku

W formularzu PIT wpisz numer: 
KRS 0000037904

W rubryce „Informacje uzupełniające - cel szczegółowy 1%” podaj: 
8803 Kosowski Filip

Szanowni Darczyńcy, prosimy o zaznaczenie w zeznaniu podatkowym pola „Wyrażam zgodę"

Zamieszczone zdjęcie Filipa jest własnością autorki - Pani Agnieszki Kosowskiej. Kopiowanie i publikowanie w innych miejscach zabronione!