Posty

Wyświetlam posty z etykietą zespół Sotosa

Zespół Sotosa

Obraz
Zespół Sotosa to rzadka choroba genetyczna wyróżniająca się nadmiernym wzrostem  płodu  jeszcze przed urodzeniem, jak również po urodzeniu. Ponadto zauważalne są charakterystyczne dysmorfie twarzy, dolichocefalia (nadmiernie długa głowa) oraz głowa w kształcie odwróconej gruszki. Kolejnymi cechami zespołu są niepostępujące zaburzenia neurologiczne z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną. Często też stwierdza się zaawansowany wiek kostny. Co ciekawe, mutację genu powodującą zespół Sotosa znamy dopiero od około dekady... [1, 2].