Zespół Alporta - rzadka choroba nerek
W medycynie znane są choroby, które nie zaczyn ają się widowiskowo. Nie dają gorączki, bólu ani nagłego pogorszenia stanu zdrowia. Przez lata rozwijają się po cichu, niemal niezauważalnie. Pierwszy sygnał bywa przypadkowy np. niepokojący wynik badania moczu , wykonany „profilaktycznie”. Zespół Alporta jest właśnie taką chorobą. Genetyczną, postępującą, wielonarządową. Początkowo ogranicza się do nerek, ale z czasem obejmuje również słuch i wzrok. Jeszcze do niedawna rozpoznanie stawiano późno – często dopiero wtedy, gdy funkcja nerek była już poważnie upośledzona. Obecnie, dzięki rozwojowi diagnostyki genetycznej, coraz częściej udaje się rozpoznać chorobę wcześniej. A to ma ogromne znaczenie, bo w zespole Alporta czas naprawdę działa na korzyść pacjenta – pod warunkiem, że wiemy, z czym mamy do czynienia. Zespół Alporta to dziedziczna choroba błony podstawnej, związana z mutacjami genów kodujących kolagen typu IV. Kolagen ten jest kluczowym elementem strukturalnym kłębuszków nerkowych...