Choroby rzadkie

Choroba Krabbego to rzadkie zaburzenie lizosomalne obejmujące istotę białą ośrodkowego układu nerwowego (mózg i rdzeń kręgowy) i obwodowy układ nerwowy (nerwy na naszym ciele). W jej przebiegu dochodzi do zniszczenia osłonek mielinowych komórek nerwowych, a także samych komórek nerwowych, co skutkuje pojawieniem się objawów choroby Krabbego. Należy wiedzieć, że choroba ta jest zaliczana do zaburzeń zwanych leukodystrofiami. Leukodystrofie polegają na upośledzeniu wytwarzania osłonek mielinowych na komórkach nerwowych. Osłonki te pełnią funkcje ochronne, izolujące i przyspieszają przepływ impulsów nerwowych. Mielinę tworzą enzymy, a dana leukodystrofia obejmuje nieprawidłowości wyłącznie jednego enzymu. W przypadku choroby Krabbego nieprawidłowości dotyczą enzymu zwanego galaktocerebrozydazą, niezbędnego do metabolizmu mieliny.