Niedobór kinazy glicerolowej
Niedobór kinazy glicerolowej to rzadka choroba sprzężona z chromosomem płci, której istotą jest zaburzenie przemian glicerolu. Jej cechą charakterystyczną jest wysoki poziom glicerolu w osoczu krwi i w moczu (hiperglicerolemia). Glicerol, zwany potocznie gliceryną, powstaje w wyniku hydrolizy tłuszczów oraz jest jednym z produktów fermentacji glukozy. Kinaza glicerolowa to enzym niezbędny do wchłaniania i metabolizowania glicerolu. Mutacje genu kinazy glicerolowej doprowadzają do niedoboru tego enzymu, co może się uwidocznić w epizodycznych wymiotach, zaburzeniach świadomości, czy też kryzysach neurometabolicznych. Istnieje też szansa, że choroba będzie przebiegać bezobjawowo.