Choroby rzadkie

Zmiany charakterystyczne dla adrenoleukodystrofii w rezonansie magnetycznym, radiopaedia.org Adrenoleukodystrofia to rzadka choroba genetyczna polegająca na występowaniu zaburzeń metabolicznych, doprowadzających do nieprawidłowych zmian w obrębie istoty białej ośrodkowego układu nerwowego i korze nadnerczy. Przebieg choroby, a więc objawy neurologiczne i zaburzenia endokrynne, są indywidualnie zmienne. Każda osoba z adrenoleukodystrofią choruje inaczej, co też stanowi poważną trudność diagnostyczną. Istnieje także kilka rodzajów adrenoleukodystrofii. Odpowiednio wczesne rozpoznanie warunkuje szybkie wdrożenie leczenia i lepsze rokowanie. Chorobę możemy kojarzyć z filmu pt. "Olej Lorenza"...

Wczoraj około 20:00 rozpoczęły się w Krakowie obchody Dnia Chorób Rzadkich, ale nietypowe, gdyż pod osłoną nocy… Wydarzenie Noc Chorób Rzadkich odbyło się w Klubie Pod Jaszczurami, a jego organizatorami była studencka organizacja IFMSA-Poland . Specyficznej, tajemniczej i intymnej atmosfery nadał wydarzeniu sam lokal: kameralna sala, półmrok, bliski kontakt z innymi uczestnikami. Na spotkanie niemal masowo przybyli studenci kierunków medycznych <serdecznie pozdrawiam Marcelinę i dziewczyny z akademika, a także Michała – studenta 5. roku medycyny ;)>. Na moje oko było blisko 80 osób – tyle ile była w stanie pomieścić salka klubowa. Zatem wydarzenie można uznać za cieszące się zainteresowaniem, a tym samym potrzebne! Po serdecznym powitaniu   słuchaliśmy wykładu na temat chorób rzadkich lek. Eweliny Nowak. Pani doktor zapoznała z epidemiologią chorób rzadkich, wyjaśniła czym tak naprawdę są, określiła problemy z nich wynikające oraz podkreśliła wyzwania stojące prze...