Choroba Gauchera - choroba spichrzeniowa
Choroba Gauchera to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metaboliczne, dzidziczone w sposób autosomalny recesywny. Mutacje w genie GBA (gen kodujący enzymu o nazwie beta-glukocerebrozydaza, który rozkłada tłuszczową substancję glukocerebrozydu do cukru (glukoza) oraz prostsze cząsteczki tłuszczu (ceramidu)). W wyniku defektu enzymu dochodzi do aktywnego gromadzenia nieprawidłowych lipidów w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym (komórki Gauchera).