Zespół Birk-Barel
Zespół Birk-Barel znany też jako zespół imprintingu KCNK9, to ekstremalnie rzadko występujący syndrom, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią mięśniową, nadpobudliwością i zauważalnymi zmianami w wyglądzie. Zespół jest spowodowany mutacją w genie KCNK9 i jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący z imprintingiem genomowym. Dotychczas znanych jest medycynie niewiele przypadków zespołu. Nie ustalono jeszcze żadnych kryteriów ułatwiających postawienie diagnozy. Na chwilę obecną nie ma też leczenia przyczynowego zespołu. Postępowanie terapeutyczne skupia się na podtrzymywaniu i wspieraniu funkcjonowania pacjentów.