Choroby rzadkie

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna to jedna z wielu dysplazji, której początek przypada na okres embrionalny. Wynika z prenatalnych zaburzeń rozwoju skóry, włosów, paznokci, zębów i gruczołów potowych. Osoby chore cechuje specyficzny wygląd: wypukłe czoło, zapadnięty środkowy odcinek twarzy, grube usta, zniekształcone uszy, jasna karnacja i progeryjne rysy twarzy. Być może nawet kojarzymy te odmienności m.in. z baśniowych ról aktora Michaela Berrymana, do których nie musiał być specjalnie charakteryzowany z powodu aparycji wynikającej z HED. Jakiś czas temu zwrócono też uwagę na chorobę, po tym jak świat obiegły zdjęcia nietypowej modelki: Melanie Gaydos - również posiadającej to samo rozpoznanie... 

Zespół Pallistera-Killian to rzadko występująca choroba genetyczna, która wpływa na rozwój dziecka już od okresu życia płodowego. Jej przebieg może być bardzo zróżnicowany — u niektórych dzieci objawy są bardziej nasilone, u innych łagodniejsze, co wynika m.in. z tzw. mozaikowego charakteru choroby. Pierwsze trudności często widoczne są już po urodzeniu i mogą obejmować obniżone napięcie mięśniowe, problemy z karmieniem czy opóźnienie rozwoju. W miarę wzrostu dziecka mogą pojawiać się także inne cechy, dotyczące różnych narządów i układów. Zespół Pallistera-Killian ma podłoże genetyczne, jednak w zdecydowanej większości przypadków nie jest dziedziczony i pojawia się spontanicznie. Choć nie istnieje leczenie przyczynowe, odpowiednia opieka medyczna i rehabilitacja mogą znacząco poprawić komfort życia dziecka.