Zespół Alströma - życie w czerwonych okularach i... ciszy
Zespół Alströma to rzadko występujące zaburzenie genetyczne, którego skutkiem jest postępująca utrata wzroku i słuchu oraz otyłość związana z hiperinsulinemią, insulinoopornością i cukrzycą typu II. Przyczyną utraty wzroku jest wrodzona dystrofia czopkowo-pręcikowa siatkówki. Często pierwszym objawem u noworodków jest ekstremalny światłowstręt lub wrażliwość na światło i oczopląs [1]. Zespół Alströma jest chorobą wielonarządową, ponieważ wady obserwowane są w wielu narządach, jak np. serce, płuca, wątroba, czy nerki. Na chwilę obecną zespół jest niewyleczalny, a postępowanie medyczne uzależnione jest od objawów i wad towarzyszących. Kluczowa jest wnikliwa i regularna ocena stanu pacjenta oraz wczesne interwencje terapeutyczne. Dziecko będzie wymagało stałej opieki drugiej osoby gdy dojdzie do pogorszenia widzenia i osłabienia słuchu, a także wielospecjalistycznego leczenia [2].