Choroby rzadkie

Niedobór 3-MCC jest chorobą dziedziczną, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo metabolizować białek. Osoby chore nie wytwarzają enzymu pozwalającego na rozkład białek zawierających aminokwas znany jako leucyna. Jest to więc wrodzone zaburzenie metabolizmu leucyny. Niemowlęta z niedoborem 3-MCC początkowo mogą wyglądać na zdrowe. Objawy schorzenia ujawniają się dopiero w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie i obejmują m.in. ospałość, trudności w karmieniu, wymioty, biegunki i słabe napięcie mięśniowe. Zaniechanie leczenia choroby doprowadza do poważnych powikłań, w tym nawet zgonu dziecka. Na ogół rokowanie jest dobre, jeśli zostanie wdrożone leczenie dietetyczne, ale zależy też od ciężkości objawów [1].

W naszym kraju stwierdzono tą chorobę zaledwie u około 70 osób. Na pierwszy rzut oka nie dostrzega się znaczących i typowych objawów, które jednoznacznie nakierowałyby lekarza na postawienie diagnozy. Dla wielu chorób zmęczenie i ból to wspólny mianownik. Każdy z nas ma też czasem spadek formy i może być wyczerpany. Każdego również może coś boleć, "łamać na zmianę pogody". Ale czy każdy z nas wtedy się zupełnie nie poci? - Nie.   Zapewne niejedna osoba pomyśli: "jak fajnie byłoby się nie pocić" - jednak nie będąc świadomym zbawiennego wpływu pocenia się na nasz organizm, nie docenimy tego, że właśnie podczas upału, wysiłku fizycznego czy sytuacji stresowych, to właśnie pot pozwala ochłodzić nasz organizm. I przeżyć, a nie "ugotować się" we własnym ciele. Choroba Fabry'ego należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych z grupy mukopolisacharydoz. Jest zaburzeniem dziedzicznym, polegającym na przekazywaniu wadliwego genu GLA. Nieprawidłowe instrukcje ...