Choroby rzadkie

Zespół CHARGE, zwany do niedawna asocjacją CHARGE to rzadki zespół wad wrodzonych obejmujący wiele narządów. Określenie CHARGE to akronim od angielskich nazw objawów składowych zespołu: (C) = coloboma (rozszczep elementów oka, zwykle siatkówki) i defekty nerwów czaszkowych (80-90%), (H) = wady serca u 75-85% chorych, szczególnie tetralogia Fallota, (A) = zarośnięcie nozdrzy tylnych (zablokowanie pasażu oddechowego przez nos) (50-60%), (R) = opóźnienie wzrostu (70-80%) i rozwoju intelektualnego (60-100%), (G) = niedorozwój narządów rodnych z powodu hipogonadyzmu hipogonadotropowego (53-100%), (E) = anomalie uszne z niedosłuchem odbiorczym (>90%) i agenezja kanałów półksiężycowatych (90%) [1, 2].