Zespół Kleefstry
Zespół Kleefstry to rzadka choroba spowodowana utratą małego fragmentu chromosomu 9. Utracony zostaje bardzo ważny, choć końcowy fragment chromosomu, który zawiera gen EHMT1. To właśnie jego brak skutkuje wystąpieniem problemów zdrowotnych charakterystycznych dla zespołu Kleefstry. Należy wiedzieć, że zespół ten jest stosunkowo młodą jednostką chorobową. Jego przyczyny odkryła i opisała holenderska lekarka (genetyk kliniczny) - Tjitske Kleefstra. Zespół oficjalnie "otrzymał nazwę" w roku 2010. Synonimy: 9q Subtelomeric Deletion Syndrome, 9q34.3 Microdeletion Syndrome, 9qSTDS, CHOMS - Craniofacial characteristics, Hypotonia, Obesity, Microcephaly, Speech problems, 9q34.3 terminal deletion syndrome.