Co wydarzyło się 23 kwietnia?

Wczesne rozpoznanie rzadkiej choroby, takiej jak postępujące kostniejące zapalenie mięśni, czyli FOP, ma kluczowe znaczenie dla utrzymania zdrowia pacjentów. Bowiem u niezdiagnozowanych dzieci wdrażane są niebezpieczne procedury (na ogół bezpieczne u większości ludzi), takie jak biopsje, operacje, a nawet szczepienia ochronne, które w przypadku FOP powodują więcej szkód niż pożytku. Bardzo często prowadzą do zaostrzeń choroby, zwanych przebłyskami (ang. flare up). Ich skutkiem jest zamienianie się mięśni i wytworów tkanki łącznej jak np. ścięgna i więzadła - w litą kość. Tworzenie się krępującego ruchy "kostnego pancerza" na zawsze unieruchamia ciało pacjenta w jednej pozycji. Niestety, prawie każda osoba chora na FOP początkowo jest błędnie diagnozowana i przechodzi przez niepotrzebne, szkodliwe procedury.

Zdiagnozowanie ekstremalnie rzadkiej choroby jest nie tylko przerażające dla dziecka, ale też jego rodziny i bliskich. To również przymusowa izolacja — ograniczenia szkolne, mniej zabaw i aktywności z rówieśnikami, przebywanie w bezpiecznym miejscu, gdzie zminimalizowane jest ryzyko urazu. FOP nakłada oprócz dodatkowego szkieletu, "dożywotnią karę" stałego przebywania we własnym domu. Warto wiedzieć, że pomimo swojej rzadkości, pacjenci nie są sami. Z pomocą przychodzą organizacje pacjenckie - w tym International FOP Association oraz krajowe stowarzyszenia pacjentów. Kontaktując się ze społecznością, która rozumie codzienne problemy, jakie wynikają z FOP, pomagając innym zrozumieć chorobę, angażując się we wsparcie dla chorych - można zakończyć izolację tak wielu osób. Dzięki wsparciu ludzi, którzy podzielają wspólny los, możliwe jest zyskanie nadziei i lepszego samopoczucia, że już się nie jest osamotnionym w chorobie.

FOP = SKRÓCONE I KOŚLAWE PALUCHY STÓP + GUZY KOSTNE NA CIELE + UNIERUCHOMIENIE CIAŁA

ZABRONIONE PROCEDURY W PRZYPADKU FOP

iniekcje domięśniowe

rozciąganie mięśni

rozwieranie unieruchomionych szczęk

biopsje, nacięcia mięśni, usuwanie skostnień

klasyczne znieczulenia w stomatologii

Co zatem wydarzyło się 23 kwietnia?

Dla chorych na kostniejące zapalenie mięśni bardzo ważną datą jest 23 kwietnia 2006 r. Wtedy naukowcy z University of Pennsylvania School of Medicine ogłosili odkrycie genu - Skeleton key ("kod genetyczny drugiego szkieletu"), którego mutacje są odpowiedzialne za tę koszmarną chorobę - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, czyli FOP. 

Jest to gen ACVR1, zlokalizowany na ramieniu długim chromosomu drugiego w locus 2q23-q24. Zawiera on instrukcje dla prawidłowego wytwarzania białka receptora aktywiny typu 1A, które należy do rodziny białek zwanej receptorami białek morfogenetycznych kości (BMP) typu I. Białko ACVR1 znajduje się w wielu tkankach ciała, a zwłaszcza w mięśniach szkieletowych i chrząstce. Pomaga kontrolować wzrost i rozwój kości oraz mięśni, w tym stopniowe zastępowanie chrząstki kością (kostnienie), co ma miejsce w normalnym dojrzewaniu szkieletu, od urodzenia do wczesnej dorosłości.

Badania pokazują, że mutacje w genie ACVR1 zakłócają mechanizmy kontrolujące aktywność receptora aktywiny 1A. W rezultacie receptor jest cały czas pobudzony, podczas gdy powinien być wyłączony. Zbyt duża aktywność receptora powoduje przerost kości i chrząstki, co skutkuje objawami postępującego kostniejącego zapalenia mięśni, czyli kostnieniem mięśni, chrząstek, więzadeł itp. 

Tego przełomowego odkrycia dokonała Meiqi Xu po przeszło 12 latach poszukiwań genu chorobotwórczego dla FOP. Jej praca polegała na przesiewowym badaniu sekwencji DNA wszystkich "genów kandydatów" na geny powodujące FOP. Przeanalizowała 54 różne geny, których udział w etiologii FOP jednak wykluczono. Pewnego dnia Meiqi odkryła gen ACVR1 i jego mutację powodującą FOP. 

Chociaż największym dotychczasowym sukcesem Meiqi jest odkrycie genu chorobotwórczego, to nadal pragnie doprowadzić do kolejnego przełomowego osiągnięcia - tym razem w terapii FOP. Do dziś Meiqi pracuje w FOP Lab, starając się odnaleźć lek na kostnienia pozaszkieletowe. Pracuje nad kilkoma ekscytującymi projektami, ktorich celem jest zrozumienie, w jaki sposób mutacje w wariantach FOP wpływają na sygnalizację BMP, aby zgłębić wiedzę o tym, jak działa receptor ACVR1. Meiqi ma nadzieję, że jej badania doprowadzą do opracowania skutecznych leków dla pacjentów z klasycznymi postaciami FOP oraz jego wariantami. Dla upamiętnienia odkrycia genu ACVR1, 23 kwietnia na całym świecie obchodzimy Międzynarodowy Dzień FOP.

Działalność naukowa nie byłaby możliwa gdyby nie International FOP Association. Założona w 1988 roku przez Jeannie Peeper, IFOPA jest organizacją non-profit wspierającą rodziny zajmujące się FOP. Misją grupy jest rozwijanie i wspieranie badań, edukacji i rzecznictwa w zakresie FOP, przy jednoczesnym zapewnieniu wsparcia potrzebującym pacjentom. Obecnie zrzesza 52 kraje na całym świecie (w ty Polskę) i obejmuje swoją opieką nie tyle pacjentów z FOP, ale także ich rodziny i bliskich. Prowadzi edukację personelu medycznego z zakresu specyfiki postępującego kostniejącego zapalenia mięśni. Organizacja łączy się ze swoimi członkami i przekazuje informacje oraz pomysły za pośrednictwem biuletynów, strony internetowej: ifopa.org, a także dyskusyjnej grupy wsparcia FOPonline. 

W Polsce założono w 2017 r Stowarzyszenie FOP Polska. Jest to organizacja zrzeszająca chorych na FOP, ich rodziny i przyjaciół działających wspólnie w celu szerzenia wiedzy na temat FOP, metodach postępowania przy zaostrzeniu choroby, sposobu pielęgnacji chorych, a przeze wszystkim to Rodzina (FOP).