SIERPIEŃ: Miesiąc Rdzeniowego Zaniku Mięśni
Sierpień jest miesiącem, w którym zwracamy szczególną uwagę na rdzeniowy zanik mięśni, ang. Spinal Muscular Atrophy, SMA. Jest międzynarodowa kampania, mająca na celu szerzenie wiedzy o tej chorobie, dostępnych terapiach, ale również pokazanie tego jak wygląda życie z SMA i gdzie szukać pomocy w momencie otrzymania diagnozy.
Rdzeniowy zanik mięśni to rzadko występująca choroba genetyczna, w której dochodzi do postępującego zaniku mięśni szkieletowych. Jest spowodowana mutacjami genów znajdujących się w miejscu 5q11.2-13.3 na ramieniu długim chromosomu 5. Zmutowane geny są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Dla SMA charakterystyczne jest zniszczenie takich struktur, jak jądra przednie rdzenia
kręgowego i jądro opuszki. Ich utrata powoduje
osłabienie i zanik mięśni, co przekłada się na trudności lub niemożność
chodzenia, utrzymywania postawy ciała, "trzymania głowy", mówienia, połykania, a nawet prawidłowego funkcjonowania mięśni oddechowych. Istnieje wiele typów
rdzeniowego zaniku mięśni, różniących się od siebie symptomatyką,
nasileniem problemów z mięśniami, a także wiekiem wystąpienia pierwszych objawów. Warto wiedzieć, że SMA jest jedną z chorób, dla której opracowano leczenie przyczynowe, m.in. z wykorzystaniem nusinersenu (Spinraza®) oraz onasemnogenu abeparwoweku (Zolgensma®). Pomocniczo stosowany jest również salbutamol. Dotychczas w leczeniu SMA stosowano głównie leczenie niefarmakologiczne i wspierające, w tym rehabilitację ruchową, wsparcie życzeniowe, tracheostomię i wentylację mechaniczną oraz postępowanie zabiegowe. Opracowanie przyczynowych terapii genowych w przyszłości pozwoli na mniej inwazyjne leczenie pacjentów z SMA, a przez to poprawę jakości ich życia.
O rdzeniowym zaniku mięśni na chorobyrzadkie.blogspot.com:
***
W tym roku Miesiąc Rdzeniowego Zaniku Mięśni jest obchodzony bardziej wirtualnie, z uwagi na trwającą epidemię koronawirusa (SMA a koronawirus >> tutaj). Fundacja SMA organizuje takie wydarzenia jak lokalny "Weekend ze SMAkiem" (w miejsce ogólnopolskiego zjazdu z konferencją), "Biegam dla SMA", rozpoczęcie półrocznej kampanii "Dorosły chory na SMA", stworzenie drużyny piłkarskiej, różne chellenge, wprowadzenie ambasadora, czy też rozpowszechnianie materiałów informacyjnych.
Fundacja SMA nie zaprzestaje pracy nad programem lekowym Spinrazy oraz nie składa broni w walce o refundację pozostałych terapii. Zakończono również tłumaczenie ważnego poradnika dla chorych: Rdzeniowy zanik mięśni. Informacje dla opiekunów: rozpoznanie i postępowanie w sytuacjach krytycznych w domu - absolutnie must read: nie tylko dla rodziców i opiekunów, ale również dla lekarzy i pielęgniarek zajmujących się pacjentami z SMA w domu i w szpitalu. Więcej informacji o zaplanowanych wydarzeniach znajduje się na stronie Fundacji SMA.
Komentarze
Prześlij komentarz