Hemochromatoza dziedziczna - zaktualizowany opis

Hemochromatoza to zaburzenie metaboliczne polegające na zwiększeniu wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. Istnieje wiele odmian tej choroby, które możemy podzielić na pierwotne (jak hemochromatoza dziedziczna) oraz wtórne (np. z powodu nadmiernej podaży żelaza, czy też zaburzeń hematologicznych) i mieszane. Hemochromatoza dziedziczna to wynik nieprawidłowych zmian w naszych genach. Skutkiem mutacji wywołujących chorobę jest akumulowanie żelaza w narządach wewnętrznych, jak serce, wątroba i trzustka. Szczegółowe informacje na ten temat znajdują się w tabeli zamieszczonej w opisie hemochromatozy:

Komentarze

Popularne posty z tego bloga

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Zespół Wiedemanna-Steinera