Inwersja pericentryczna chromosomu 9

Chromosomy to struktury znajdujące się w każdej komórce naszego organizmu. Zawierają informację genetyczną w postaci DNA. Informacje te zawierają "instrukcje" funkcjonowania organizmu ludzkiego. Osoby zdrowe mają 23 pary chromosomów - czyli jedna komórka ciała człowieka zawiera 46 chromosomów. Każdy chromosom ma tzw. ramiona. Literką "p" oznaczamy ramię krótkie chromosomu, a literką "q" ramię długie. Ramię krótkie jest zawsze u góry chromosomu, a ramię długie u dołu.

Chromosomy mogą ulegać nieprawidłowym zmianom, czyli mutacjom. Aberracja struktury chromosomu to rodzaj mutacji obejmującej jego budowę. Do tej grupy mutacji należy inwersja perycentryczna. Inwersja to mutacja polegająca na przerwaniu chromosomu w dwóch miejscach, z czego powstały wolny fragment przed ponownym wbudowaniem do chromosomu ulega odwróceniu o 180 stopni. O inwersji pericentrycznej mówimy wówczas, gdy doszło do pęknięć w obydwu ramionach chromosomu, a odwrócony wolny fragment chromosomu zawiera centromer. Centromer to przewężenie chromosomu, dzielące go na dwa ramiona, które spełnia istotne role podczas przemieszczania się chromosomu w procesie podziału komórki. Inwersja zatem nie powoduje utraty informacji genetycznej, ale przestawia liniowe ułożenie genów.

Aby wykryć taką inwersję, niezbędne są badania cytogenetyczne lub analiza genetyczna. Inwersja zwykle nie powoduje u nosicieli żadnych nieprawidłowości, chyba że występuje u nich jeszcze dodatkowa mutacja (dodatkowy materiał genetyczny lub zidentyfikowano jego brak).

Inwersja w chromosomie 9 jest najczęściej występującą mutacją tego rodzaju. Zaliczana jest do "zrównoważonych" aberracji struktury chromosomów. Uważa się, że nie ma ona wpływu na funkcjonowanie człowieka, ale istnieją podejrzenia, że może odpowiadać za zwiększone ryzyko poronień i niepłodności u nosiciela tej mutacji. Zatem u nosicieli zalecane jest poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna, jeśli kobieta-nosicielka zajdzie w ciążę. Inwersja pericentryczna chromosomu 9 jest rozważana jako jeden z normalnych wariantów kariotypu człowieka. Jej częstość występowania szacuje się na 1-3% populacji ogólnej. Nadal istnieje potrzeba prowadzenia badań w zakresie pericentrycznej inwersji chromosomu 9 w celu zidentyfikowania jej wpływu na organizm człowieka.

Warto zapamiętać, że nosiciele aberracji zrównoważonej są zdrowi, ale mogą doświadczać niepowodzeń rozrodu w postaci np. poronień samoistnych, trudności z zajściem w ciążę, martwych płodów, poczęcia dzieci z zespołami wad i niepełnosprawnością intelektualną.

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz