Hialinoza uogólniona dziecięca

Hialinoza uogólniona dziecięca jest poważnym schorzeniem, które może obejmować skórę, stawy, kości i narządy wewnętrzne. Jako pojęcie, hialinoza odnosi się do stanu, w którym dochodzi do nieprawidłowego nagromadzenia się przezroczystej, "szklistej" substancji w organach, znanej jako hialina [1].Choroba należy do grupy genetycznych fibromatoz i charakteryzuje się występowaniem bólu, deformacji ciała oraz akumulacją hialiny m. in. w skórze, mięśniach szkieletowych, sercu, przewodzie pokarmowym, węzłach chłonnych, śledzionie, tarczycy i nadnerczach [2].

Inne nazwy choroby: ang. infantile systemic hyalinosis, ISH

Rozpowszechnienie: < 1:1000 000. Do roku 2008 opisano mniej niż 20 przypadków hialinozy uogólnionej dziecięcej [2]

Przyczyny i dziedziczenie: mutacje w genie ANTXR2 (CMG2) dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Mutacja prawdopodobnie sprzyja nieprawidłowościom w powstawaniu błon podstawnych, przez co dochodzi do
przeciekania substancji szklistej i jej akumulacji w tkankach organizmu [1].

Objawy i diagnostyka

Objawy choroby są widoczne już od urodzenia lub rozwijają się w pierwszych miesiącach życia. ISH charakteryzuje się występowaniem bolesnych guzków ("małych grudek perłowych" [2]) skóry, które często pojawiają się na rękach, szyi, głowie, uszach i nosie. Często lokalizują się w fałdach skórnych zgięć stawowych oraz w okolicach genitaliów. Guzy mogą być małe lub duże, a ich liczba może powiększać się w miarę upływu czasu [1].

Grudki te mają charakter nienowotworowy. Tworzą się także w mięśniach i narządach wewnętrznych powodując u dzieci dolegliwości bólowe i poważne komplikacje. U większości chorych rozwija się stan określany mianem enteropatii z utratą białka. Dzieje się tak z powodu wytwarzania się wspomnianych grudek w jelitach. Doprowadzają one do powaznych biegunek, nieprzybierania na wadze i wzroście, a w efekcie do niedowagi i ogólnego wyniszczenia. W hialinozie uogólnionej dziecięcej obserwuje się także przerost dziąseł, bolesne przykurcze i obrzęki w stawach utrudniające poruszanie się i powolne wzrastanie [1]. Ponadto opisywano zmniejszenie elastyczności skóry oraz mięsiste grudki w okolicy odbytu [2].

Dzieci z hialinozą uogólnioną dziecięcą zwykle nie mają deficytów intelektualnych. Zagrożeniem dla dzieci jest osteopenia, czyli zmniejszenie mineralnej gestości kości, sprzyjająca ich złamaniom. Niestety z powodu częstych biegunek i infekcji chorzy nie przeżywają okresu wczesnego dzieciństwa [1], czyli około 3 lata. Jeśli osoba z ISH przeżyje dłużej, wówczas jej funkcjonowanie zostaje poważnie utrudnione przez pogłębiające się przykurcze w stawach [2].

W celach diagnostycznych wykonuje się badanie histopatologiczne skóry lub błony śluzowej, w którym stwierdza się nagromadzone substancje szkliste. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić takie choroby jak:

- włókniakowatość hialinowa młodzieńcza

- zespół Winchester

- choroba Urbach-Wiethe (lipoid proteinosis)

- mukopolisacharydoza typu 2 (zespół Huntera) [2].

Możliwości leczenia

Choroba pozostaje na chwilę obecną niewyleczalna. W celu poprawy jakości życia zalecana jest terapia bólu, umiejętna fizjoterapia i wsparcie żywieniowe [2].

Zdjęcia >> tutaj >> tutaj

Na podstawie:

1. GHR

2. Orphanet