Autor:

Komentarze

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Autor:
Obraz
Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, spowodowany utratą (delecją) fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 4. Wyróżnia się charakterystycznymi rysami twarzy określanym jako "hełm greckiego wojownika" (szeroki, płaski grzbiet nosa i wysokie czoło), którym towarzyszą: opóźnienie wzrostu i rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, a także napady drgawkowe. Objawy zespołu są bardzo różnorodne. Każde dziecko "choruje po swojemu". Nie ma dwóch jednakowych przypadków zespołu. Najprawdopodobniej ciężkość przebiegu zależna jest od rozmiarów delecji ramienia krótkiego chromosomu 4. Niestety, z uwagi na przyczyny zespołu, jest on niewyleczalny. Proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dziecko będzie wymagało troskliwej opieki i wielospecjalistycznych konsultacji lekarskich.
Read more »

Zespół Wiedemanna-Steinera

Autor:
Obraz
Zespół Wiedemanna-Steinera to rzadko występujący zespół chorobowy, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, zmianami w wyglądzie zewnętrznym jak np. hipertrichoza łokci i dysmorfie twarzowe, niski wzrost, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Na chwilę obecną jest to choroba niewyleczalna, ale proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dzieci z zespołem Wiedemanna-Steinera wymagają stałej opieki osób dorosłych.
Read more »

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - skutek niedoboru cholesterolu

Autor:
Obraz
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, należącą do grupy wrodzonych zaburzeń syntezy cholesterolu. U jego podłoża leży niedobór enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu, co prowadzi do zaburzeń przekształcania 7-dehydrocholesterolu w cholesterol. W efekcie dochodzi zarówno do niedoboru cholesterolu, który pełni kluczową rolę w rozwoju organizmu, jak i do toksycznego nagromadzenia jego prekursorów. Choroba ma charakter wieloukładowy i obejmuje liczne wady wrodzone, zaburzenia rozwoju psychoruchowego oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu nerwowego. U wielu pacjentów obserwuje się także zaburzenia zachowania, w tym cechy ze spektrum autyzmu. W cięższych postaciach dochodzi do poważnych anomalii mózgu, takich jak holoprozencefalia (niepełny pozdział przodomózgowia na dwie półkule) czy niedorozwój ciała modzelowatego (połączenia między półkulami mózgu).
Read more »