Autor:

Komentarze

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - skutek niedoboru cholesterolu

Autor:
Obraz
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, należącą do grupy wrodzonych zaburzeń syntezy cholesterolu. U jego podłoża leży niedobór enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu, co prowadzi do zaburzeń przekształcania 7-dehydrocholesterolu w cholesterol. W efekcie dochodzi zarówno do niedoboru cholesterolu, który pełni kluczową rolę w rozwoju organizmu, jak i do toksycznego nagromadzenia jego prekursorów. Choroba ma charakter wieloukładowy i obejmuje liczne wady wrodzone, zaburzenia rozwoju psychoruchowego oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu nerwowego. U wielu pacjentów obserwuje się także zaburzenia zachowania, w tym cechy ze spektrum autyzmu. W cięższych postaciach dochodzi do poważnych anomalii mózgu, takich jak holoprozencefalia (niepełny pozdział przodomózgowia na dwie półkule) czy niedorozwój ciała modzelowatego (połączenia między półkulami mózgu).
Read more »

Zespół Wiedemanna-Steinera

Autor:
Obraz
Zespół Wiedemanna-Steinera to rzadko występujący zespół chorobowy, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, zmianami w wyglądzie zewnętrznym jak np. hipertrichoza łokci i dysmorfie twarzowe, niski wzrost, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Na chwilę obecną jest to choroba niewyleczalna, ale proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dzieci z zespołem Wiedemanna-Steinera wymagają stałej opieki osób dorosłych.
Read more »

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Autor:
Obraz
Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.
Read more »