Wrodzone amputacje kończyn

Do wad wrodzonych kończyn dolnych i górnych zaliczane są m.in. amputacje wrodzone. Polegają one na powstaniu ubytków na przebiegu kończyny i są wynikiem zaburzeń w rozwoju płodowym. Zaburzenia te, mogą dotyczyć zahamowania wzrostu płodu z powodu nieprawidłowych podziałów na poziomie komórek, albo jego uszkodzenia np. przez tzw. czynniki teratogenne.

Czynniki teratogenne, to wszystkie czynniki środowiska zewnętrznego, które negatywnie wpływają na rozwój małego organizmu w łonie matki. Zaliczamy do nich toksyny bakterii, wirusów, zaburzenia metaboliczne, zanieczyszczenia środowiska, a także nadmiar witamin oraz leki np. cytostatyki stosowane w leczeniu nowotworów, niektóre antybiotyki.

Rodzaje amputacji wrodzonych

Amputacje wrodzone można podzielić na trzy grupy obejmujące:

- brak kończyny (amelia),

- niedorozwój kończyn długich z brakiem ich bliższych części (fokomelia),

- niedorozwój kończyn długich z brakiem części dalszych (peromelia).

Amelia

Jest wadą która polega na tym, że dziecko rodzi się bez jednej kończyny lub obu kończyn. Amelia może występować jako pojedyncza wada, bądź też stanowić element zespołu wad wrodzonych. Najczęściej wynika z działania czynników teratogennych. Możliwe jest „maskowanie” wady specjalnymi protezami, które dzięki postępowi technologii i nauk medycznych łudząco przypominają prawdziwą kończynę. Jednak im lepsza jakościowo proteza – tym jest to większa inwestycja. W przypadku dzieci protezę dostosowuje się w miarę rozwoju.

Fokomelia

Polega na niedorozwoju części bliższych kończyn, czyli np. idąc od stawu barkowego: kości ramienia i przedramienia; od stawu biodrowego: kości udowa i podudzia, ale z zachowanymi, prawidłowo wykształconymi rękami (ręka to część kończyny od nadgarstka po palce) i stopami. Zatem ręka lub stopa jest bezpośrednio połączona z korpusem. Fokomelia wynika z zaburzeń rozwoju płodowego, na który wpływ mogło mieć stosowanie preparatów talidomidu, zalecanych kilkadziesiąt lat temu w celu łagodzenia wymiotów u ciężarnych kobiet. Wada może być także uwarunkowana genetycznie.

Peromelia

To niedorozwój kończyn polegający na niewykształceniu się części dalszych kończyny (w kierunku od palców do np. łokcia lub kolana). Najczęściej obejmuje kości podudzia i przedramienia. Jest spowodowana błędami w rozwoju wewnątrzmacicznym od czwartego do ósmego tygodnia życia płodowego. W jej etiologii istotny udział także mógł odegrać talidomid i inne teratogeny.

Leczenie wrodzonych amputacji polega głównie na dostosowaniu i montażu protez, a także nauce ich użytkowania. Zwraca się także uwagę na rehabilitację leczniczą, zwłaszcza kinezyterapię (leczenie ruchem). Leczenie chirurgiczne jest wskazane i skuteczne jedynie przy małych wadach.

Inne amputacje kończyn

U dzieci może też dojść do amputacji na skutek urazów mechanicznych np. zmiażdżeniekończyny, amputacja podczas sianokosów. Czasem amputacja jest także wykonywana w celu leczniczym i może tak się zdarzyć w przypadku powikłania cukrzycy, znanego jako stopa cukrzycowa (rzadko u dzieci) lub w razie przerzutów nowotworowych do kości kończyn. Wówczas po chirurgicznej amputacji, konieczne jest wygojenie rany, rehabilitacja i „hartowanie kikuta” żeby w miarę szybko i właściwie dopasować protezę. Jednak wcześniej trzeba się liczyć także z wystąpieniem bólów fantomowych, czyli najprościej opisując „wrażenia” posiadania amputowanej kończyny i „odczuwania” w jej obrębie przykrych dolegliwości bólowych. Dzieciom potrzebne bywa wsparcie psychologów, pedagoga i najbliższego otoczenia.

Brak kończyny niewątpliwie u wielu dzieci zmienia ich obraz siebie i obniża poczucie własnej wartości. Wstydzą się one swojej odmienności i separują od otoczenia. Czasem przez rówieśników są wyśmiewani i piętnowani. Jednak zdarza się też tak, że dziecko staje się niemal liderem w swoim środowisku. Imponuje innym swoją zaradnością i samodzielnością, a także niecodziennymi i z pozoru dla „normalnych” niemożliwymi sposobami przezwyciężania napotkanych barier.