POH - postępująca heteroplazja kostna

Znamy już chorobę Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – FOP, czyli postępujące kostnienie mięśni. Jest to prawdziwy koszmar dla ludzi zmagających się z nałożonym im przez chorobę, „kostnym pancerzem”. Bowiem każdy wytwór tkanki łącznej, jak mięśnie, więzadła i ścięgna, z czasem zamienia się w kość i utrudnia normalne funkcjonowanie, gdyż na zawsze unieruchamia ciało człowieka w jednej, niezmiennej pozycji... Jeśli nie znacie jeszcze FOP, zajrzyjcie przed przeczytaniem tego wpisu >> tutaj.

Dzisiaj choroba podobna do FOP, ale nie taka sama. Jest specyficzną jednostką, z którą należy różnicować kostniejące zapalenie mięśni… Poznajcie POH…

Postępująca heteroplazja kostna  (POH – Progressive Osseous Heteroplasia) jest rzadką chorobą genetyczną, w której organizm wytwarza dodatkowe kości w miejscach, w których normalnie one się nie pojawiają, czyli poza szkieletem kostnym. Dodatkowe kości rozwija się wewnątrz skóry, tkanki podskórnej (tkanka tłuszczowa pod skórą), mięśni, ścięgien i więzadeł. To "pozaszkieletowe powstawanie kości" jest określane jako kostnienie heterotopowe (HO – heterotopic ossification). U osób z POH, guzki i koronkopodobne sieci utworzone z kostniny rozciągają się od skóry do podskórnej tkanki tłuszczowej oraz głębokich wytworów tkanki łącznej i mogą dotrzeć do stawów. Tworzenie się kości dodatkowych blisko stawów może prowadzić do sztywności, blokowania ruchów i stałego unieruchomienia. 

Inne nazwy choroby: Familial ectopic ossification

Rozpowszechnienie: nieokreslone

Przyczyny i dziedziczenie: autosomalne dominujące, mutacja w genie GNAS1

Objawy POH 
Pierwszy symptom tego stanu zauważany jest często w dzieciństwie, pod postacią małych cząstek kostnych w skórze, przypominających "ryż długoziarnisty". Rodzic może to opisywać jako chropowatości na skórze. W dzieciństwie, tworzenie kości może postępować od skóry do tkanki podskórnej i sięgać do głębszych struktur, w tym mięśni, ścięgien i więzadeł. Zajęte przez chorobę obszary ciała, mogą być małe lub duże oraz rozsiane obejmować zmienne okolice powierzchni ciała. Stan ten nie obejmuje innych układów narządów i nie wpływa na powstawanie jakichkolwiek części normalnego szkieletu.

POH często jest chorobą wrodzoną, co oznacza, że ​​może on być obecna już od porodu. U większości dzieci objawy POH zwykle występują w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia. Większość z nich zdiagnozowano przed ukończeniem dziesięciu lat. 

Tworzenie kości rozpoczyna się zazwyczaj od małych plam na skórze i może występować w dowolnej części ciała. Tworzenie się nowej kości u chorych na POH przebiega z różną szybkością: u niektórych postęp jest szybki, podczas gdy w większości jest to bardziej stopniowe. U każdego dziecka, dokładna szybkość progresji (postępowania choroby) jest nieprzewidywalna. W każdym zagrożonym obszarze dochodzi do progresji od powierzchownego obszaru do głębszych tkanek. Na przykład, pozaszkieletowe tworzenie się kości występuje najpierw w skórze, a następnie przechodzi się do tkanki podskórnej, po czym do głębszych tkanek, takich jak mięśnie. U niektórych osób, tworzenie kości może obejmować małą powierzchnię ciała, a u innych, stosunkowo duże obszary lub wiele części ciała. Często tworzenie się dodatkowej kości może bardziej dominować po jednej stronie ciała. Mimo że najczęściej dotknięte są kończyny, tworzenie się kości może również występować na głowie, klatce piersiowej, brzuchu, miednicy i plecach. 

Możliwości terapeutyczne

Choroba niewyleczalna na chwilę obecną.

Wskazówki dla chorych na POH >> tutaj 

Informacje pochodzą z POHA