I Ogólnopolskie Spotkanie Chorych na FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) - 23 maj 2018 r.

Autor:
Moja "przygoda" z FOP zaczęła się pod koniec 2011 r., kiedy na jeden z portali internetowych opisywałam tę chorobę. Drugi raz, już z mocniejszym zainteresowaniem, zajęłam się nią na studiach magisterskich, pisząc pracę pt. Ocena funkcjonowania chorych na fibrodysplazję i obciążenia opieką ich rodzin. Moja grupa badana liczyła wówczas zaledwie 14 osób... Teraz, po sześciu latach od tej chwili - liczba ta się powiększyła o kolejne 9. Przez lata Rodziny chorych poszukiwały lekarzy, którzy zainteresowaliby się problematyką postępującego kostniejącego zapalenia mięśni. Po dużych wysiłkach udało się: Rzeszów, Kliniczny Szpital Wojewódzki, II Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, lek. med. Małgorzata Dąbrowska, specjalista pediatrii i reumatologii.


  
W Rzeszowie, dnia 23 maja 2018 r. odbyło się I Ogólnopolskie spotkanie pacjentów chorych na postępujące kostniejące zapalenie mięśni ang. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP. Było ono połączone z wizytą profesora Fredericka Kaplana, który jest światowym ekspertem od FOP i chorób pokrewnych. Ponadto otworzyło możliwość naukowej współpracy pomiędzy lekarzami z Rzeszowa a firmą Regeneron, aktualnie zajmującą się badaniem wpływu terapii przeciwciałem monoklonalnym blokującym aktywinę A, na przebieg FOP. Polscy pacjenci będą uczestniczyć w próbach klinicznych.


Społeczność FOP

Z Tomkiem i jego Mamą

Warto nadmienić, że dnia 15 stycznia 2018 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na FOP, powstało stowarzyszenie FOP Polska. Zrzesza ono chorych na postępujące kostniejące zapalenie mięśni i ich rodziny. Aktualnie w Polsce znanych jest 23 chorych. W grupie tej są zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe. Najmłodsze, na chwilę obecną ma 4 lata, a najstarszy dorosły - 57 lat. FOP Polska to również grupa wsparcia. Chorzy za pośrednictwem mediów społecznościowych wymieniają się informacjami i doświadczeniami związanymi z FOP. Stanowią dla siebie ogromne wsparcie nie tylko merytoryczne, ale i emocjonalne. 

STOWARZYSZENIE FOP POLSKA

Mysliwska 57/19, 
30-718 Krakow, 
mail: fop.polska@gmail.com
telefon kontaktowy: 693456308 

(przyjmowane są wyłącznie osoby bezpośrednio związane z FOP (chorzy z potwierdzonym rozpoznaniem oraz ich najbliższa rodzina)



Komentarze

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu

Autor:
Obraz
Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością.
Czytaj więcej

Zespół Wiedemanna-Steinera

Autor:
Obraz
Zespół Wiedemanna-Steinera to rzadko występujący zespół chorobowy, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, zmianami w wyglądzie zewnętrznym jak np. hipertrichoza łokci i dysmorfie twarzowe, niski wzrost, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Na chwilę obecną jest to choroba niewyleczalna, ale proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dzieci z zespołem Wiedemanna-Steinera wymagają stałej opieki osób dorosłych.
Czytaj więcej

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Autor:
Obraz
Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.
Czytaj więcej