Stwardnienie rozsiane – objawy, diagnostyka i klasyfikacje

Stwardnienie rozsiane (Sclerosis multiplex = SM) jest najczęstszą chorobą organiczną ośrodkowego układu nerwowego, nękająca zazwyczaj osoby w wieku 20-40 lat. Nie oznacza to jednak, że omija ludzi w młodszym czy też starszym wieku. Stwardnienie rozsiane jest powszechne w krajach Europy Północnej, Stanach Zjednoczonych, Południowej Afryce oraz Australii i Nowej Zelandii – prawdopodobnie z uwagi na mniejszą ilość światła naturalnego. W naszym kraju na SM choruje około 40 tysięcy osób…

Etiologia choroby wieloczynnikowa, ale nie do końca jasna. Istnieją przypuszczenia, że materiał genetyczny prostych wirusów, które pozostają w ludzkim organizmie po ostrej infekcji, wpływają na mobilizację układu odpornościowego i jego patologiczną reakcję, niszczącą organizm.

Stwardnienie rozsiane nie jest chorobą genetyczną. Jak dotąd, ostatecznie nie ustalono związku choroby z konkretną zmianą w genach. Jednak cały czas trwają badania, odsłaniające nowe spojrzenie na etiopatogenezę choroby. SM może występować rodzinnie: choroba ujawnia się około dziesięć razy częściej wśród krewnych osób, u których wykryto schorzenie.

Reakcje odpornościowe zachodzące w organizmie w przebiegu stwardnienia rozsianego, są swego rodzaju reakcją autoalergiczną, spowodowaną przez antygeny z osłonek mielinowych komórek nerwowych. Osłonki mielinowe na skutek procesu autoimmunologicznego ulegają rozpadowi, co też określa się jako demielinizację. Jednak nie tylko one niszczeją – destrukcja obejmuje także aksony komórek nerwowych (czyli ich najdłuższe wypustki, przekazujące impulsy nerwowe), czemu towarzyszy stan zapalny. Dochodzi do interakcji między cytokinami pro i przeciwzapalnymi. Cytokiny prozapalne, to białka odpowiadające za wzniecenie reakcji zapalnych w organizmie, z kolei przeciwzapalne, działają odwrotnie.

Mówi się również o niedoborze promieni słonecznych, w przyczynach stwardnienia rozsianego. Jak wiemy, są nam one potrzebne do syntezy witaminy D3 w skórze, która mimo tego że steruje gospodarką wapnia, wpływa jeszcze na przebieg reakcji odpornościowych. Oprócz tego, że wspomniana substancja może zapobiegać SM, istnieją przesłanki o tym, że może łagodzić przebieg choroby. Jednak i stanowisko w tej sprawie, nie jest do końca jednoznaczne.

Jakie są objawy i postaci stwardnienia rozsianego?

Do pierwszych symptomów stwardnienia rozsianego zaliczamy przede wszystkim, pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego. Jest to początkowy objaw, u przeszło co piątego chorego. Kolejnym częstym zwiastunem SM, jest oczopląs, czyli rytmiczne i niezależne od naszej woli, ruchy gałek ocznych. Dotyczy od 20 do 40% chorych.

Charakterystyczne są również objawy gałkoruchowe, wynikłe z niedowładów w obrębie nerwów: okoruchowego, bloczkowego i odwodzącego. Z kolei to przekłada się na następujące objawy: niewyraźne podwójne widzenie, opadanie powieki, nieprawidłowe ustawienie gałek ocznych i niewłaściwa szerokość źrenic. Zauważa się także objawy ze strony innych nerwów czaszkowych:

- nerw twarzowy (najczęściej opadanie kącika ust, niemożność zamknięcia powiek, łzawienia)

- nerw przedsionkowo-ślimakowy (zawroty głowy, problemy z równowagą)

- nerw trójdzielny (ból i przeczulica twarzy)

W miarę postępu choroby, pojawiają się jeszcze zaburzenia mowy i połykania. Pogarsza się funkcjonowanie języka, a osłabieniu ulegają odruchy podniebienne.

Dla chorych na SM, problem stanowią przede wszystkim deficyty ruchowe, wynikające z odczuwania parestezji (czucie opaczne: drętwienie, mrowienie, pieczenie, zmiany temperatury) w kończynach i tułowiu (najczęściej uczucie przebiegu prądu po kręgosłupie, po pochyleniu głowy do przodu – objaw Lhermitte’a) oraz występowania kurczowych (spastycznych) niedowładów i porażeń kończyn dolnych. Istnieje jednak nadzieja, że nawet cięższe przypadki niedowładów mogą się cofnąć. Jest jednak duże ryzyko, że ulegną one pogłębieniu, skutkując pojawieniem się bolesnych, uniemożliwiających poruszanie, przykurczów.

Objawy ataksji móżdżkowej, które pojawiają się w przebiegu stwardnienia rozsianego, to drżenia zamiarowe i mowa skandowana. Drżenia zamiarowe, to występowanie mimowolnych ruchów o różnej amplitudzie, poprzedzających jakąś czynność i nasilające się podczas jej wykonywania. Drżenia te na ogół dotyczą kończyn górnych. Z kolei mowa skandowana, to zaburzenie polegające na spowolnieniu mowy, sylabicznym wypowiadaniu słów, niewłaściwym ich akcentowaniu, zacinaniu się i utracie płynności mowy. Zarówno drżenia zamiarowe, mowa skandowana, jak i oczopląs, to objawy zaliczane do triady objawów Charcota.

SM dotyka także intymnych sfer człowieka. Chorzy cierpią z powodu zaburzeń funkcji zwieraczy, w postaci naglących parć na mocz, inkontynencji lub jego zatrzymania. Charakterystyczne są trudności w całkowitym opróżnianiu pęcherza i nietrzymanie moczu z przepełnienia pęcherza.

Często występuje również impotencja i inne zaburzenia ze strony seksualnej. Aspekt zmian psychicznych w przebiegu SM, także jest odmienny i zależy od chorego. Jedni są przytłoczeni ciężarem choroby i prezentują objawy depresji i nerwicy, a drudzy zaś miewają wręcz euforyczny nastrój (nieadekwatny do ciężkości SM). Chorzy cierpią niejednokrotnie z powodu tzw. zespołu zmęczenia. Jest to stan osłabienia uniemożliwiający normalne funkcjonowanie, który pojawia się o różnych porach, może trwać długotrwale i nie mieć związku z natężeniem objawów SM. Charakterystyczny jest dla niego spadek formy psychicznej, obejmujący apatię, obojętność, zniechęcenie i brak sił do podejmowania jakichkolwiek działań.

Do objawów towarzyszących stwardnieniu rozsianemu, należą też zaburzenia autonomiczne, manifestujące się problemami jelitowymi (naprzemienne biegunki i zaparcia), termoregulacyjnymi (zaburzenia potliwości, zimne ręce i stopy), spadkami ciśnienia i związanymi z nimi zawrotami głowy.

Stwardnienie rozsiane, jest chorobą przebiegającą z rzutami i remisjami (okresami wolnymi od objawów choroby). Rzut SM, to nagłe pojawienie się objawów choroby, o różnym nasileniu, które utrudniają funkcjonowanie człowieka. Mogą się one cofnąć lub też pozostawią jakieś deficyty. 

Kolejne rzuty pojawiają się w różnych odstępach czasowych, a na ich wystąpienie mogą mieć wpływ różne czynniki, o których będzie mowa poniżej. Rzut stwardnienia rozsianego, może jednak skutkować trwałym inwalidztwem lub też, w bardzo rzadkich przypadkach, przyczynić się do zgonu.

U dzieci młodszych, także istnieje ryzyko manifestacji objawów SM. Mogą być one bardzo odmienne. Charakterystyczny jest ostry początek choroby, a objawy przypominają rozsiane zapalenie mózgu (bóle głowy, gorączka, zmiany w osobowości, znaczne osłabienie, objawy oponowe np. sztywność karku, nadwrażliwość na bodźce słuchowe). Przebieg choroby także cechuje występowanie rzutów i remisji.

Stwierdzenie stwardnienia rozsianego w późnym wieku, powinno być przemyślane i podparte badaniami. Objawy są podobne do wcześniej opisanych, ale w tej grupie ludzi, w przebiegu choroby zauważa się zaburzenia psychiczne, m.in. z urojeniami i depresją. Przebieg SM u osób starszych na ogół charakteryzuje powolne i stałe pogarszanie się stanu chorego.

Z uwagi na występowanie rzutów i różnych objawów z nimi związanymi, wyodrębniono następujące postaci stwardnienia rozsianego:

- mózgowo-rdzeniową, rozsianą (objawy ze strony, wymienionych wcześniej, nerwów czaszkowych, móżdżku, niedowład kończyn dolnych, zaburzenia funkcji zwieraczy)

- rdzeniową, paraparetyczną (występuje niedowład kończyn dolnych)

- móżdżkową (w których zauważa się triadę Charcota, zaburzenia chodu i niezborność ruchową)

- hemiparetyczną (charakterystyczny niedowład połowiczy, obejmujący kończynę górną i dolną, po jednej stronie)

Rozpatrując przebieg rzutów stwardnienia rozsianego, wyodrębniono postacie:

- łagodną (występuje najrzadziej; subtelne i ustępujące objawy czuciowe)

- zaostrzająco-zwalniajacą (występuje najczęściej; charakterystyczne są rzuty)

- przewlekle-postępującą (występuje rzadko; powolne i stałe pogorszanie się stanu zdrowia)

Istnieje też kliniczny podział przebiegu choroby, na cztery typy:

- postać rzutowo-remisyjną (występują rzuty choroby, z całkowitym lub częściowym powrotem do normy, remisja bez progresji choroby)

- postać pierwotnie postępującą (rozwój SM z okresami stabilizacji lub czasową, nieznaczna poprawą stanu zdrowia)

- postać wtórnie postępującą (pogłębienie się choroby po okresie rzutowo-remisyjnym; występowanie okazjonalne rzutów i niedużych remisji/stabilizacji)

- postać postępująco-rzutowa (mocne rzuty, progresja objawów, także w okresach między zaostrzeniami)

Jakie czynniki wyzwalają objawy SM?

Do czynników wpływających na wystąpienie rzutu lub nasilenie się objawów, w szczególności zaliczamyinfekcje wirusowe, okres połogu, silny stres, intensywne treningi fizyczne, upały i gorączkę. Za czynnik wyzwalający potęgowanie symptomów, uważa się także szczepienia ochronne, ale podkreśla się fakt, że ryzyko rzutu np. po szczepieniu przeciw grypie, jest podobne do normalnego przebiegu tej infekcji.

Jak diagnozujemy chorobę?

Dla postawienia trafnej diagnozy, konieczne jest zebranie dokładnego wywiadu chorobowego wykonanie rzetelnego badania neurologicznego oraz innych, takich jak obrazowe, laboratoryjne i elektrofizjologiczne.

Z badań obrazowych, zleca się wykonanie tomografii komputerowej (TK, CT) głowy i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MR, MRI). W badaniach tych uwidaczniane są zmiany w obrębie mózgu oraz ogniska chorobowe.

W razie niejasności, wykonuje się punkcję lędźwiową, pobiera płyn mózgowo-rdzeniowy i oddaje do analiz laboratoryjnych. O chorobie sygnalizuje obecność przeciwciał oligoklonalnych w płynie oraz/lub podwyższenie wartości wskaźnika immunoglobulin IgG. W badaniu izoelektroogniskowania, widoczny jest obraz prążków oligoklonalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Do badań elektrofizjologicznych, pomocnych w diagnostyce SM, należy VEP, czyli badanie wzrokowych potencjałów wywołanych, BAEP – pniowe słuchowe potencjały wywołane oraz SSEP – somatosensoryczne potencjały wywołane. Zmiany świadczą o uszkodzeniach w badanych drogach zmysłowych, a występują u większości chorych.

W procesie diagnostycznym wykorzystuje się również kryteria Mc Donalda. Zatem, aby stwierdzić u osoby stwardnienie rozsiane, mszą wystąpić:

- trzy, z czterech poniższych symptomów:

1. Istnienie jednego ogniska w obrazie rezonansu magnetycznego, które wykazuje wzmocnienie na skutek działania gadoliny lub dziewięciu ognisk, gdy brak wzmocnienia.

2. Istnienie przynajmniej jednego ogniska podnamiotowego (okolica obejmująca móżdżek i pień mózgu).

3. Istnienie przynajmniej jednego ogniska podkorowego.

4. Istnienie przynajmniej trzech ognisk okołokomorowego.

Z jakimi innymi chorobami różnicujemy SM?

Pewne schorzenia mogą prezentować podobne objawy do stwardnienia rozsianego. Choroby, z którymi należy je różnicować, to:

- guzy i inne patologie rdzenia kręgowego

- uszkodzenie nerwów czaszkowych

- zmiany naczyniowe w mózgu

- guzy mózgu i tylnej jamy czaszki

- sarkoidoza, borelioza, kiła, kolagenozy

- zaburzenia psychiczne (nerwicowe, hipochondria)

Jaki wpływ ma występowanie stwardnienia rozsianego na ciążę?

Podczas ciąży wyraźnie maleje częstość występowania rzutów SM, ale znowu sama ciąża, zwiększa ryzyko wcześniejszego pojawienia się objawów choroby. Nie wykazano związku miedzy zaostrzeniem choroby, a stosowaniem antykoncepcji hormonalnej, fazą cyklu miesiączkowego, czy też poronieniami płodów.

Źródła:
Prusiński A., Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 2001
Jaracz K., Kozubski W., Pielęgniarstwo neurologiczne podręcznik dla studiów medycznych, PZWL, Warszawa 2008
Palasiak W., Stwardnienie rozsiane – nowe tendencje terapeutyczne, [w:] Przewodnik Lekarza 9/2007, wyd. Termedia
Bartosik-Psujek H., Stelmasiak Z., Artykuł poglądowy: Stwardnienie rozsiane – trudne odpowiedzi na proste pytania, [w:] Neurologia i Neurochirurgia Polska 5/2006, wyd. Termedia
Dworzańska E., Mitosek-Szewczyk K., Stelmasiak K., Artykuł poglądowy: Zespół zmęczenia w stwardnieniu rozsianym, Neurologia i Neurochirurgia Polska 1/2009; wyd. Termedia