czwartek, 16 stycznia 2014

Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza - "ludzie drzewa"

Klika ładnych lat temu w mediach było głośno na temat "człowieka drzewo". Był to mieszkaniec indonezyjskiej wioski, Dede. Jego ciało pokrywały zmiany podobne do przerośniętych kurzajek. Oblepiały zwłaszcza ręce i nogi mężczyzny, uniemożliwiając mu tym samym normalne funkcjonowanie.W końcu usunięto mu większość wyrośli, jednak ciągle pojawiają się one na nowo... Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza jest genodermatozą, czyli genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry.

kurzajek podobnych do konarów drzewa, które utrudniają mu poruszanie się. Choroba dopadła Dede, gdy miał kilkanaście lat i skaleczył się w kolano. Miejscowi lekarze nie potrafili mu pomóc. Zainteresował się nim amerykański dermatolog dr Anthony Gaspari, który zobaczył reportaż Discovery o "Człowieku - Drzewo". Dede trafił w końcu do szpitala w Bandung, gdzie 9 miesięcy temu przeszedł operację. Lekarze usunęli mu 6 kg narośli. W poniedziałek 25 sierpnia Dede mógł wreszcie wrócić do domu.

Czytaj więcej na http://fakty.interia.pl/galerie/nauka/czlowiek-drzewo-zdjecie,iId,973393,iAId,69539?utm_source=paste&utm_medium=paste&utm_campaign=firefox
Inne nazwy choroby:
  • epidermodysplasia verruciformis , EV
  • Lewandowsky-Lutz syndrome
  • Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis

Rozpowszechnienie: nieznane. W przeszłości opisano więcej niż 200 przypadków.

Przyczyny i dziedziczenie
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, dominujący lub w sprzężeniu z płcią. Uznaje się, że w genach zapisana jest predyspozycja do dysplazji EV. Dotyczy to genów na chromosomie 17: EVER1 i EVER2. U osób z mutacjami chorobę powoduje infekcja wirusem brodawczaka ludzkiego - HPV, typy: 5,8 i 14.

Objawy i diagnostyka
Charakterystyczne są brodawkowate zmiany skórne, które mogą manifestować się jako:
- płaskie grudki
- odbarwienia skóry (hipopigmentacja)
- nieregularne plamy i przebarwienia rumieniowe
- grudki łojotokowe podobne do zrogowaceń
- plamy podobne do łupieżu pstrego.
W dzieciństwie brodawki nie są bardzo nasilone i raczej przypominają plamy lub odbarwienia. Z przybywaniem lat zmiany te nasilają się i najbardziej są wyrażone na kończynach i czole. Powoli rozmieszczają się na całym ciele, zwłaszcza w miejscach odsłoniętych, za wyjątkiem błon śluzowych, paznokci i włosów. Zmiany skórne przyczyniają się do powstawania nieczerniakowego raka skóry.

http://sender.fm

Picture: GETTY

W bioptatach skóry stwierdza się obecność specyficznych zmian z nadmiernym rogowaceniem. W badaniu fuorescencyjnej hybrydyzacji in situ i badaniu immunohistochemicznym, w keratynocytach można wykryć wirus HPV.

Różnicowanie:
- rak płaskonabłonkowy
- acrokeratosis verruciformis
- łupież pstry
- uogólniona brodawczakowatość innego pochodzenia

Możliwości leczenia
Zmiany skórne są opracowywane chirurgicznie, krioterapią lub laserowo. Wykazują zdolność do powracania. Terapie retinoidami przynosiły jedynie okresową poprawę. Na dzień dzisiejszy choroba pozostaje niewyleczalna. U chorych istotna jest ochrona przed promieniami słonecznymi i unikanie ekspozycji na słońce.

Opracowano na posdtawie:

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz