O nas

Autor:
Katarzyna Ziaja - autor bloga

mail: kasiaziaja@gmail.com

Magister pielęgniarstwa, specjalista pielęgniarstwa anestezjologicznego i intensywnej opieki. Ukończyła studia licencjackie na Śląskim Uniwersytecie Medycznym w Katowicach; magisterskie - Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie (obroniła pracę pt.: Ocena funkcjonowania bio-psycho-społecznego chorych na fibrodysplazję i obciążenia opieką ich rodzin). Założycielka bloga, autorka większości wpisów i opisów chorób rzadkich. Poza genetyką i anestezjologią, uwielbia naturę, sztukę regionalną, foksteriery, dobre piwo i ciężką dla niektórych muzykę. Czasem udaje się jej zrobić dobrą nalewkę...

 ***
Paweł Szyld

mail: szyldpawel@gmail.com
Terminarz wizyt/telekonferencji na portalu ZnanyLekarz >> tutaj

Doktor nauk medycznych, specjalista genetyki klinicznej. Ukończył wydział lekarski na Ruhr Universität w Bochum w Zagłębiu Ruhry, gdzie również obronił doktorat z eksperymentalnej genetyki molekularnej prowadząc badania nad granulomatozą Wegenera. Zajmuje się poradnictwem genetycznym i prenatalnym (Warszawa >> >> Prima; >> Opatówek, >> Łódź ). Interesuje się m.in chorobami rzadkimi. Współpracuje z nami od 2016 r. Konsultuje opisy chorób rzadkich zamieszczane na blogu i wyjaśnia zawiłości podwójnej helisy. Ciekawy, pełen pasji człowiek: miłośnik przyrody i dobrego piwa, miodosytnik, łucznik... W wolnych chwilach podróżuje i trenuje szermierkę japońską.

***
Współpracowali z nami:
lek. Iga Zdanowska

***

Logo, treści i wybrane zdjęcia zamieszczone na blogu chorobyrzadkie.blogspot.com objęte są prawami autorskimi. Treści i zdjęcia zamieszczone w indywidualnych historiach osób chorych są również chronione prawem autorskim. W przypadku zamiaru ich wykorzystania lub udostępnienia proszę o kontakt: kasiaziaja@gmail.com

 

Treść bloga o chorobach rzadkich ma charakter wyłącznie informacyjny. Nie zastępuje konsultacji z lekarzem i nie może być podstawą do stosowania jakichkolwiek środków farmaceutycznych ani form terapii. Wszelkie decyzje i zalecenia należą do lekarza prowadzącego diagnostykę i leczenie. Autor bloga nie ponosi jakiejkolwiek odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji tu zawartych.

 




NASI PARTNERZY

Genetyka - Fakty i Mity
genetyka.bio


Serwis Genetyczne.pl powstał z myślą o wszystkich tych osobach, które chciałyby dowiedzieć się czegoś więcej na temat różnych chorób genetycznych. Nasza strona dostarczy Państwu rzetelnych i sprawdzonych informacji na temat wybranych jednostek chorobowych uwarunkowanych genetycznie, wskaże ich przyczyny, najbardziej charakterystyczne objawy oraz metody diagnozowania i leczenia. Nie zabraknie na niej również ciekawostek ze świata genetyki oraz informacji o bieżących wydarzeniach.

Wiele grafik i zdjęć zamieszczanych na blogu o chorobach rzadkich pochodzi z Pixabay!


Komentarze

  1. Anonimowy9 grudnia 2016 20:59

    Witam ja mam synka Kubusia z Tetraploidia complet 92XXYY, który 17 grudnia skończy 6 lat.Cud i ciężka praca :-) Nit nie ma takiej wiedzy na ten temat jak ja i oczywiście zainteresowanie małe wśród lekarzy.Wszystko co robię przy Kubusiu to matczyny instynkt i najważniejsze dla mnie,jego uśmiech od ucha do ucha Pozdrawiam Marta mama Kubusia

    OdpowiedzUsuń
  2. Anonimowy8 stycznia 2017 17:53

    ja sam jestem chory na adrenoleukodystrofia jak chcecie Panstwo informacje dotyczące choroby podaje maila nowakjacek75@wp.pl

    OdpowiedzUsuń
  3. Anonimowy14 czerwca 2017 10:56

    Dlaczego w chorobach rzadkich nie umieściłyście Panie de Grouchy (typ I, typ II)? Przecież ta choroba spełnia kryterium 1 przypadek na 50 tys. urodzeń żywych. Tacy ludzie istnieją, sa na świecie stowarzyszenia, tacy ludzie w Polsce też wymagają pomocy.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. K.Ziaja21 czerwca 2017 12:03

      Szanowna Pani/Panie,

      nie zamieściliśmy (nie jesteśmy same), ponieważ to lista chorób opisanych na blogu. Jest to zaznaczone na samej górze strony. Wiemy, że "sa na świecie stowarzyszenia" i, że "tacy ludzie w Polsce też wymagają pomocy", dlatego w miarę swoich możliwości czasowych opisujemy kolejne choroby. To nie jest zajęcie łatwe i szybkie. Przygotowanie opisu zajmuje przynajmniej kilka dni. To nie przeklejanie tekstu z innych portali. Cierpliwości, a zespół de Grouchy'ego zostanie opisany.

      Z wyrazami szacunku,
      K.Z.

      PS. Czasem też warto się podpisać, żeby komuś było milej odpowiedzieć.

      Usuń
  4. Unknown9 sierpnia 2017 14:34

    Witam,
    bardzo ciekawa strona.
    Jestem bardzo zainteresowana Mikrodelecją 15q11.1q11.2
    Pozdrawiam,

    OdpowiedzUsuń
  5. Unknown15 grudnia 2017 20:55

    Witam, niedawno dowiedziałam się że urodze dziecko z delecja chromosomu 7 (7q34-7q36.3). Dodatkowo u dziecka wykryto rozszczep wargi i
    podniebienia oraz wadę serca - koarktacje aorty. Czy ktoś z Państwa spotkał się z tego typu delecja? Niestety konsultacja u genetyka niewiele nam pomogła, czekamy na termin kolejnej konsultacji. W Internecie nie znalazłam informacji o konkretnie takiej wadzie. Chciałbym wiedzieć co to oznacza dla mojego dziecka, czy jest szansa, że będzie mogło się rozwijać normalnie. Czy jest skazane na upośledzenie lub inne choroby? Będę wdzięczna za każdą informację. Mail Katarzyna.Potembska@gmail.com

    OdpowiedzUsuń
  6. Anonimowy28 grudnia 2017 09:47

    Zachęcam do napisania kilku słów o narkolepsji. Mogę podesłać materiały. Zapraszam również na mojego bloga - żeby przyjrzeć się narkolepsji z bliska :) pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  7. Anika21 lutego 2018 20:56

    Dobry wieczór. Mój synek skończył 7lat. Urodził się z zespołem Beckwitha Wiedemanna. Największym jednak problemem okazuje się zdiagnozowano niedawno afazja motoryczna.Nigdzi jednak nie mogę znaleźć odpowiedzi czy wiąże się ona z chorobą podstawową czy jest to odrębna problem? Jakie może być rokowanie,czy syn zacznie mówić? Z góry dziękuję za jakąś podpowiedź, pozdrawiam.

    OdpowiedzUsuń
  8. VaritaDeSabor12 lipca 2019 18:11

    Dzień dobry. Czy w Polsce są lekarze specjalizujący się w Histiocytozie zatokowej? Inna nazwa to chyba choroba Rosai-Dorfmana. Z góry dziękuję za jakąkolwiek podpowiedź, informację. Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  9. Anonimowy14 listopada 2019 01:10

    Witam serdecznie, u mojego dziecka zdiagnozowano delecję czesci dlugiego ramienia chromosomu 9: 8q13.2-q21.1. Gdzie moge szukac jakichkolwiek informacji o tym schorzeniu? Duplikacja w tym miejscu lub delecja,ale krotkiego ramienia są opisane. Jednak nie moge sie dokopac NICZEGO na temat delecji w tym obszarze. Pozdrawiam, Ania: janosik-1987@wp.pl

    OdpowiedzUsuń
  10. Unknown30 grudnia 2019 12:18

    Choroba Fahra - prosze mozliwosci na mail juszczuk@interia.pl

    OdpowiedzUsuń
  11. za i przeciw17 stycznia 2021 19:41

    Fantastyczny blog, dziękuje ze jesteście . mam nierozpoznaną od 6 lat chorobę i ochotę wydrukować cały blog oraz rozesłać do moich lekarzy. Życzę zdrowia, Lucyna

    OdpowiedzUsuń
  12. BeataCzwa13 lipca 2021 22:00

    Witam, szukam informacji o zespole Bareta Biedla.
    Beata Janas

    OdpowiedzUsuń

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Autor:
Obraz
Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.
Czytaj więcej

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu

Autor:
Obraz
Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością.
Czytaj więcej

Zespół Wiedemanna-Steinera

Autor:
Obraz
Zespół Wiedemanna-Steinera to rzadko występujący zespół chorobowy, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, zmianami w wyglądzie zewnętrznym jak np. hipertrichoza łokci i dysmorfie twarzowe, niski wzrost, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Na chwilę obecną jest to choroba niewyleczalna, ale proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dzieci z zespołem Wiedemanna-Steinera wymagają stałej opieki osób dorosłych.
Czytaj więcej