Lista chorób rzadkich

LISTA CHORÓB RZADKICH OPISANYCH NA BLOGU


Docelowo opisane zostanie 300 chorób. 
Na dzień dzisiejszy w kolejce do opisania jest 60 (tak - dodano wyjątki). 
Wpisy trzeba też aktualizować, stąd ograniczenie liczbowe. 
Dla jednej osoby jest niemożliwe opracowywanie i aktualizowanie większej liczby chorób.



  1. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
  2. Aarskoga-Scotta zespół
  3. Abernethy'ego malformacja - wrodzona pozawątrobowa przetoka wrotno-systemowa
  4. Achondroplazja 
  5. Achromatopsja
  6. Adrenoleukodystrofia
  7. Alexandra choroba
  8. Alkaptonuria
  9. Alporta zespół
  10. Alströma zespół
  11. Analgezja wrodzona
  12. Anencefalia - bezmózgowie
  13. Andersen-Tawila zespół
  14. Angelmana zespół
  15. Amputacje kończyn wrodzone
  16. Aperta zespół
  17. Argininobursztynianowa kwasica/acyduria
  18. Argyria
  19. Arlekinowa rybia łuska - płód Arlekin
  20. Aspergiloza
  21. Autobrowaru zespół
  22. Axenfelda-Riegera zespół
  23. Bainbridge'a-Ropers'a zespół
  24. Basilicata-Akhtar zespół
  25. Bartha zespół - kwasica 3-metyloglutakonowa typu II
  26. Battena choroba - ceroidolipofuscynoza neuronalna 
  27. Bealsa zespół - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia
  28. Beckwitha-Wiedemanna zespół 
  29. Behçeta choroba
  30. Biegunka chlorkowa wrodzona
  31. Birk-Barel zespół 
  32. Blomstrand letalna chondrodysplazja  
  33. Cabezasa zespół - niespecyficzna związana z chromosomem X niepełnosprawność umysłowa
  34. Canavan choroba
  35. Capgrasa zespół 
  36. Castlemana choroba 
  37. Charcota-Mariego-Tootha zespół
  38. CHARGE zespół
  39. Cherubizm
  40. CHILD zespół
  41. Child Frozen in Time 
  42. Cholera
  43. Chondrodysplazja punktowa
  44. Churga-Strauss zespół
  45. CLOVES zespół przerostowy
  46. Cobba zespół
  47. Cockayne'a zespół
  48. Cornelii de Lange zespół 
  49. Creutzfeldta-Jakoba choroba
  50. Cri du Chat zespół - zespół kociego krzyku
  51. Crushmanna-Steinerta choroba - dystrofia miotoniczna
  52. Currarino zespół
  53. Cystynoza
  54. Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11
  55. De Barsy zespół
  56. Delecja 10q26 
  57. Delecje ramienia długiego chromosomu 6 (del6q)
  58. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 6 (del6p)
  59. Delecja terminalna ramienia długiego chormosomu 7
  60. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 (del9p)
  61. DeSanto-Shinawi zespół
  62. Dandy-Walkera zespół
  63. Dehydrogenazy acylokoencymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (VLCAD)
  64. Dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (MCAD)
  65. Dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu niedobór
  66. Dercuma choroba 
  67. Desmosis coli
  68. Devica zespół
  69. Diastroficzna dysplazja 
  70. DiGeorge'a zespół
  71. Donohue zespół
  72. Dravet zespół
  73. Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku - RDP
  74. Ehlersa-Danlosa zespół 
  75. Ektodermalna dysplazja
  76. Emanuel zespół
  77. Encefalomiopatia mitochondrialna
  78. Erytromelalgia
  79. Fabry'ego choroba 
  80. Fahra choroba
  81. Fenyloketonuria
  82. Fregoliego zespół 
  83. Gangliozydoza GM1
  84. Gauchera choroba
  85. Geleofizyczna dysplazja
  86. Glikogenoza - wprowadzenie
  87. Glikogenoza typu I a i b - choroba von Gierkego
  88. Glikogenoza typu III a i b - zespół Forbesa-Coriego
  89. Glikogenoza typu VI - choroba Hersa 
  90. Glikogenoza typu IX 
  91. Glikogenoza typu XI - zespół Fanconiego-Bickela
  92. Glutarowa kwasica typu I 
  93. Glutarowa kwasica typu II
  94. Goldenhara zespół
  95. Gorlina-Goltza zespół
  96. Greenberg'a dysplazja
  97. Guillaina-Barrégo zespół
  98. Guzowate stwardnienie
  99. Hematohydrozja
  100. Hemochromatoza dziedziczna
  101. Hemofilia A
  102. Heterotopie istoty szarej
  103. Hialinoza uogólniona dziecięca 
  104. Hiperamonemia typu II, wrodzony niedobór OTC
  105. Hiperglicynemia nieketonowa - NKH
  106. Hiperkaliemiczne porażenie okresowe
  107. Hipertrichoza wrodzona uogólniona
  108. Hipofosfatazja
  109. Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
  110. Hipokaliemiczne porażenie okresowe
  111. Hipoplazja serca lewego - HLHS
  112. Histiocytoza z komórek Langerhansa
  113. Homocystynuria
  114. Hortona choroba - olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic
  115. Hortona zespół - klasterowy ból głowy 
  116. Huntingtona choroba
  117. Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
  118. Insulinoma - wyspiak trzustki wydzielający insulinę
  119. Inwersja pericentryczna chromosomu 9 (uznawana za rodzaj kariotypu)
  120. Jacobsena zespół - zespół delecji terminalnej 11q
  121. Joubert zespół 
  122. Kabuki zespół 
  123. Kampomeliczna dysplazja
  124. Karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA niedobór (3-MCC)
  125. Kardiomiopatia restrykcyjna
  126. Kartagenera zespół
  127. KCNB1 Encefalopatia
  128. Kinazy glicerolowej niedobór
  129. Kleefstra zespół
  130. Klippla-Feila zespół
  131. Koitalne bóle głowy
  132. Krabbego choroba
  133. Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka 
  134. Kręgowo-nasadowa dysplazja wrodzona
  135. Kufor-Rakeb zespół
  136. Kufsa choroba
  137. Kwasica 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią
  138. Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i Leigh-podobnym zespołem (MEGDEL)
  139. Lamberta-Eatona zespół
  140. Larsena zespół
  141. LCHAD deficyt
  142. Leigha zespół
  143. Lescha-Nyhana zespół
  144. Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu
  145. Lewandowsky'ego-Lutz'a dysplazja
  146. Liazy adenylobursztynianowej deficyt - niedobór ADSL
  147. Łamliwość kości wrodzona
  148. Marfana zespół
  149. Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera zespół
  150. MCAD deficyt
  151. Meckela zespół
  152. MED13L zespół haploinsuficjencji (opóźnienie rozwoju z dysmorfią twarzową i/lub bez wad serca)
  153. Melnick-Needles zespół
  154. Menkesa choroba
  155. Miastenia
  156. Mikrodelecja 2q33.1
  157. Mioklonie podniebienia miękkiego
  158. Miopatie wrodzone
  159. Moyamoya choroba
  160. Mukopolisacharydoza typu 1H - zespół Hurler
  161. Mukowiscydoza
  162. MULIBREY niskorosłość
  163. Nagera zespół
  164. Naprzemienna hemiplegia dziecięca - AHC
  165. NARP zespół 
  166. Neuroendokrynne guzy
  167. Niedobór alfa1-antytrypsyny 
  168. NISCH zespół
  169. Neurodegeneracja związana z odkładaniem żelaza - NBIA
  170. Neurofibromatoza - choroba von Recklinghausena 
  171. Niemanna-Picka choroba
  172. Nijmegen zespół
  173. NDMSCA - zaburzenie neurorozwojowe z małogłowiem, drgawkami i atrofią korową
  174. Obręczowo-kończynowe dystrofie
  175. Ondyny klątwa
  176. Ośrodkowa moczówka prosta
  177. Pallistera-Hall zespół 
  178. Pallistera-Killian zespół
  179. Pasożytnicze bliźnięta
  180. Perlmana zespół
  181. Pęcherzowe oddzielanie naskórka 
  182. Pęcherzyca IgA
  183. Phelan-McDermid - delecja 22q13
  184. Pica
  185. Pieprzu i soli zespół - niedobór syntazy gangliozydu GM3
  186. Pierre-Robin sekwencja
  187. Pierścieniowy chromosom 13
  188. Pierwotna dyskineza rzęsek
  189. Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego
  190. POEMS zespół
  191. Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu
  192. Poprzeczny rozszczep twarzy
  193. Postępująca heteroplazja kostna
  194. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa - PFIC
  195. Porfiria erytropoetyczna wrodzona
  196. Primrose'a zespół
  197. Progeria
  198. Prolidazy niedobór
  199. Propionowa kwasica 
  200. Przynasadowa dysplazja typu Jansena
  201. Przynasadowe dysplazje - Schmida i McKusicka
  202. Pseudohypoparatyroidyzm typu 1A - rzekoma niedoczynność przytarczyc
  203. Pseudoxanthoma elasticum
  204. Rdzeniowy zanik mięśni - SMA
  205. Retta zespół 
  206. Reye'a zespół 
  207. Rickera choroba - dystrofia miotoniczna typu 2 
  208. Rodzinna postępująca cholestaza wewnątrzwątrobowa
  209. Rodzinne migreny hemiplegiczne - FHM
  210. Rozszczep kręgosłupa
  211. Rubinsteina-Taybiego zespół
  212. Sacharazy-izomaltazy wrodzony niedobór (zespół autobrowaru)
  213. SAPHO zespół
  214. Seckela zespół 
  215. Segawy zespół, dystonia wrażliwa na dopaminę 
  216. Sercowo-twarzowo-skórny zespół
  217. Shwachmana-Diamonda zespół
  218. Sjögrena zespół
  219. Skombrotoksizm - zatrucie psującą się rybą
  220. Sneddona-Wilkinsona choroba
  221. Snijders Blok-Campeau'a zespół
  222. Smitha-Lemliego-Opitza zespół 
  223. Smith-Magenis zespół
  224. Sporotrychoza
  225. Sotosa zespół
  226. Sudeck'a zespół - zespół odruchowej dystrofii współczulnej
  227. Suszonej śliwki zespół
  228. SWAN - zespoły chorobowe bez nazwy
  229. Syreny zespół 
  230. Sztywnego człowieka zespół
  231. Takayasu choroba
  232. Tako-Tsubo zespół - zespół złamanego serca
  233. Tangierska choroba
  234. Tanatoforyczna dysplazja
  235. Tay-Sascha choroba 
  236. Tetra-amelia zespół - amelia totalna 
  237. Tetrasomia 18
  238. Tibial hemimelia - wrodzony brak piszczeli
  239. Toczeń rumieniowaty układowy
  240. Toriello-Careya zespół
  241. Tracher-Collins zespół 
  242. Transaldolazy niedobór, TALDO zespół
  243. Trichotillomania
  244. Trisomia 22 kompletna
  245. Trisomia mozaikowa chromosomu 9
  246. Tularemią
  247. Tyfus plamisty
  248. Tyrozynemia typu I
  249. Ushera zespół
  250. Westa zespół 
  251. Wiedemanna-Steinera zespół
  252. Williamsa zespół
  253. Wilsona choroba
  254. Wolfa-Hirschhorna zespół
  255. Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych - CFTD
  256. Wrodzone zaburzenia surfaktantu płucnego
  257. Wrodzony zespół miasteniczny
  258. Zanikowe boczne stwardnienie - SLA
  259. Zapętlanie tętnicy kręgowej - VALF (rzadka przyczyna szyjnej radikulopatii)
  260. Zespół napadowego bólu ekstremalnego
  261. Żebra szyjnego zespół

Komentarze

  1. A coś o "desmosis cooli" będzie .Bardzo proszę Trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby .

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tekst o desmosis już jest: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2014/02/desmosis-coli-choroba-zagadka.html

      Usuń
    2. Zespół Sneddona-Wilkonsona / Dermatitis subcornealis pustulosa / trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby Pęcherzyk

      Usuń
  2. A ja poproszę o coś nt. Rubinstein Tayby Syndrome

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będzie również, ale proszę cierpliwie czekać :) Już wpisany został na listę.

      Usuń
  3. Ja poproszę informacje nt. niedoboru alfa 1-antytrypsyny

    OdpowiedzUsuń
  4. Dysplazja Ektodermalna

    OdpowiedzUsuń
  5. zespół CHARGE

    OdpowiedzUsuń
  6. Zespół przewlekłego zmęczenia... Wiem, potrzeba czasu
    Pozdrawiam ;)

    OdpowiedzUsuń
  7. poprosze inf o POPRZECZNYM ZAPALENIU RDZENIA KREGOWEGO,PROCES LECZENIA,DZIEKUJE,ELA

    OdpowiedzUsuń
  8. Witam
    Ciekawa strona. Czy beda dostpne jakies informacje na temat zespolu CFC tj sercowo-twarzowo-skorny?

    OdpowiedzUsuń
  9. Będą, proszę o cierpliwość. :)

    OdpowiedzUsuń
  10. Choruję na mioklonię podniebienia i mięsni śródusznych :(

    OdpowiedzUsuń
  11. Choruję na Erytromelalgię wtórną połącząną z niewiadomego pochodzenia procesem autoimmulologicznym.Minęło wiele bardzo ciężkich lat zanim dowiedziałam się co mi dolega.Odbyłam setki wizyt i jedyne co proponują lekarze to ogromne ilości bardzo silnych substancji znieczulających.Moje życie to przepalający ból w nogach,rękach i głowie,całą dobę.Brałam już wszystko co istnieje,w tej chwili już tylko buprenorfina i neuroleptyki.Nie ma godziny bez bólu,nie ma jednego normalnego dnia,nie ma zwyczajnie przespanej nocy.Niestety nie widzę tej jednostki chorobowej na liście chorób rzadkich.Bardzo proszę o informacje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Droga Pani, nie ma tej choroby tu w spisie, ponieważ jeszcze nie ma jej opisanej na blogu. Pracuję aktualnie nad dwoma opisami, Pani choroba będzie trzecia w kolejce. Poza tym byłabym wdzięczna za kontakt na mail: kasiaziaja@gmail.com

      Usuń
  12. O zespole Sotosa chętnie poczytam...

    OdpowiedzUsuń
  13. W spisie brak rzadkich lekoopornych epilepsji Zespółu Lennoxa-Gastauta , Zespółu Doose ...

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. W spisie są choroby, które zostały już na blogu opisane. Wpiszę je do planów i pewnie za jakiś czas się pojawią opisy i pozycja w tutejszej liczbie chorób rzadkich.

      Usuń
  14. witam, homocystynuria!!!

    OdpowiedzUsuń
  15. witam.alkaptonuria!!!!

    OdpowiedzUsuń
  16. Czy ktoś moze mi pomoc podejrzewają u mnie zespół Valf nic nie mogę znaleźć nt tego schorzenia. W rezonans jest tylko ze są to skrecone tetnice kregow i dlatego mam problemy z szyjnym odcinkiem kregoslupa.. dziękuję

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę się upewnić, czy nazwa podana powyżej jest prawidłowa.

      Usuń
    2. Tak jest poprawna. Zespół VALF. Jeżeli można to poproszę do Pani maila w celu przesłania dokumentacji medycznej.

      Usuń
  17. A mój synek ma podejrzenie zespołu Ehlersa Danlosa a młodszy Aberrację Stukturalną Chromosomu 9...

    OdpowiedzUsuń
  18. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby? Czy jest to również rzadka choroba? W internecie mało informacji, nie pokrywających się

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Zapalenie wątroby jest dosyć rzadka, ale jest dużo rodzajów "odrzucania" poszczególnych organów. Ja mam autoimmunologiczne zapalenie wątroby

      Usuń
  19. Nigdzie nic nie mogę znaleźć, a zdiagnozowano u syna HABC -zespół hipomielinizacji z zanikiem zwojów podstawnych i móżdżku

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam, na chwilę obecną nie jest jeszcze opisany tu na blogu. Podsyłam link do abstraktu o HABC: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15944912

      Usuń
  20. Brakuje jeszcze choroby Willego - Pradera.

    OdpowiedzUsuń
  21. Witam, mój syn choruje na Zespół Lesch-Nyhana, to bardzo rzadka choroba - czy mogę liczyć na jej opisanie?
    Pozdrawiam serdecznie
    Kasia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tak, ale chyba dopiero pod koniec maja...

      Usuń
    2. witam mój syn ma podejrzenie tego zespołu czy mogę prosic o adres e mail ? żeby porozmawiać . będę bardzo wdzięczna . pozdrawiam dominika

      Usuń
  22. Witam
    Fajnie by było dodać jeszcze i Twardzinę układową (sklerodermię)
    Bardzo bym o to prosiła

    Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  23. Witam, Zespół Potocki -Lupski mikroduplikacja w regionie 17p11.2. Choroba została zdiagnozowana u mojego 2-letniego synka i jest po krótce opisana. Jeśli miałaby Pani więcej informacji na ten temat to będę wdzięczna.
    Dziękuję i pozdrawiam
    Justyna

    OdpowiedzUsuń
  24. Witam ja i moja córka mamy zespół gorlina getsa lekarz mówi że to rzatka choroba ale nie jest wpisana

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. A nie Gorlina-Goltza? Jest to choroba rzadka. Na blogu - co jest napisane u samej góry - zamieszczone są choroby, które są opisane na blogu, a nie wszystkie. Wszystkich nie da się tu zamieścić. Zapewne około 300 zostanie opisane na blogu i na tym może być koniec, ponieważ opisy trzeba też aktualizować.

      Usuń
    2. http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/08/zespo-gorlina-goltza-zespo-znamionowych.html

      Usuń
    3. na liscie brakuje twardziny układowej, również rzadkiej choroby autoimmulogicznej.

      Usuń
  25. Mogła by mi pani powiedzieć coś wiėcej ozespole Gorlina Goltza bo w genetyce pani powiedziała że badania są za drogie i nie refundowane i pozostało nam sie modlić a lekarze odesłali do internetu

    OdpowiedzUsuń
  26. Witam
    U mojego brata w tym roku zdiagnozowano zespół Sapho, nie posiadam zbyt dużo informacji na ten temat, czy mogłabym prosić Panią o bardziej szczegółowy opis tej choroby?

    OdpowiedzUsuń
  27. czy ktoś z państwa miał styczność z choroba opsoklonie mioklonie u dziecka bez neuroblastoma,jesli tak proszę o pomoc,juz nie wiem gdzie mam się zwrocic.jestem ojcem 4 letniej dziewczynki.dziekuje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam. Informacje o tym zespole znajdują się tutaj: http://cornetis.pl/artykul/5100.html

      Usuń
  28. czy macie jakies informacje o zespole Emanuel

    OdpowiedzUsuń
  29. Proszę: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/10/dysplazja-kampomeliczna.html

    OdpowiedzUsuń
  30. Czy mogę prosić o opisanie rzadkiej choroby genetycznej Wrodzony Zespół Miasteniczny ( w naszym przypadku związany z mutacja w genie RAPSN). Choroba została zdiagnozowana u mojego rocznego synka, jest krótko opisana i może Pani posiada więcej informacji.
    Z góry dziękuje i pozdrawiam.

    OdpowiedzUsuń
  31. Witam, u syna zdiagnozowano delecję długiego ramienia chromosomu 6q (6q25.2q25.3).
    Czy jest szansa na opisanie w/w delecji?

    OdpowiedzUsuń
  32. Witam, a czy opisana będzie również delecja 6q - długiego ramienia?

    OdpowiedzUsuń
  33. My mamy delecję krótkiego ramienia chromosomu 6. Zapraszamy do kontaktu facebook.com/KrzysBulczak lub BoWspanialeJestZycie@blogspot.com

    OdpowiedzUsuń
  34. Jeszcze zespół Ebsteina. Sama to mam

    OdpowiedzUsuń
  35. Zespół Walkera Warburga. Moja dwuletnia córka ma podejrzenie tej choroby.

    OdpowiedzUsuń
  36. u mojej córki stwierdzono "marker z chromosomu 18".co to jest?czy są podobne przypadki?gdzie szukać informacji?
    pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  37. WITAM SERDECZNIE.Zwracam się z prośbą o zamieszczenie informacji na temat choroby 9p 21 Delecta.Nasz Synek urodził się z tą chorobą genetycznzną.Lekarze niewiele pomagają i tak mało o tym wiemy.PROSZĘ POMÓŻCIE. Pozdrawiam serdecznie.

    OdpowiedzUsuń
  38. Zespół Muckle’a-Wellsa. Wiem, że niezwykle rzadkie schorzenie ale przez brak w wykazie chorób rzadkich niezwykle trudno ubiegać się o pomoc w leczeniu.
    Beata

    OdpowiedzUsuń
  39. Dzień dobry,
    Zespół Ebsteina i HRHS, czy będą opisane?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będą, bo są w kolejce, ale trzeba długo poczekać.

      Usuń
  40. Zespol PHACES

    OdpowiedzUsuń
  41. Dzień dobry, Chciałam zapytać czy zwłóknienie zaotrzewnowe (choroba Ormonda) nie jest chorobą rzadką? Mąż choruje na tę chorobę i nie możemy znaleźć żadnego ośrodka, który podjąłby się jego leczenia.

    OdpowiedzUsuń
  42. witwm moja corka choruje od 2 lat na zespol kinsbornea i opskolonie mioklonie . proszę o pomoc gdzie można się leczyc

    OdpowiedzUsuń
  43. Wspaniała strona, podziwiam ogrom pracy w nią włożonej!!!

    OdpowiedzUsuń
  44. Witam.
    Można jeszcze do tej listy dorzucić Zespół Chiari. Po informacje zapraszam do grupy na Facebooku " Zespół Chiari i jamistość rdzenia ".
    Chętnie dostarczę materiały do opisu tej choroby rzadkiejest. Pozdrawiam
    Ania

    OdpowiedzUsuń
  45. Witam. Czy choroba charcota-marie-tooth(dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa) zalicza się do chorb rzadkich?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Jeszcze tak: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=166

      Usuń
  46. Witam. Interesuje mnie zespół Jenue. Ma Pani o nim jakieś informacje? Genetycy od 11 lat nie potrafią zdiagnozować mojego dziecka, wciąż nie wiemy jak nazywa się nasz wróg

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. https://www.orpha.net/data/patho/PL/ZespJeunea-PLplAbs283.pdf

      Usuń
  47. Witam.
    Czy będzie coś na temat Zespołu Kearnsa-Sayre’a?

    OdpowiedzUsuń
  48. Zapraszamy do kontaktu rodziców dzieci chorych na alkaptonurię.
    W Gdańskim Uniwersytecie Medycznym rozpoczęliśmy program opieki na dziećmi z tą chorobą.
    Zapraszamy do kontaktu przez stronę www.alkaptonuria.pl

    OdpowiedzUsuń
  49. Witam czy jest szansa na jakies informacje o delecji w chromosomie 16?

    OdpowiedzUsuń
  50. Szukam informacje na temat zespołu Bindera

    OdpowiedzUsuń
  51. Szukam informacji na temat choroby - leukodystrofii (van der Knaapa). Zostało to u mnie stwierdzone, a w polskim internecie nie ma nic na ten temat. Są jedynie pojedyncze informacje na temat choroby na zagranicznych portalach, gdzie piszą, że na świecie 5-10 osób ma tę chorobę.

    OdpowiedzUsuń
  52. A cuchnięcie całego ciała, którego żaden lekarz nie jest w stanie zdiagnozować? Męczę się już z tym 30 lat, reemisje i wznowy. Pomocy!

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Może to trimetyloaminuria? Niedobór enzymu utleniającego trimetyloaminę.

      Usuń
  53. Nadciśnienie płucne u dziecka

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dziękuję za bardzo ciekawą sugestię. Pozdrawiam!

      Usuń
  54. Pani Kasiu, czy planuje Pani także opisać chorobę wegenera?
    Pozdrawiam Bogdan

    OdpowiedzUsuń
  55. A czy zespół Axenfelda-Riegera bedzie na tej liście?

    OdpowiedzUsuń
  56. Witam. Ja proszę o Pitt Hopkins syndrome.

    OdpowiedzUsuń
  57. Będzie może planowany wpis o chorobie San Flippo? Niedawno pojawił się lek łagodzący objawy, opracowany przez polski zespół dra Grzegorza Węgrzyna.

    OdpowiedzUsuń
  58. Witam, czy jest szans na wiecej informacji dotyczacej terminalnej duplikacji chromosomu pary 2 (2p25.3-p25.2) oraz terminalna delecja chromosomu pary 12 (12p33.33-p12.32).
    Dziękuję

    OdpowiedzUsuń
  59. Witam, czy jest szans na wiecej informacji dotyczacej terminalnej duplikacji chromosomu pary 2 (2p25.3-p25.2) oraz terminalna delecja chromosomu pary 12 (12p33.33-p12.32).
    Dziękuję

    OdpowiedzUsuń
  60. Zespół Schmidta Fraccaro.Rzadka choroba genetyczna.Córka lat 5 szukam pomocy.

    OdpowiedzUsuń
  61. Witam. Czy będą informacje o Zespole Nijmegen?

    OdpowiedzUsuń
  62. Zespół OMS (opsoklonii-mioklonii) in. Zespoł Kinsbourna

    OdpowiedzUsuń
  63. Ataksja Friedricha

    OdpowiedzUsuń
  64. Wrodzona biegunka chlorkowa

    OdpowiedzUsuń
  65. Witam mam chorobe Mitochondrialna Zespol MELAS.czy bedzie opisana ta chroba ? bardzo prosze, mam 39 lat szukam osob w wieku doroslym z ta choroba.W PL i na swiecie .

    OdpowiedzUsuń
  66. Choroba Mitochondrialna ZESPOL MELAS, prosze o informacje, mam 39 lat i mi sie ujawnil ten zespol,szukam osob doroslych z ta choroba w PL i na swiecie. Bardzo prosze o informacje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2013/08/encefalomiopatia-mitochondrialna-co-to.html

      Usuń
  67. Dodajcie zespół Patau

    OdpowiedzUsuń
  68. Świetnie opracowane artykuły. Jestem chętna na artykuł dotyczący mozaiki 20 pary chromosomów. Ten dotyczący mozaiki 9 pary przeczytałam, jednak chciałabym zobaczyć czy są jakieś znaczne różnice między mozaikami w tych chromosomach. Patrząc na informacje w artykule i moją córkę (z mozaika 20 pary) wiele rzeczy się pokrywa, ale wiele różni. Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  69. Ataksja Friedricha?
    Czy do dziś nie ma żadnych leków....? Żadnych szans by choroba nie postępowała?

    OdpowiedzUsuń
  70. Choroba Denta typ 1
    Mutacja genu CLCN5

    OdpowiedzUsuń
  71. Mikrodelecja dystalna 7q11.23

    OdpowiedzUsuń
  72. Zespół Gardnera

    OdpowiedzUsuń
  73. Proszę o dodanie zespół Ohdo oraz zespół GPS - Genitopatellar, oba związane z zespołem mnogich wad związanych z KAT 6B

    OdpowiedzUsuń
  74. HNF4alfa z cukrzycą typu MODY 1
    Zespół Fanconiego

    OdpowiedzUsuń

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Zespół Wiedemanna-Steinera