Lista chorób rzadkich
LISTA CHORÓB RZADKICH OPISANYCH NA BLOGU
Docelowo opisane zostanie 300 chorób.
Na dzień dzisiejszy w kolejce do opisania jest 60 (tak - dodano wyjątki).
Wpisy trzeba też aktualizować, stąd ograniczenie liczbowe.
Dla jednej osoby jest niemożliwe opracowywanie i aktualizowanie większej liczby chorób.
- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
- Aarskoga-Scotta zespół
- Abernethy'ego malformacja - wrodzona pozawątrobowa przetoka wrotno-systemowa
- Achondroplazja
- Achromatopsja
- Adrenoleukodystrofia
- Alexandra choroba
- Alkaptonuria
- Alporta zespół
- Alströma zespół
- Analgezja wrodzona
- Anencefalia - bezmózgowie
- Andersen-Tawila zespół
- Angelmana zespół
- Amputacje kończyn wrodzone
- Aperta zespół
- Argininobursztynianowa kwasica/acyduria
- Argyria
- Arlekinowa rybia łuska - płód Arlekin
- Aspergiloza
- Autobrowaru zespół
- Axenfelda-Riegera zespół
- Bainbridge'a-Ropers'a zespół
- Basilicata-Akhtar zespół
- Bartha zespół - kwasica 3-metyloglutakonowa typu II
- Battena choroba - ceroidolipofuscynoza neuronalna
- Bealsa zespół - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia
- Beckwitha-Wiedemanna zespół
- Behçeta choroba
- Biegunka chlorkowa wrodzona
- Birk-Barel zespół
- Blomstrand letalna chondrodysplazja
- Cabezasa zespół - niespecyficzna związana z chromosomem X niepełnosprawność umysłowa
- Canavan choroba
- Capgrasa zespół
- Castlemana choroba
- Charcota-Mariego-Tootha zespół
- CHARGE zespół
- Cherubizm
- CHILD zespół
- Child Frozen in Time
- Cholera
- Chondrodysplazja punktowa
- Churga-Strauss zespół
- CLOVES zespół przerostowy
- Cobba zespół
- Cockayne'a zespół
- Cornelii de Lange zespół
- Creutzfeldta-Jakoba choroba
- Cri du Chat zespół - zespół kociego krzyku
- Crushmanna-Steinerta choroba - dystrofia miotoniczna
- Currarino zespół
- Cystynoza
- Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11
- De Barsy zespół
- Delecja 10q26
- Delecje ramienia długiego chromosomu 6 (del6q)
- Delecje ramienia krótkiego chromosomu 6 (del6p)
- Delecja terminalna ramienia długiego chormosomu 7
- Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 (del9p)
- DeSanto-Shinawi zespół
- Dandy-Walkera zespół
- Dehydrogenazy acylokoencymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (VLCAD)
- Dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (MCAD)
- Dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu niedobór
- Dercuma choroba
- Desmosis coli
- Devica zespół
- Diastroficzna dysplazja
- DiGeorge'a zespół
- Donohue zespół
- Dravet zespół
- Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku - RDP
- Ehlersa-Danlosa zespół
- Ektodermalna dysplazja
- Emanuel zespół
- Encefalomiopatia mitochondrialna
- Erytromelalgia
- Fabry'ego choroba
- Fahra choroba
- Fenyloketonuria
- Fregoliego zespół
- Gangliozydoza GM1
- Gauchera choroba
- Geleofizyczna dysplazja
- Glikogenoza - wprowadzenie
- Glikogenoza typu I a i b - choroba von Gierkego
- Glikogenoza typu III a i b - zespół Forbesa-Coriego
- Glikogenoza typu VI - choroba Hersa
- Glikogenoza typu IX
- Glikogenoza typu XI - zespół Fanconiego-Bickela
- Glutarowa kwasica typu I
- Glutarowa kwasica typu II
- Goldenhara zespół
- Gorlina-Goltza zespół
- Greenberg'a dysplazja
- Guillaina-Barrégo zespół
- Guzowate stwardnienie
- Hematohydrozja
- Hemochromatoza dziedziczna
- Hemofilia A
- Heterotopie istoty szarej
- Hialinoza uogólniona dziecięca
- Hiperamonemia typu II, wrodzony niedobór OTC
- Hiperglicynemia nieketonowa - NKH
- Hiperkaliemiczne porażenie okresowe
- Hipertrichoza wrodzona uogólniona
- Hipofosfatazja
- Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
- Hipokaliemiczne porażenie okresowe
- Hipoplazja serca lewego - HLHS
- Histiocytoza z komórek Langerhansa
- Homocystynuria
- Hortona choroba - olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic
- Hortona zespół - klasterowy ból głowy
- Huntingtona choroba
- Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
- Insulinoma - wyspiak trzustki wydzielający insulinę
- Inwersja pericentryczna chromosomu 9 (uznawana za rodzaj kariotypu)
- Jacobsena zespół - zespół delecji terminalnej 11q
- Joubert zespół
- Kabuki zespół
- Kampomeliczna dysplazja
- Karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA niedobór (3-MCC)
- Kardiomiopatia restrykcyjna
- Kartagenera zespół
- KCNB1 Encefalopatia
- Kinazy glicerolowej niedobór
- Kleefstra zespół
- Klippla-Feila zespół
- Koitalne bóle głowy
- Krabbego choroba
- Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka
- Kręgowo-nasadowa dysplazja wrodzona
- Kufor-Rakeb zespół
- Kufsa choroba
- Kwasica 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią
- Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i Leigh-podobnym zespołem (MEGDEL)
- Lamberta-Eatona zespół
- Larsena zespół
- LCHAD deficyt
- Leigha zespół
- Lescha-Nyhana zespół
- Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu
- Lewandowsky'ego-Lutz'a dysplazja
- Liazy adenylobursztynianowej deficyt - niedobór ADSL
- Łamliwość kości wrodzona
- Marfana zespół
- Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera zespół
- MCAD deficyt
- Meckela zespół
- MED13L zespół haploinsuficjencji (opóźnienie rozwoju z dysmorfią twarzową i/lub bez wad serca)
- Melnick-Needles zespół
- Menkesa choroba
- Miastenia
- Mikrodelecja 2q33.1
- Mioklonie podniebienia miękkiego
- Miopatie wrodzone
- Moyamoya choroba
- Mukopolisacharydoza typu 1H - zespół Hurler
- Mukowiscydoza
- MULIBREY niskorosłość
- Nagera zespół
- Naprzemienna hemiplegia dziecięca - AHC
- NARP zespół
- Neuroendokrynne guzy
- Niedobór alfa1-antytrypsyny
- NISCH zespół
- Neurodegeneracja związana z odkładaniem żelaza - NBIA
- Neurofibromatoza - choroba von Recklinghausena
- Niemanna-Picka choroba
- Nijmegen zespół
- NDMSCA - zaburzenie neurorozwojowe z małogłowiem, drgawkami i atrofią korową
- Obręczowo-kończynowe dystrofie
- Ondyny klątwa
- Ośrodkowa moczówka prosta
- Pallistera-Hall zespół
- Pallistera-Killian zespół
- Pasożytnicze bliźnięta
- Perlmana zespół
- Pęcherzowe oddzielanie naskórka
- Pęcherzyca IgA
- Phelan-McDermid - delecja 22q13
- Pica
- Pieprzu i soli zespół - niedobór syntazy gangliozydu GM3
- Pierre-Robin sekwencja
- Pierścieniowy chromosom 13
- Pierwotna dyskineza rzęsek
- Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego
- POEMS zespół
- Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu
- Poprzeczny rozszczep twarzy
- Postępująca heteroplazja kostna
- Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa - PFIC
- Porfiria erytropoetyczna wrodzona
- Primrose'a zespół
- Progeria
- Prolidazy niedobór
- Propionowa kwasica
- Przynasadowa dysplazja typu Jansena
- Przynasadowe dysplazje - Schmida i McKusicka
- Pseudohypoparatyroidyzm typu 1A - rzekoma niedoczynność przytarczyc
- Pseudoxanthoma elasticum
- Rdzeniowy zanik mięśni - SMA
- Retta zespół
- Reye'a zespół
- Rickera choroba - dystrofia miotoniczna typu 2
- Rodzinna postępująca cholestaza wewnątrzwątrobowa
- Rodzinne migreny hemiplegiczne - FHM
- Rozszczep kręgosłupa
- Rubinsteina-Taybiego zespół
- Sacharazy-izomaltazy wrodzony niedobór (zespół autobrowaru)
- SAPHO zespół
- Seckela zespół
- Segawy zespół, dystonia wrażliwa na dopaminę
- Sercowo-twarzowo-skórny zespół
- Shwachmana-Diamonda zespół
- Sjögrena zespół
- Skombrotoksizm - zatrucie psującą się rybą
- Sneddona-Wilkinsona choroba
- Snijders Blok-Campeau'a zespół
- Smitha-Lemliego-Opitza zespół
- Smith-Magenis zespół
- Sporotrychoza
- Sotosa zespół
- Sudeck'a zespół - zespół odruchowej dystrofii współczulnej
- Suszonej śliwki zespół
- SWAN - zespoły chorobowe bez nazwy
- Syreny zespół
- Sztywnego człowieka zespół
- Takayasu choroba
- Tako-Tsubo zespół - zespół złamanego serca
- Tangierska choroba
- Tanatoforyczna dysplazja
- Tay-Sascha choroba
- Tetra-amelia zespół - amelia totalna
- Tetrasomia 18
- Tibial hemimelia - wrodzony brak piszczeli
- Toczeń rumieniowaty układowy
- Toriello-Careya zespół
- Tracher-Collins zespół
- Transaldolazy niedobór, TALDO zespół
- Trichotillomania
- Trisomia 22 kompletna
- Trisomia mozaikowa chromosomu 9
- Tularemią
- Tyfus plamisty
- Tyrozynemia typu I
- Ushera zespół
- Westa zespół
- Wiedemanna-Steinera zespół
- Williamsa zespół
- Wilsona choroba
- Wolfa-Hirschhorna zespół
- Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych - CFTD
- Wrodzone zaburzenia surfaktantu płucnego
- Wrodzony zespół miasteniczny
- Zanikowe boczne stwardnienie - SLA
- Zapętlanie tętnicy kręgowej - VALF (rzadka przyczyna szyjnej radikulopatii)
- Zespół napadowego bólu ekstremalnego
- Żebra szyjnego zespół
A coś o "desmosis cooli" będzie .Bardzo proszę Trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby .
OdpowiedzUsuńTekst o desmosis już jest: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2014/02/desmosis-coli-choroba-zagadka.html
UsuńZespół Sneddona-Wilkonsona / Dermatitis subcornealis pustulosa / trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby Pęcherzyk
UsuńZespół
OdpowiedzUsuńSudecka
??
A ja poproszę o coś nt. Rubinstein Tayby Syndrome
OdpowiedzUsuńBędzie również, ale proszę cierpliwie czekać :) Już wpisany został na listę.
UsuńJa poproszę informacje nt. niedoboru alfa 1-antytrypsyny
OdpowiedzUsuńDysplazja Ektodermalna
OdpowiedzUsuńzespół CHARGE
OdpowiedzUsuńjest
UsuńNatalia
Zespół przewlekłego zmęczenia... Wiem, potrzeba czasu
OdpowiedzUsuńPozdrawiam ;)
poprosze inf o POPRZECZNYM ZAPALENIU RDZENIA KREGOWEGO,PROCES LECZENIA,DZIEKUJE,ELA
OdpowiedzUsuńWitam
OdpowiedzUsuńCiekawa strona. Czy beda dostpne jakies informacje na temat zespolu CFC tj sercowo-twarzowo-skorny?
Będą, proszę o cierpliwość. :)
OdpowiedzUsuńChoruję na mioklonię podniebienia i mięsni śródusznych :(
OdpowiedzUsuńChoruję na Erytromelalgię wtórną połącząną z niewiadomego pochodzenia procesem autoimmulologicznym.Minęło wiele bardzo ciężkich lat zanim dowiedziałam się co mi dolega.Odbyłam setki wizyt i jedyne co proponują lekarze to ogromne ilości bardzo silnych substancji znieczulających.Moje życie to przepalający ból w nogach,rękach i głowie,całą dobę.Brałam już wszystko co istnieje,w tej chwili już tylko buprenorfina i neuroleptyki.Nie ma godziny bez bólu,nie ma jednego normalnego dnia,nie ma zwyczajnie przespanej nocy.Niestety nie widzę tej jednostki chorobowej na liście chorób rzadkich.Bardzo proszę o informacje.
OdpowiedzUsuńDroga Pani, nie ma tej choroby tu w spisie, ponieważ jeszcze nie ma jej opisanej na blogu. Pracuję aktualnie nad dwoma opisami, Pani choroba będzie trzecia w kolejce. Poza tym byłabym wdzięczna za kontakt na mail: kasiaziaja@gmail.com
UsuńO zespole Sotosa chętnie poczytam...
OdpowiedzUsuńW spisie brak rzadkich lekoopornych epilepsji Zespółu Lennoxa-Gastauta , Zespółu Doose ...
OdpowiedzUsuńW spisie są choroby, które zostały już na blogu opisane. Wpiszę je do planów i pewnie za jakiś czas się pojawią opisy i pozycja w tutejszej liczbie chorób rzadkich.
Usuńwitam, homocystynuria!!!
OdpowiedzUsuńwitam.alkaptonuria!!!!
OdpowiedzUsuńBardzo ciekawa strona.
OdpowiedzUsuńCzy ktoś moze mi pomoc podejrzewają u mnie zespół Valf nic nie mogę znaleźć nt tego schorzenia. W rezonans jest tylko ze są to skrecone tetnice kregow i dlatego mam problemy z szyjnym odcinkiem kregoslupa.. dziękuję
OdpowiedzUsuńProszę się upewnić, czy nazwa podana powyżej jest prawidłowa.
UsuńTak jest poprawna. Zespół VALF. Jeżeli można to poproszę do Pani maila w celu przesłania dokumentacji medycznej.
UsuńA mój synek ma podejrzenie zespołu Ehlersa Danlosa a młodszy Aberrację Stukturalną Chromosomu 9...
OdpowiedzUsuńAutoimmunologiczne zapalenie wątroby? Czy jest to również rzadka choroba? W internecie mało informacji, nie pokrywających się
OdpowiedzUsuńZapalenie wątroby jest dosyć rzadka, ale jest dużo rodzajów "odrzucania" poszczególnych organów. Ja mam autoimmunologiczne zapalenie wątroby
UsuńNigdzie nic nie mogę znaleźć, a zdiagnozowano u syna HABC -zespół hipomielinizacji z zanikiem zwojów podstawnych i móżdżku
OdpowiedzUsuńWitam, na chwilę obecną nie jest jeszcze opisany tu na blogu. Podsyłam link do abstraktu o HABC: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15944912
UsuńBrakuje jeszcze choroby Willego - Pradera.
OdpowiedzUsuńSpokojnie, będzie :)
UsuńWitam, mój syn choruje na Zespół Lesch-Nyhana, to bardzo rzadka choroba - czy mogę liczyć na jej opisanie?
OdpowiedzUsuńPozdrawiam serdecznie
Kasia
Tak, ale chyba dopiero pod koniec maja...
Usuńwitam mój syn ma podejrzenie tego zespołu czy mogę prosic o adres e mail ? żeby porozmawiać . będę bardzo wdzięczna . pozdrawiam dominika
UsuńWitam
OdpowiedzUsuńFajnie by było dodać jeszcze i Twardzinę układową (sklerodermię)
Bardzo bym o to prosiła
Pozdrawiam
Jest w planach
UsuńWitam, Zespół Potocki -Lupski mikroduplikacja w regionie 17p11.2. Choroba została zdiagnozowana u mojego 2-letniego synka i jest po krótce opisana. Jeśli miałaby Pani więcej informacji na ten temat to będę wdzięczna.
OdpowiedzUsuńDziękuję i pozdrawiam
Justyna
Pani Justyno, postaramy się :)
UsuńWitam ja i moja córka mamy zespół gorlina getsa lekarz mówi że to rzatka choroba ale nie jest wpisana
OdpowiedzUsuńA nie Gorlina-Goltza? Jest to choroba rzadka. Na blogu - co jest napisane u samej góry - zamieszczone są choroby, które są opisane na blogu, a nie wszystkie. Wszystkich nie da się tu zamieścić. Zapewne około 300 zostanie opisane na blogu i na tym może być koniec, ponieważ opisy trzeba też aktualizować.
Usuńhttp://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/08/zespo-gorlina-goltza-zespo-znamionowych.html
Usuńna liscie brakuje twardziny układowej, również rzadkiej choroby autoimmulogicznej.
UsuńMogła by mi pani powiedzieć coś wiėcej ozespole Gorlina Goltza bo w genetyce pani powiedziała że badania są za drogie i nie refundowane i pozostało nam sie modlić a lekarze odesłali do internetu
OdpowiedzUsuńWitam
OdpowiedzUsuńU mojego brata w tym roku zdiagnozowano zespół Sapho, nie posiadam zbyt dużo informacji na ten temat, czy mogłabym prosić Panią o bardziej szczegółowy opis tej choroby?
Będzie.
Usuńczy ktoś z państwa miał styczność z choroba opsoklonie mioklonie u dziecka bez neuroblastoma,jesli tak proszę o pomoc,juz nie wiem gdzie mam się zwrocic.jestem ojcem 4 letniej dziewczynki.dziekuje.
OdpowiedzUsuńWitam. Informacje o tym zespole znajdują się tutaj: http://cornetis.pl/artykul/5100.html
Usuńczy macie jakies informacje o zespole Emanuel
OdpowiedzUsuńNie mamy, ale będziemy mieć
UsuńProszę: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/10/dysplazja-kampomeliczna.html
OdpowiedzUsuńCzy mogę prosić o opisanie rzadkiej choroby genetycznej Wrodzony Zespół Miasteniczny ( w naszym przypadku związany z mutacja w genie RAPSN). Choroba została zdiagnozowana u mojego rocznego synka, jest krótko opisana i może Pani posiada więcej informacji.
OdpowiedzUsuńZ góry dziękuje i pozdrawiam.
Do końca roku powinien się pojawić opis.
UsuńNie ma HNPP
OdpowiedzUsuńWitam, u syna zdiagnozowano delecję długiego ramienia chromosomu 6q (6q25.2q25.3).
OdpowiedzUsuńCzy jest szansa na opisanie w/w delecji?
Witam, a czy opisana będzie również delecja 6q - długiego ramienia?
OdpowiedzUsuńTak :)
UsuńMy mamy delecję krótkiego ramienia chromosomu 6. Zapraszamy do kontaktu facebook.com/KrzysBulczak lub BoWspanialeJestZycie@blogspot.com
OdpowiedzUsuńJeszcze zespół Ebsteina. Sama to mam
OdpowiedzUsuńZespół Walkera Warburga. Moja dwuletnia córka ma podejrzenie tej choroby.
OdpowiedzUsuńu mojej córki stwierdzono "marker z chromosomu 18".co to jest?czy są podobne przypadki?gdzie szukać informacji?
OdpowiedzUsuńpozdrawiam
WITAM SERDECZNIE.Zwracam się z prośbą o zamieszczenie informacji na temat choroby 9p 21 Delecta.Nasz Synek urodził się z tą chorobą genetycznzną.Lekarze niewiele pomagają i tak mało o tym wiemy.PROSZĘ POMÓŻCIE. Pozdrawiam serdecznie.
OdpowiedzUsuńZespół Muckle’a-Wellsa. Wiem, że niezwykle rzadkie schorzenie ale przez brak w wykazie chorób rzadkich niezwykle trudno ubiegać się o pomoc w leczeniu.
OdpowiedzUsuńBeata
Dzień dobry,
OdpowiedzUsuńZespół Ebsteina i HRHS, czy będą opisane?
Będą, bo są w kolejce, ale trzeba długo poczekać.
UsuńZespol PHACES
OdpowiedzUsuńDzień dobry, Chciałam zapytać czy zwłóknienie zaotrzewnowe (choroba Ormonda) nie jest chorobą rzadką? Mąż choruje na tę chorobę i nie możemy znaleźć żadnego ośrodka, który podjąłby się jego leczenia.
OdpowiedzUsuńwitwm moja corka choruje od 2 lat na zespol kinsbornea i opskolonie mioklonie . proszę o pomoc gdzie można się leczyc
OdpowiedzUsuńWspaniała strona, podziwiam ogrom pracy w nią włożonej!!!
OdpowiedzUsuńWitam.
OdpowiedzUsuńMożna jeszcze do tej listy dorzucić Zespół Chiari. Po informacje zapraszam do grupy na Facebooku " Zespół Chiari i jamistość rdzenia ".
Chętnie dostarczę materiały do opisu tej choroby rzadkiejest. Pozdrawiam
Ania
Witam. Czy choroba charcota-marie-tooth(dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa) zalicza się do chorb rzadkich?
OdpowiedzUsuńJeszcze tak: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=166
UsuńWitam. Interesuje mnie zespół Jenue. Ma Pani o nim jakieś informacje? Genetycy od 11 lat nie potrafią zdiagnozować mojego dziecka, wciąż nie wiemy jak nazywa się nasz wróg
OdpowiedzUsuńhttps://www.orpha.net/data/patho/PL/ZespJeunea-PLplAbs283.pdf
UsuńWitam.
OdpowiedzUsuńCzy będzie coś na temat Zespołu Kearnsa-Sayre’a?
Zapraszamy do kontaktu rodziców dzieci chorych na alkaptonurię.
OdpowiedzUsuńW Gdańskim Uniwersytecie Medycznym rozpoczęliśmy program opieki na dziećmi z tą chorobą.
Zapraszamy do kontaktu przez stronę www.alkaptonuria.pl
Witam czy jest szansa na jakies informacje o delecji w chromosomie 16?
OdpowiedzUsuńSzukam informacje na temat zespołu Bindera
OdpowiedzUsuńSzukam informacji na temat choroby - leukodystrofii (van der Knaapa). Zostało to u mnie stwierdzone, a w polskim internecie nie ma nic na ten temat. Są jedynie pojedyncze informacje na temat choroby na zagranicznych portalach, gdzie piszą, że na świecie 5-10 osób ma tę chorobę.
OdpowiedzUsuńA cuchnięcie całego ciała, którego żaden lekarz nie jest w stanie zdiagnozować? Męczę się już z tym 30 lat, reemisje i wznowy. Pomocy!
OdpowiedzUsuńMoże to trimetyloaminuria? Niedobór enzymu utleniającego trimetyloaminę.
UsuńNadciśnienie płucne u dziecka
OdpowiedzUsuńDziękuję za bardzo ciekawą sugestię. Pozdrawiam!
UsuńPani Kasiu, czy planuje Pani także opisać chorobę wegenera?
OdpowiedzUsuńPozdrawiam Bogdan
Tak, ale w 2018 r.
UsuńA czy zespół Axenfelda-Riegera bedzie na tej liście?
OdpowiedzUsuńWitam. Ja proszę o Pitt Hopkins syndrome.
OdpowiedzUsuńBędzie może planowany wpis o chorobie San Flippo? Niedawno pojawił się lek łagodzący objawy, opracowany przez polski zespół dra Grzegorza Węgrzyna.
OdpowiedzUsuńWitam, czy jest szans na wiecej informacji dotyczacej terminalnej duplikacji chromosomu pary 2 (2p25.3-p25.2) oraz terminalna delecja chromosomu pary 12 (12p33.33-p12.32).
OdpowiedzUsuńDziękuję
Witam, czy jest szans na wiecej informacji dotyczacej terminalnej duplikacji chromosomu pary 2 (2p25.3-p25.2) oraz terminalna delecja chromosomu pary 12 (12p33.33-p12.32).
OdpowiedzUsuńDziękuję
Zespół Schmidta Fraccaro.Rzadka choroba genetyczna.Córka lat 5 szukam pomocy.
OdpowiedzUsuńWitam. Czy będą informacje o Zespole Nijmegen?
OdpowiedzUsuńZespół OMS (opsoklonii-mioklonii) in. Zespoł Kinsbourna
OdpowiedzUsuńAtaksja Friedricha
OdpowiedzUsuńWrodzona biegunka chlorkowa
OdpowiedzUsuńWitam mam chorobe Mitochondrialna Zespol MELAS.czy bedzie opisana ta chroba ? bardzo prosze, mam 39 lat szukam osob w wieku doroslym z ta choroba.W PL i na swiecie .
OdpowiedzUsuńChoroba Mitochondrialna ZESPOL MELAS, prosze o informacje, mam 39 lat i mi sie ujawnil ten zespol,szukam osob doroslych z ta choroba w PL i na swiecie. Bardzo prosze o informacje.
OdpowiedzUsuńhttps://chorobyrzadkie.blogspot.com/2013/08/encefalomiopatia-mitochondrialna-co-to.html
UsuńDodajcie zespół Patau
OdpowiedzUsuńŚwietnie opracowane artykuły. Jestem chętna na artykuł dotyczący mozaiki 20 pary chromosomów. Ten dotyczący mozaiki 9 pary przeczytałam, jednak chciałabym zobaczyć czy są jakieś znaczne różnice między mozaikami w tych chromosomach. Patrząc na informacje w artykule i moją córkę (z mozaika 20 pary) wiele rzeczy się pokrywa, ale wiele różni. Pozdrawiam
OdpowiedzUsuńAtaksja Friedricha?
OdpowiedzUsuńCzy do dziś nie ma żadnych leków....? Żadnych szans by choroba nie postępowała?
Choroba Denta typ 1
OdpowiedzUsuńMutacja genu CLCN5
Mikrodelecja dystalna 7q11.23
OdpowiedzUsuńZespół Gardnera
OdpowiedzUsuńProszę o dodanie zespół Ohdo oraz zespół GPS - Genitopatellar, oba związane z zespołem mnogich wad związanych z KAT 6B
OdpowiedzUsuńHNF4alfa z cukrzycą typu MODY 1
OdpowiedzUsuńZespół Fanconiego