Choroby rzadkie

Emily rzuca się bezwiednie po całym łóżku, wierzga i odpycha trzymających ją  pielęgniarzy, krzyczy pourywane frazy w nieznanych językach, nienaturalnym głosem. Trudno uwierzyć, że niektóre zachowania młodej dziewczyny przedstawione w filmie Egzorcysta, mogłoby również obrazować  objawy choroby neuropsychiatrycznej. Niestety wiedza na ten temat jest wciąż mało rozpowszechniona. Informacje o postępach w medycynie często nie wychodzą poza wąskie grono specjalistów. Tak jest w przypadku symptomów chorób utożsamianych z opętaniem, które są spowodowane zaatakowaniem układu limbicznego w przebiegu schorzeń autoimmunologicznych. W takich sytuacjach dochodzi do zapalenia układu limbicznego, co daje trudne do scharakteryzowania objawy neuropsychiatryczne. Chorobę tę można zdiagnozować za pomocą badania przeciwciał antyneuronalnych (anty-NMDA, anty-AMPA, anty-VGKC, anty GABAB rec.).

Tyrozynemia to choroba metaboliczna, której istotą jest podwyższony poziom tyrozyny we krwi. Tyrozyna to podstawowy aminokwas budujący białka. Stan ten wynika z braku enzymu rozkładającego tyrozynę. Jeśli choroba jest nieleczona, wówczas dochodzi do gromadzenia się tyrozyny i jej produktów ubocznych w tkankach i narządach, co doprowadza do znacznego pogorszenia funkcjonowania organizmu. Tyrozynemia występuje w trzech typach. Każdy z nich cechuje niedobór innego enzymu i różne objawy. Typ I tyrozynemii jest najcięższą postacią tej choroby [1] .

Wątroba jest największym gruczołem w organizmie człowieka. Zaliczana jest do układu pokarmowego. Znajduje się w jamie brzusznej, zaraz pod linią żeber po prawej stronie. Jej unaczynienie tworzą: żyła wrotna i tętnica wątrobową, które rozdzielają się na liczne "gałęzie". W zależności od unaczynienia, wątroba jest podzielona na osiem segmentów naczyniowych, które różnią się od siebie. Wątrobę tworzą maleńkie jednostki strukturalne, czyli komórki zwane hepatocytami. To z nich uchodzą kanaliki żółciowe, następnie przechodzące w szersze przewodziki i wreszcie przewody żółciowe. W hepetocytach produkowana jest żółć, która rozbija tłuszcz na mniejsze cząsteczki. Oprócz hepatocytów w wątrobie znajdują się jeszcze komórki wrzecionowate i gwiazdkowate (komórki żerne) oraz lipocyty gromadzące tłuszcze. Wątroba jest narządem, który ma duże zdolności regeneracyjne [1].

Serce to specyficzny i jedyny w swoim rodzaju mięsień, który możemy porównać do skomplikowanej pompy, która przepycha krew do naczyń krwionośnych zwanych tętnicami, aby mogła ona zaopatrzyć komórki ciała w substancje odżywcze i tlen. Jedno takie „przepchnięcie”, czyli „uderzenie” serca wtłacza do tych naczyń nieco mniej niż pół szklanki krwi. Zdumiewającym jest fakt, iż w ciągu minuty do półtorej, przepompowana zostaje cała krew naszego organizmu. Jeśli jednak organizm będzie potrzebował więcej tlenu i substancji odżywczych, wówczas serce przyspiesza swoją pracę. Dzieje się tak podczas wysiłku fizycznego, zdenerwowania, doznania urazu, wystąpienia gorączki. Warto też wiedzieć, że liczba uderzeń serca na minutę, zmienia się wraz z wiekiem. Częściej serce bije dzieciom bo około 90 do 140 razy na minutę, niż dorosłym, których praca serca zwykle mieści się między 60 a 80 uderzeniami na minutę. Serce jest dobrze chronionym narządem. Z każdej strony ma jakieś zabezpieczenie: z przodu j

Zespół Bartha to bardzo rzadko występujący zespół chorobowy, którym obciążeni sąwyłącznie chłopcy. Jest to zaburzenie metaboliczne, na którego obraz składa się: kardiomiopatia, czyli uszkodzenie serca, neutropenia i wynikająca z niej niska odporność na infekcje, a ponadto uszkodzenie mięśni szkieletowych, nietolerancja wysiłku, niski poziom cukru we krwi w okresie noworodkowym oraz kwasica organiczna. Zaobserwować można pewne cechy dysmorficzne w obrębie twarzy jak okrągła głowa, pełne policzki i szpiczasty podbródek.

Glikogenoza typu III to kolejne zaburzenie magazynowania złożonej substancji cukrowej, jaką jest glikogen. Polega na odkładaniu się glikogenu w tkankach organizmu, zwłaszcza wątrobie i mięśniach szkieletowych. Czasem nieprawidłowo rozłożony glikogen gromadzi się także w sercu. Glikogenoza typu III może przebiegać w czterech podtypach: a, b, c lub d. Podtypy a i c dotyczą głównie wątroby, b i d mięśni. Podtypy a i b występują najczęściej. Niestety poszczególne podtypy bardzo trudno od siebie rozróżnić, gdyż objawy często są podobne, a w przypadku glikogenozy IIIc i d - na chwilę obecną jeszcze niedokładnie opisane.

Zespół żebra szyjnego to bardzo rzadka wada rozwojowa. Kiedyś pytając znajomego lekarza o to, czy słyszał o takiej chorobie, po chwili zastanowienia zapytał: czy to ten zespół, w którym dochodzi do ucisku na tętnicę podobojczykową? Jeśli tak to nawet spotkałem pacjenta. Raz w około trzydziestu latach pracy zawodowej... Zatem czasem się zdarza spotkać kogoś tak wyjątkowego, że obraz jego choroby zostaje raz na zawsze w pamięci. Zespół żebra szyjnego polega na występowaniu dodatkowego "żebra", wyrostka kostnego, przebiegającego od szyi do np. pierwszego żebra klatki piersiowej, gdzie może nastąpić połączenie tych struktur. Dodatkowe żebro może powodować uszkodzenie tętnicy podobojczykowej oraz splotu ramiennego, co objawia się bólem, zaburzeniami czucia w obrębie kończyny górnej oraz zaburzeniami jej ukrwienia.

Kwasica glutarowa typu II to rzadka choroba genetyczna, w której zdolność organizmu do rozkładania tłuszczu i białek w celu uzyskania energii, została zaburzona. Białka i tłuszcze niecałkowicie "przetworzone" przez nasz organizm mogą się w nim gromadzić powodując zakwaszenie krwi i tkanek, co określamy jako kwasica metaboliczna [1].  Ryzyko pojawienia się kryzysu metabolicznego wzrasta m.in. na skutek głodzenia, infekcji i gorączki. Aby zapobiegać takim sytuacjom niezbędne jest częste przyjmowanie bogatocukrowych posiłków, a unikanie nadmiaru tłuszczów i białek. Niekiedy zalecane są także suplementacje ryboflawiny lub L-karnityny i glicyny. Powtarzające się epizody kwasicy metabolicznej mogą skutkować późniejszymi trudnościami w uczeniu się. Choroba może mieć bardzo ciężki przebieg, co najczęściej dotyczy noworodków. W postaci łagodnej początek objawów obserwowany jest w późniejszych okresach życia, także w dorosłości. Kwasica glutarowa typu II należy do zaburzeń utlenia

Zespół DiGeorge'a jest trudnym do rozpoznania zaburzeniem genetycznym, gdyż może obejmować wiele narządów organizmu. Jego przebieg jest zmienny i indywidualny, nawet w obrębie jednej rodziny. Głównymi cechami zespołu DiGeorga jakie można zaobserwować od urodzenia, są wady serca, rozszczep podniebienia i charakterystyczne cechy twarzy. Pojawiają się zaburzenia immunologiczne, takie jak niedobór odporności lub przeciwnie - odporność "nadczynna" sprzyjająca chorobom autoimmunologicznym, polegającym na wytwarzaniu przeciwciał przeciwko własnym komórkom. Oprócz tego rozpoznawana jest hipokalcemia, czyli niski poziom wapnia we krwi skutkujący napadami drgawkowymi. Ponadto można zaobserwować nieprawidłowości ze strony nerek, zaburzenia oddychania, niski poziom płytek krwi, znaczne trudności w karmieniu, problemy żołądkowo-jelitowe oraz uszczerbek słuchu. U wielu dzieci stwierdza się deficyty intelektualna, a w pźóniejszym życiu skłonności do chorób psychicznych i zaburzeń zach

Skrobia kukurydziana, from: www.nyu.edu Glikogenoza typu I to choroba metaboliczna polegająca na niedoborze glukozo-6 fosforanu, co skutkuje pojawieniem się hipoglikemii będąc na czczo (czyli bez posiłku przez około kilka godzin). Aby zapobiegać spadkom poziomu glukozy we krwi w przebiegu glikogenozy typu I stosowana jest terapia surową skrobią kukurydzianą (SSK). Skrobia kukurydziana to biały "puder" uzyskany z nasion kukurydzy. Przyjmowana na surowo, rozcieńczona zwykle wodą zapobiega spadkom glikemii, ponieważ powoli i stopniowo uwalnia się z niej glukoza. Celem terapeutycznym w przypadku glikogenozy typu I jest utrzymanie glikemii na poziomie powyżej 70mg/dl. Skrobia kukurydziana rozcieńczona wodą pozwala na utrzymanie normoglikemii średnio przez 4h (15)25 min u dzieci. Stąd zachodzi potrzeba budzenia ich w nocy, aby podać skrobię. Osoby dorosłe także muszą przyjmować skrobię kukurydzianą co 4-6 godzin. Większość z nich również musi się budzić w nocy, by wypić

Glikogenoza typu I należy do grupy chorób spichrzeniowych glikogenu . Jest to choroba metaboliczna, w której dochodzi do nieprawidłowych przemian glukozy i glikogenu. Obejmuje głównie wątrobę, nerki i jelito cienkie. Na skutek choroby, organizm dziecka nie jest w stanie wyprodukować glukozy z glikogenu zmagazynowanego w wątrobie. Glikogenozę typu I charakteryzuje niski poziom glukozy we krwi, zwany hipoglikemią, powiększenie wątroby i nerek, wysoki poziom kwasu mlekowego, tłuszczów i kwasu moczowego we krwi. Ponadto opóźnienie wzrostu i dojrzewania płciowego, osteoporoza, a także owrzodzenia jamy ustnej i podatność na infekcje [1]. Glikogenoza typu I może przebiegać w dwóch postaciach: a i b [2].

Kwasica glutarowa typu I to choroba dziedziczna, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać pewnych białek. Należy do grupy kwasic organicznych. Osoby chore, mają za niski poziom enzymów umożliwiających rozpad następujących aminokwasów: lizyny, tryptofanu i hydroksylizyny. Skutkuje to nagromadzeniem się szkodliwych substancji w mózgu i jego uszkodzeniem. Szczególnie dotyczy to struktur znanych jako jądra podstawy. W efekcie dochodzi do różnych zaburzeń ruchowych. Ponadto, u niektórych osób pojawiają się deficyty intelektualne. Przebieg choroby jest indywidualnie zmienny. Skrupulatne przestrzeganie zasad leczenia i diety pozwala żyć i funkcjonować normalnie.

 Zapraszamy do udziału w wydarzeniu! Kliknij TUTAJ

Ból jest jedną z najpowszechniejszych dolegliwości. Bywa różnie nasilony, ma także określony "charakter". Może być odczuwany jako pieczenie, szarpanie, "wbijanie igieł", wiercenie, ściskanie, kłucie... Często bywa, że ból pojawia się nagle, co określamy bólem "ostrym" lub jest odczuwany stale, każdego dnia, zwykle z podobnym nasileniem (ból przewlekły). Ból znacznie utrudnia funkcjonowanie człowieka i pogarsza jakość życia. Znamy wiele sposobów radzenia sobie z bólem. Począwszy od preparatów farmaceutycznych, zabiegów fizykalnych, ćwiczeń i pozycji odciążeniowych, akupunktury, akupresury, relaksacji, psychoterapii, hipnozy, a nawet niszczenia wybranych włókienek nerwowych za pomocą substancji chemicznych... Specyficznym rodzajem bólu jest erytromelalgia, czyli bolesny rumień kończyn.

Zespół Sotosa to rzadka choroba genetyczna wyróżniająca się nadmiernym wzrostem  płodu  jeszcze przed urodzeniem, jak również po urodzeniu. Ponadto zauważalne są charakterystyczne dysmorfie twarzy, dolichocefalia (nadmiernie długa głowa) oraz głowa w kształcie odwróconej gruszki. Kolejnymi cechami zespołu są niepostępujące zaburzenia neurologiczne z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną. Często też stwierdza się zaawansowany wiek kostny. Co ciekawe, mutację genu powodującą zespół Sotosa znamy dopiero od około dekady... [1, 2].

Choroby spichrzeniowe glikogenu, czyli glikogenozy to zaburzenia metaboliczne, wynikające z nieprawidłowości enzymów uczestniczących w przemianie glukozy w glikogen oraz rozpadu glikogenu na glukozę. To choroby dziedziczne, które wpływają negatywnie na stan wątroby i mięśni. Najczęściej są diagnozowane w wieku dziecięcym. Objawy glikogenoz nie są jednoznaczne. Obejmują m.in. niski poziom glukozy we krwi (hipoglikemia, potocznie "niski cukier"), osłabienie i zmęczenie. Warto wspomnieć, że osoby chore zazwyczaj dobrze reagują na dostępne metody leczenia.

Poprzeczne zapalenie rdzenia to choroba neurologiczna, której objawy wynikają ze stanu zapalnego toczącego się w rdzeniu kręgowym. Należy do grupy rzadkich chorób zapalnych. Powoduje różnego stopnia uszkodzenie rdzenia kręgowego, zaburzenia czucia i układu autonomicznego - kontrolującego mimowolne funkcjonowanie organizmu , takie jak bicie serca, oddychanie , praca układu pokarmowego i odruchy . Stan zapalny niszczy mielinę w rdzeniu kręgowym, co przerywa impulsy nerwowe biegnące do określonych partii ciała do układu nerwowego, przez co dochodzi do pojawienia się charakterystycznych objawów [1].

Guacamole to jeden z sosów meksykańskich, określanych jako salsa. Jego bazą jest awokado, czyli maślany owoc. Ma bardzo świeży i orzeźwiający smak, a ponadto jest odżywczym, kalorycznym sosem (w 100 g - 160 kcal). Awokado bowiem, to owoc zawierający mnóstwo dobrych tłuszczów roślinnych jednonienasyconych. Są one polecane osobom z miażdżycą, chorobami wątroby, nadciśnieniem tętniczym, wyniszczeniem chorobowym. Jednak osoby z nadwagą powinny ograniczyć ich zjadanie, z wiadomych przyczyn.

Zespół sercowo-twarzowo-skórny jest zespołem chorobowym głównie obejmującym  wady serca, cechy dysmorficzne twarzy i nieprawidłowości skóry. Wydaje się występować w równym stopniu u kobiet i mężczyzn oraz poszczególnych  grup etnicznych. U dzieci objawami wskazującymi na rozpoznanie zespołu są zwykle: większa głowa, dolno-skośne ustawienie szpar powiekowych, przerzedzone brwi, kręcone włosy, miejscowo zgrubiała lub łuszcząca się skóra, niski wzrost, wady serca oraz niepełnosprawność intelektualna. Wady w przebiegu zespołu sercowo-twarzowo-skórnego mogą być różnie nasilone [1]. 

Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11 jest rzadką chorobą, w której końcowa (dystalna) część długiego ramienia (q) w chromosomie 11 jest potrojona (trisomia). W warunkach prawidłowych chromosom ten ma dwa ramiona długie. Chociaż objawy bywają dość zróżnicowane, to w zaburzeniu często obserwuje się opóźnienie wewnątrzmacicznego wzrostu płodu, a także opóźnienie wzrostu dziecka po jego urodzeniu, niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia, anomalie twarzoczaszki i inne cechy. Do postawienia diagnozy niezbędne są badania cytogenetyczne [1].

Chromosomy to struktury znajdujące się w każdej komórce naszego organizmu. Zawierają informację genetyczną w postaci DNA. Informacje te zawierają "instrukcje" funkcjonowania organizmu ludzkiego. Osoby zdrowe mają 23 pary chromosomów - czyli jedna komórka ciała człowieka zawiera 46 chromosomów. Każdy chromosom ma tzw. ramiona. Literką "p" oznaczamy ramię krótkie chromosomu, a literką "q" ramię długie. Ramię krótkie jest zawsze u góry chromosomu, a ramię długie u dołu.

Choroba Kufsa to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu zajęty zostaje ośrodkowy układ nerwowy. Objawy choroby nie są jednoznaczne i typowe. Co ciekawe, mogą imitować i być mylnie odbierane jako schorzenia psychiczne, obniżenie możliwości poruszania się oraz problemy ze wzrokiem. W chorobie Kufsa dochodzi do nadmiernego gromadzenia się pigmentów - lipofuscyn - rozpuszczonych w tkance tłuszczowej tworzącej ośrodkowy układ nerwowy. Choroba Kufsa należy do grupy chorób zwanych ceroidolipofuscynozami neuronalnymi. Zalicza się do nich m.in. choroba Battena , Bielchowsky 'ego i i Santavuori - Haltia. Już na początku trzeba zaznaczyć, że choroba Kufsa jest trudna do rozpoznania ponieważ jej przebieg jest bardzo podobny do powszechnych, postępujących chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego [1].

Hemochromatoza to zaburzenie metaboliczne polegające na zwiększeniu wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. Istnieje wiele odmian tej choroby, które możemy podzielić na pierwotne (jak hemochromatoza dziedziczna) oraz wtórne (np. z powodu nadmiernej podaży żelaza, czy też zaburzeń hematologicznych) i mieszane. Hemochromatoza dziedziczna to wynik nieprawidłowych zmian w naszych genach. Skutkiem mutacji wywołującej chorobę jest akumulowanie żelaza w narządach wewnętrznych, jak serce, wątroba i trzustka. Odkładanie żelaza jest procesem powolnym, trwającym nawet kilka lat. Wiedzie do uszkodzenia wspomnianych narządów, upośledzenia ich funkcjonowania i ich niewydolności. Taki stan nazywamy zespołem przeładowania żelazem. Hemochromatoza dziedziczna na chwilę obecną jest niewyleczalna, a w terapii stosuje się m.in. upusty krwi, środki chelatujące żelazo oraz ograniczenia żywieniowe. Jeśli rozwinie się schyłkowa niewydolność wątroby - rozważa się transplantację.

Zespół Sudeck'a to rzadkie zaburzenie dotyczące współczulnego układu nerwowego charakteryzujące się silnym bólem przewlekłym. Układ współczulny, to ta część układu nerwowego, która reguluje  funkcje ciała niezależne od naszej woli, takie jak skurcz naczyń krwionośnych, wzrost ciśnienia krwi, czy przyspieszenie akcji serca. Uważa się, że nieprawidłowe lub nadmierne reakcje układu współczulnego stanowią przyczynę zespołu Sudeck'a. Warto wiedzieć, że zespół ten jest często mylnie diagnozowany jako uszkodzenie nerwu [1].

Zespół CHARGE, zwany do niedawna asocjacją CHARGE to rzadki zespół wad wrodzonych obejmujący wiele narządów. Określenie CHARGE to akronim od angielskich nazw objawów składowych zespołu: (C) = coloboma (rozszczep elementów oka, zwykle siatkówki) i defekty nerwów czaszkowych (80-90%), (H) = wady serca u 75-85% chorych, szczególnie tetralogia Fallota, (A) = zarośnięcie nozdrzy tylnych (zablokowanie pasażu oddechowego przez nos) (50-60%), (R) = opóźnienie wzrostu (70-80%) i rozwoju intelektualnego (60-100%), (G) = niedorozwój narządów rodnych z powodu hipogonadyzmu hipogonadotropowego (53-100%), (E) = anomalie uszne z niedosłuchem odbiorczym (>90%) i agenezja kanałów półksiężycowatych (90%) [1, 2].

Andreas Nyberg, from: mun-h.center.se Zespół Rubinsteina-Taybiego to rzadki wieloukładowy zespół genetyczny charakteryzujący się występowaniem szerokich kciuków i paluchów stóp, niskim wzrostem, cechami dysmorficznymi twarzy i różnego stopnia niepełnosprawnością intelektualną [1]. Dodatkowe objawy zespołu obejmują wady serca, nerek, uzębienia, wzroku i otyłość. Ponadto w tej grupie chorych istnieje zwiększone ryzyko rozwijania się guzów nowotworowych i nienowotworowych, w tym nowotworów mózgu. Częściej też pojawia się białaczka [2]. Cechy zespołu u poszczególnych pacjentów są nasilone w zmiennym stopniu [3]. U jednych są cięższe, a u drugich łagodniejsze. Rzadko dochodzi do zagrażających życiu problemów zdrowotnych (poważne infekcje, brak przybierania na wadze i powolny wzrost). Jeśli rodzi się dziecko z ciężką postacią zespołu, zwykle przeżywa do okresu wczesnego dzieciństwa [2].

Kwasica argininobursztynianowa, często też określana acydurią argininobursztynianową, to rzadka dziedziczna choroba, charakteryzująca się brakiem lub niedoborem enzymu - liazy argininobursztynianowej. Jest to jeden z enzymów odpowiadających za eliminację azotu z naszego organizmu podczas cyklu mocznikowego. Brak liazy argininobursztynianowej skutkuje nagromadzeniem azotu we krwi w postaci amoniaku (hiperamonemia), co będzie objawiało się m.in. wymiotami, odmową jedzenia , postępującym letarg iem i w efekcie końcowym śpiączką [1]. Kwasica argininobursztynianowa zaliczana jest więc do zaburzeń cyklu mocznikowego, podobnie jak hiperamonemia typu II . Choroby te polegają na nieprawidłowościach na poszczególnych etapach tego cyklu. Cykl mocznikowy, zwany też ornitynowym lub bardziej popularnie mocznikowym cyklem Krebsa, to szlak metaboliczny (szereg reakcji następujących kolejno po sobie, w których produkt jednej reakcji jest substratem w następnej, czyli ulega dalszej prze

Tetrasomia 18p należy do liczbowych mutacji chromosomowych. Dzieci zamiast 46 chromosomów posiadają 47. W tym przypadku chromosom dodatkowy jest utworzony przez dwie dodatkowe kopie ramienia krótkiego chromosomu 18. Litera "p" w nazwie zespołu oznacza ramię krótkie chromosomu. Dziecko z tą wadą posiada aż cztery (stąd "tetra") kopie ramienia krótkiego chromosomu 18, co jest przyczyną pojawienia się pewnych zmian w wyglądzie dziecka i zaburzeń w funkcjonowaniu jego organizmu [1].

Hiperamonemia to stan nieprawidłowy polegający na podwyższeniu poziomu amoniaku we krwi, czyli ponad 80 umol/l, a u noworodków ponad 110 umol/l. Amoniak (NH3) jest produkowany przez bakterie jelitowe i powstaje w naszym organizmie jako produkt uboczny rozkładu białek. W warunkach normalnych, czyli u zdrowych ludzi, amoniak jest transportowany do wątroby, tam rozkładany na mocznik i glutaminę. Mocznik zaś dzięki krwi przedostaje się do dróg moczowych i gruczołów potowych i przez nie jest wydalany z organizmu. Hiperamonemia może występować jako zaburzenie pierwotne lub wtórne. Hiperamonemia typu II należy do pierwszej z wymienionych grup i należy do najczęstszych zaburzeń cyklu mocznikowego [1]. Najbardziej wrażliwym na nadmiar amoniaku w ludzkim organizmie jest układ nerwowy i wątroba [2].

Aż trudno uwierzyć, że to już dwa tygodnie minęły od ogromnego wydarzenia, jakim była XII Europejska Konferencja Chorób Rzadkich Pt: "Żyć z Chorobą Rzadką”... Byłam tam pierwszy i mam nadzieję, że nie ostatni raz... Konferencja odbyła się w Spale - maleńkiej miejscowości niedaleko Tomaszowa Mazowieckiego, słynącej z Ośrodka Przygotowań Olimpijskich i pięknych krajobrazów nizinnych. Obrady miały miejsce w Ośrodku Wypoczynkowym Zacisze - w samym środku pachnącego sosnowego lasu! Zatem w miejscu sprzyjającym nie tylko relaksowi, ale i skupieniu.

Otrzymaliśmy list z International Fibrodysplasia Ossifican Progressiva Associaion na temat rozpoczęcia drugiej fazy badań nad preparatem Palovarotene. Badany będzie jego wpływ na przebieg postępującego kostniejącego zapalenia mięśni u dorosłych pacjentów. Trzymamy kciuki za powodzenie badań i czekamy na dalsze wiadomości z USA! Clementia Pharmaceuticals Inc. ogłosiła plany zainicjowania drugiej fazy badań klinicznych nad preparatem palovarotene – eksperymentalnym agonistą RAR-gamma, u dorosłych pacjentów chorych na postępujące kostniejące zapalenie mięśni. Informacje na temat prób klinicznych możemy przeczytać w materiale prasowym Clementia wraz z pytaniami i odpowiedziami na temat prób, które są dostępne w linkach/załącznikach poniżej. Najważniejsze dane o próbach, w tym podsumowanie projektu badań, kryteria kwalifikacji oraz strony biorące udział w badaniach przedstawiono na: www.clinicaltrials.gov (w polu Search Studies wprowadź: palovarot

Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba genetyczna o różnorodnych objawach. Charakteryzuje się niewystarczającym wchłanianiem się tłuszczów i innych substancji odżywczych w organizmie z powodu nieprawidłowo rozwiniętej i niewydolnej trzustki. Obserwuje się także zaburzenia hematologiczne z powodu zaburzonej funkcji szpiku kostnego. Pozostałe wady obejmują m.in. niski wzrost, zaburzony rozwój kości (kości klatki piersiowej, ramion i nóg - powodujące przynasadową dyzostozę) oraz nieprawidłową czynność wątroby [1]

21 czerwca 2014 r. po raz drugi spotkałam się z Dziećmi zmagającymi się z zespołem Leigha, a także z ich Rodzicami. Bowiem w Wieliczce, po raz szósty, w dniach od 20 do 22 czerwca odbył się Ogólnopolski Zjazd dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną pod postacią zespołu Leigha. Organizatorem spotkania było Stowarzyszenie Mali Bohaterowie, którego Prezesem jest Pani Jolanta Kuc - Mama Oli z zespołem Leigha. Przy serdecznej pomocy Burmistrza Wieliczki po raz kolejny było to niezapomniane wydarzenie. Pojawiło się także szersze grono naukowe. Tym razem Profesor Ewie Pronickiej towarzyszyli neurolodzy dziecięcy, anestezjolog dziecięcy, a także genetyk. Każde z dzieci miało okazję zostać skonsultowane przez wymienionych lekarzy.

Niedobór transaldolazy, prościej określany jako zespół TALDO, to bardzo rzadka choroba metaboliczna dotycząca metabolizmu węglowodanów, na którą prawdopodobnie cierpi zaledwie pięcioro dzieci z Polski [1]. Polega na niewytwarzaniu przez wątrobę enzymu zwanego transaldolazą i dotyczy wielu układów organizmu człowieka. Z czasem niedobór transaldolazy doprowadza do uszkodzenia wątroby, czyli jej marskości. Na dzień dzisiejszy nadal brakuje szczegółowych badań naukowych z zakresu tej choroby. Brakuje też możliwości terapeutycznych, przez co dzieci są leczone wyłącznie objawowo. Niestety jest to choroba śmiertelna. Inne nazwy choroby: TALDO, Transaldolase deficiency, zespół TALDO

www.huidziekten.nl Choroba Sneddona-Wilkinsona, znana też jako podrogowe krostkowe zapalenie skóry, to rzadka przewlekła choroba o podłożu autoimunologicznym. Charakteryzuje ją występowanie jałowych pod względem mikrobiologicznym krost w fałdach skórnych tułowia, pachach i pachwinach, oraz częściach bliższych kończyn. Inne nazwy choroby: podrogowa dermatoza krostkowa podrogowe krostkowe zapalenie skóry Pustulosis subcornealis Sneddon-Wilkinson disease Subcorneal pustular dermatitis Rozpowszechnienie : nieznane. Według danych pochodzących z 2007 r., na ten czas opisano około 200 pacjentów z chorobą Sneddona-Wilkinsona na całym świecie. Choroba częściej występuje u osób dorosłych (w wieku 40-60 lat) i częściej u mężczyzn [1].

Niedobór alfa1-antytrypsyny jest chorobą genetyczną, objawiającą się rozedmą płuc, marskością wątroby i rzadziej zapaleniem tkanki podskórnej. Ponadto charakteryzuje się niskimi wartościami A lfa1- A nty T rypsyny (AAT), czyli głównego inhibitora proteazy (PI) w osoczu krwi ludzkiej [1]. Alfa1-antytrypsyna zwana też alfa1-inhibitorem proteaz (A1-Pi, serpina 1) jest białkiem wytwarzanym i wydzielanym do krwi przez wątrobę. Zmniejszenie lub brak produkcji i wydzielania tego inhibitora doprowadza do uszkodzenia tkanek przez tzw. enzymy proteolityczne, które znajdują się we krwi i tkankach. Są to: elastaza i trypsyna [2].

Hialinoza uogólniona dziecięca jest poważnym schorzeniem, które może obejmować skórę, stawy, kości i narządy wewnętrzne. Jako pojęcie, hialinoza odnosi się do stanu, w którym dochodzi do nieprawidłowego nagromadzenia się przezroczystej, "szklistej" substancji w organach, znanej jako hialina [1].Choroba należy do grupy genetycznych fibromatoz i charakteryzuje się występowaniem bólu, deformacji ciała oraz akumulacją hialiny m. in. w skórze, mięśniach szkieletowych, sercu, przewodzie pokarmowym, węzłach chłonnych, śledzionie, tarczycy i nadnerczach [2]. Inne nazwy choroby: ang. infantile systemic hyalinosis , ISH Rozpowszechnienie: < 1:1000 000. Do roku 2008 opisano mniej niż 20 przypadków hialinozy uogólnionej dziecięcej [2] Przyczyny i dziedziczenie: mutacje w genie ANTXR2 (CMG2) dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Mutacja prawdopodobnie sprzyja nieprawidłowościom w powstawaniu błon podstawnych, przez co dochodzi do

Cystynoza to choroba genetyczna polegająca na odkładaniu się w organizmie aminokwasu zwanego cystyną. Nadmiar cystyny niszczy komórki i często tworzy kryształy, które gromadząc się w organizmie niszczą tkanki i narządy. Zwykle najbardziej zaatakowane zostają nerki i oczy, a czasem też mózg, krwinki białe, mięśnie, wątroba, tarczyca, trzustka i jądra. Obrazowo, można określić, że nieleczona choroba powoli doprowadzi do zamienienia się ciała osoby chorej w kamień...

Po raz pierwszy w Krakowie, dnia 7. maja 2014 r., odbyła się konferencja w ramach Międzynarodowego  Dnia Badań Klinicznych: Badania Kliniczne w Chorobach Rzadkich. Jej organizatorami byli: Wydział Lekarski Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, Fundacja Matio, Małopolski Ośrodek Medycyny Translacyjnej CM UJ oraz Szpital Uniwersytecki w Krakowie we współpracy z Warszawskim Uniwersytecie Medycznym w obszarze platformy medycznej POLCRIN. Udział w konferencji był darmowy. Każdy zainteresowany mógł wziąć w niej udział. Po przybyciu na miejsce konferencji od razu można było dostrzec osoby, które zawsze bywają na podobnych wydarzeniach - przedstawicieli organizacji pacjenckich i samych pacjentów z chorobami rzadkimi. Byłam pozytywnie zaskoczona obecnością wielu wykładowców z Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, w tym z Instytutu Pielęgniarstwa i Położnictwa. Spotkałam też koleżanki z którymi kończyłam studia magisterskie. Było wielu młodych słuchaczy. Jak okazało się

W bieżącym 2014 r. obchody Nocy Chorób Rzadkich przypadły na ciepły wieczór 6. maja, w przeddzień Międzynarodowego Dnia Badań Klinicznych , który także był poświęcony badaniom naukowym w chorobach rzadkich. Organizatorem wydarzenia było IFMSA-Poland, czyli Międzynarodowe Stowarzyszenie Studentów Medycyny W Noc Chorób Rzadkich, spotkaliśmy się w Instytucie Botaniki, w sali z widokiem na piękny Ogród Botaniczny Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie . Obchody rozpoczęły się krótko po godzinie 19:00 i trwały prawie do godziny 23:00... Spotkanie otworzyły dwie studentki medycyny, Agnieszka Wolny i Weronika Wasilewska. Przypomniały, czym są choroby rzadkie, kiedy można określić chorobę jako rzadką oraz z jakimi problemami muszą zmierzyć się pacjenci z tymi chorobami. Nawiązując do hasła Dnia Chorób Rzadkich: "Join together for better care", dyskusje poruszały istotny temat opieki nad pacjentami, a także jej ciągłości wówczas gdy zakończone zostaje leczenie pediatryczne

Skrócenie szyi biobetsyy.weebly.com Zespół Klippla-Feila to rzadki zespół wad wrodzonych układu kostnego charakteryzujący się zrośnięciem dwóch lub więcej kręgów szyjnych lub zmniejszoną ich liczbą. Objawy zespołu są widoczne już od urodzenia dziecka i można je zaobserwować jako: skrócenie szyi i ograniczenie jej ruchomości, którym towarzyszy obniżenie linii włosów z tyłu głowy. Większość osób dotkniętych tą wadą prezentuje zwykle jeden lub dwa z wymienionych objawów, natomiast około połowa wszystkie trzy. Inne nazwy choroby: brevicollis , syndroma Klippel-Feil , ang. Klippel-Feil syndrome, wrodzona krótka szyja Rozpowszechnienie: 1 na 40.000 do 42.000 noworodków na całym świecie. Kobiety wydają się być nieco częściej obciążone wadą.  

Przez cały kwiecień głosowaliśmy w dwóch sondach. Wyjątkowo dwóch jednocześnie, ponieważ szczególną okazała się sytuacja Rodziców opiekujących się swoimi chorymi dziećmi, którzy okupując Sejm walczyli o godne warunki życia dla swoich Pociech. Poniżej wyniki sond. Jak odbierasz postawy Rodziców Dzieci Niepełnosprawnych okupujących Sejm? Liczba głosów: 68  Pozytywnie - chcą godnych warunków życia dla swoich dzieci: 53 (77%) Negatywnie - postawa jest zbyt roszczeniowa i są niekulturalni: 11 (16%) Jest mi obojętne co się tam dzieje: 2 (2%)  Nie mam zdania: 2 (2%)

Zespół Dravet to jedna z poważniejszych, uwarunkowanych genetycznie encefalopatii (uszkodzenie mózgu) przybierająca postać lekoopornej padaczki u dzieci. Należy do kanałopatii, czyli zaburzeń polegających na dysfunkcji kanałów jonowych. Charakteryzuje się występowaniem napadów toniczno-klonicznych i mioklonicznych u początkowo zdrowych, prawidłowo rozwijających się dzieci. Napady padaczkowe najczęściej są indukowane  przez gorączkę i mogą doprowadzić do deficytów poznawczych oraz ruchowych. Istotna jest wczesna diagnostyka, by wdrożyć właściwe leczenie. Bowiem w przypadku zespołu Dravet obserwuje się oporność terapeutyczną na leki blokujące kanały sodowe np. fenytoinę i karbamazepinę. Zastosowanie tych leków może przyczyniać się również do pogorszenia zdrowia pacjenta i wystąpienia stanu padaczkowego.

Hemofilia to ogólna grupa chorób polegających na powolnym, czyli nieprawidłowym krzepnięciu krwi wynikającym zwykle z mutacji genów czynników krzepnięcia (bardzo rzadko zdarzają się hemofilie nabyte w ciągu życia). Osoby chore na hemofilię są zagrożone długotrwałym krwawieniem z ran, nawet przy małych zranieniach i uderzeniach. Krwawienie to przedłuża się także u chorych poddawanych operacjom chirurgicznym, jak również po ekstrakcji (wyrwaniu) zęba. Krwawienia występują też samoistnie. Powikłania tej choroby mogą zagrażać życiu, a wynikają z krwawień do stawów, mięśni, narządów i jam ciała. Stopień nasilenia krwawień i objawów zależy od typu hemofilii. Głównymi typami są: hemofilia A i hemofilia B. Dziś zajmiemy się tą pierwszą.

Winter Springs, Floryda, USA - 23 kwietnia to Międzynarodowy Dzień Świadomości FOP Dobre wiadomości! Międzynarodowe Stowarzyszenie FOP (International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association), to organizacja, która zrzesza chorych na kostniejące zapalenie mięśni z całego świata oraz poszukuje terapii i leku na tą rzadką chorobę. 23 kwietnia zwracamy szczególną uwagę na problemy chorych na fibrodysplazję i zwiększamy wiedzę o tej chorobie wśród środowisk medycznych, ponieważ nieprawidłowe interwencje lecznicze, mogą okazać się niebezpieczne dla zdrowia pacjentów z kostniejącym zapaleniem mięśni.

Dysplazja ektodermalna to określenie definiujące heterogenną grupę zaburzeń dziedzicznych obejmujących skórę i jej przydatki, charakteryzującą się defektem dwóch lub więcej wytworów ektodermalnych, w tym włosów, zębów, paznokci, gruczołów potowych i powstałych z nich struktur, jak gruczoły woskowinowe, sutkowe i rzęskowe. Zakres objawów jest urozmaicony i może obejmować dodatkowe wady pochodzące z ektodermy, mezodermy i endodermy. Opisano ponad 120 dysplazji ektodermalnych odrębnych klinicznie i genetycznie.

Dziś chciałabym Was zainteresować tymi chorymi, którzy samotnie poszukują pomocy, gdyż ich choroba jest jedyna w swoim rodzaju... Utworzyłyśmy wraz z Marzeną Brygidą Sobczyk grupę Bois dentelle, która będzie zrzeszać osoby, o których wiadomo, że najprawdopodobniej samotnie zmagają się z chorobą ultrarzadką. Są jedyni w Polsce. Ponadto będziemy się również starać wesprzeć osoby z zespołem chorobowym bez nazwy (SWAN), a także ich Rodziny i Opiekunów. Powstała społeczność Bois dentelle – grupa ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN Jesteś najprawdopodobniej jedyną osobą w Polsce dotkniętą ultrarzadką chorobą? P ukasz do różnych gabinetów lekarskich, by wreszcie Cię zdiagnozowano? P otwierdzono u Ciebie tak rzadką chorobę, że nie została ona jeszcze nazwana? Właśnie powstała grupa dla Ciebie - „Bois dentelle – grupa ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN.

Głosowanie w ankietce: Czy czujesz się urażony/a nieobecnością Ministra Zdrowia podczas Dnia Chorób Rzadkich 2014? dobiegło końca. Głosy można było oddawać przez cały marzec. Za bardzo liczny udział w ankietce serdecznie dziękuję. Oto jak przedstawiają się wyniki ankietki: Tak, poczułem/am się urażona   36 (57%) Nie, nie poczułem/am się urażona   6 (9%) Jestem rozgoryczony/a   9 (14%) Jego obecność i tak by nic nie zmieniła   7 (11%) Jest mi to obojętne   1 (1%) Nie mam zdania   4 (6%) W ankiecie wzięły udział 63 osoby. Zatem większości z nas taka postawa ministra się nie spodobała i poczuliśmy się urażeni. Aż 9 osób było wręcz rozgoryczonych tym faktem. Kilkoro z ankietowanych nie poczuło się urażonych i kilkoro nie miało zdania w tym temacie, a jednemu było to obojętne. Siedem osób - chyba już "nauczonych przez życie" - uznało, że obecność ministra i tak by nic nie