Choroba Tay-Sachsa - choroba wybranych ludzi

Wśród społeczeństw hermetycznych, czyli zamkniętych na ludzi spoza kręgu, spotykamy oprócz odrębności kulturowej, specyficzne choroby. Przykładową jest zespół Ushera, wiodący do całkowitej głuchoty i poważnych uszkodzeń wzroku, jak również choroba Tay-Sachsa...


Choroba Tay-Sachsa to rzadka choroba genatyczna o charakterze spichrzeniowym. W jej przebiegu dochodzi do odkładania się gangliozydu GM2 w komórkach mózgu. Jest to substancja lipidowa, a przyczyną jej spichrzania jest upośledzenie lub brak wydzielania β-heksozaminidazy, która rozkłada gangliozyd GM2. Jest to choroba występująca w populacji Żydów Aszkenazyjskich, Louisiana Cajuns i Pennszlvania Dutch. Eponim pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy: brytyjskiego okulisty Warrena Taya i amerykańskiego neurologa Bernarda Sascha.

Żydzi Aszkenazyjscy dawniej zamieszkiwali tereny Europy, a w miarę upływu czasu imigrowali też do Ameryki Północnej. Za Oceanem zainteresowano się zjawiskiem występującym w ich populacji i rozpoczęto pierwsze badania nad tajemniczą spichrzeniową chorobą. Ustalono, że mutacja i jej dziedziczenie jest spowodowane bliskie pokrewieństwo rodziców dziecka np. małżeństwa między kuzynostwem, wujem a siostrzenicą. Dzięki temu odkryciu jako profilaktykę choroby wdrożono zakaz małżeństw między krewnymi.

Inne określenia choroby:
gangliozydoza GM2, morbus Tay-Sachs, GM2 gangliosidosis, Tay-Sachs disease, hexoaminidase A deficiency .

Częstość wystepowania:
1:3600 Żydów Aszkenazyjskich; 1:320 000 noworodków w USA.

Przyczyny i sposób dziedziczenia
Najczęściej przyczyną jest insercja 4 par zasad w egzonie 11. lub mutacja miejsca splicingowego w intronie 12. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Istnieje 25% ryzyko odziedziczenia choroby, 25% szans na urodzenie dziecka bez wadliwego genu i 50% ryzyko, ze dziecko będzie nosicielem wady, ale nie będzie miało objawów choroby. Niestety nosiciel może przekazywać taki gen dalej.

Objawy choroby
Choroba Tay-Sachsa jest choroba śmiertelną, skracającą czas przeżycia dziecka do około 2-3 lat. W ciągu tak krótkiego życia, dziecko bezustannie cierpi, choć początkowo nie notuje się żadnych objawów. Charakterystycznym symptomem w chorobie jest objaw wisienki. Polega ona na występowaniu czerwonej plamki na siatkówce oka, która powstaje w wyniku nagromadzenia się gangliozydu, co można łatwo stwierdzić wykonując badanie dna oka. Zwykle z biegiem czasu okazuje się, że dziecko jest niewidome i głuche. Oprócz tego dziecko cierpi z powodu zaburzeń neurologicznych (niezborność ruchowa, zaburzenia połykania, mowy, spstyczność), utraty sprawności ruchowej, paraliżu, postępującego upośledzenia umysłowego i otępienia. W surowicy krwi można stwierdzić małą aktywność β-N-acetyloheksozaminidazy. Dziecko wymaga całodobowej opieki.

Badania prenatalne: biopsja kosmówki i amniopunkcja genetyczna.

Leczenie: objawowe.









Brak komentarzy:

Prześlij komentarz