niedziela, 29 września 2013

Smutne wspomnienia po konferencji EUROPLAN - Rzadkie Choroby - Polska

W dniach 27-28.09. 2013 r. w Warszawie odbyła się konferencja EUROPLAN - Rzadkie Choroby - Polska. Już we wstępie zaznaczam, iż brałam udział jedynie w drugim dniu konferencji, podczas której dyskutowano na dwa tematy: Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich -budżetowanie i koordynacja realizacji. Fundusz dla Leków Sierocych oraz: Filozofia wobec leków i technologii sierocych w Polsce - Rzadkie choroby a Ocena Technologii Medycznych i zagadnienia dostępu do leków i technologii sierocych. Wszystko brzmi tak poważnie i profesjonalnie, ale jak faktycznie było?

Po zarejestrowaniu się razem z moją koleżanką - Martyną, również pielęgniarką, udałyśmy się na salę konferencyjną, gdzie zaplanowane były obrady i debata tzw. specjalistów. Zanim jednak się zaczęła, przeszłyśmy się pomiędzy stoiskami poszczególnych Stowarzyszeń pacjenckich. Otrzymałyśmy ulotki informacyjne o kilku chorobach, nawiązałam też ciekawe kontakty, które mam nadzieję zaowocują w przyszłości. Poznałam też osobiście Marka Parowicza ze Stowarzyszenia na Rzecz Osób z AHC (naprzemienną hemiplegią dziecięcą) i jego Rodzinę.

sobota, 21 września 2013

Pełnosprawna kuchnia: magnez i jego role w organizmie

Magnez to najbardziej znany i najczęściej suplementowany pierwiastek. Kojarzymy go z sercem i mięśniami, jako panaceum na choroby układu krążenia i bolesne skurcze łydek.

Magnez (Mg) występuje w skałach jako minerał np. dolomit i w wodzie morskiej, jako sól magnezowa. W roślinach, magnez jest składnikiem chlorofilu – czyli zielonego barwnika. Większą ilość magnezu człowiek dostarcza sobie z pożywieniem. Pierwiastek ten magazynuje się w kościach. Dzienne zapotrzebowanie na magnez u zdrowego człowieka wynosi 300-400mg na dobę.

czwartek, 19 września 2013

Pełnosprawna kuchnia: miękkie pulpeciki

Dawno nie było u nas gotowania. Skoro zbliża się chłód - pora na coś konkretniejszego, czyli z mięsa. Poniżej przepis na pulpeciki, który może zjeść każdy - zarówno osoba mająca problem z gryzieniem i połykaniem, jak i nie mająca takiego problemu.
 
Potrzebne składniki (na 3 porcje):

Pulpeciki:
- niecałe 400g mielonego mięsa (indycze, drobiowe, wieprzowe, wołowe - jakie lubimy)
- 2 cebule
- 1 duża marchew
- 1 średnia pietruszka
- mały kawałek selera
- 1 całe jajko i 1 żółtko
- pół szklanki kaszy manny
- 2 ząbki czosnku
- sól, pieprz, majeranek i papryka słodka w proszku
- trochę mąki
- olej do smażenia

środa, 18 września 2013

Choroba Alexandra

Badanie histologiczne mózgu w AD
http://neuropathology-web.org


Choroba Alexandra jest rzadkim zaburzeniem układu nerwowego. Jest to jedna z leukodystrofii, w których obserwuje się zniszczenie mieliny. Mielina to osłonki tłuszczowe izolujące włókna nerwowe i ułatwiające szybkie przesyłanie impulsów nerwowych. Jeśli mielina jest nieprawidłowa, wówczas przekazywanie impulsów nerwowych może być zakłócone. Degeneracja (zniszczenie, zanik) mieliny w takich chorobach jak leukodystrofie, której przykładem jest choroba Alexandra, prowadzą do upośledzenia funkcjonowania układu nerwowego. 

Inne nazwy choroby:
  • dysmyelogenic leukodystrophy
  • dysmyelogenic leukodystrophy-megalobare
  • fibrinoid degeneration of astrocytes
  • fibrinoid leukodystrophy
  • hyaline panneuropathy
  • leukodystrophy with rosenthal fibers
  • megalencephaly with hyaline inclusion
  • megalencephaly with hyaline panneuropathy
  • AD
  • AxD

Rozpowszechnienie: <1:1000 000

Dziedziczenie: autosomalne dominujące. Choroba spowodowana mutacją w genie GFAP (glial fibrillary acidic protein – kwaśne białko włókienkowe) znajdującym sie w chromosomie 17 (17q21).

czwartek, 12 września 2013

Wyniki sondy: Po którym objawie można podejrzewać kostniejące zapalenie mięśni?

Poprawne rozwiązanie sondy: Po którym objawie można podejrzewać kostniejące zapalenie mięśni (FOP)? to oczywiście skrócenie paluchów stóp. Oto jak odpowiadaliście:

  • wydatne łuki brwiowe: 0 (0%)
  • zwichnięte biodra: 0 (0%)
  • zrośnięte szwy czaszki: 5 (19%)
  • skrócenie paluchów stóp: 21 (80%)

Liczba głosów: 26

Gratuluję tym co odpowiedzieli prawidłowo! I zapraszam do udziału w kolejnej sondzie :)

wtorek, 10 września 2013

Choroba syropu klonowego - czy może choroba maggi?

Często, aby zapamiętać coś trudnego, kojarzymy to z czymś przyjemnym i łatwym do przypomnienia. Niestety, w przypadku opisywanej choroby padło na pyszny syrop klonowy. Produkcją tego rarytasu szczyci się Kanada i Stany Zjednoczone, a wytwarzany jest on z soku klonowego ze specjalnych gatunków drzew klonowych. Syrop jest mniej kaloryczny od miodu, ale jest za to bogaty w witaminę B2 oraz mangan. To słodki dodatek do naleśników, ciast, lodów i pozostałych deserów... Choroba syropu klonowego nie wynika z jego spożywania - tajemnica nazwy schorzenia tkwi zupełnie gdzie indziej...

Inne nazwy choroby:
  • BCKD Deficiency
  • Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase Deficiency
  • Branched Chain Ketonuria I
  • Classical Maple Syrup Urine Disease
  • MSUD
Rozpowszechnienie: 1:850 000 żywych urodzeń. Zaburzenie częściej występuje w populacji Mennonitów USA.

niedziela, 8 września 2013

Pozjazdowo: czyli wrażenia po spotakniu z Dziećmi z zespołem Leigha i ich Rodzicami

7 września w malowniczym miasteczku solnym, na południe od Krakowa - w Wieliczce odbył się V Ogólnopolski Zjazd dla dzieci z Miopatią Mitochondrialną pod postacią zespołu Leigha. Na godzinę 10:00 zaplanowana była konferencja, w której miałam zaszczyt brać udział jako słuchacz (i "obserwator" :))

Przyjechałam trochę przed czasem, jednak pod drzwiami już spacerowało kilka osób. Jedną z nich była Marta - bardzo miła kobieta, mama Tymka z podejrzeniem zespołu Leigha. Jakoś szybko nawiązałyśmy konwersację na temat rzadkich chorób. Ja troszkę poopowiadałam o FOP i swojej pracy, a Marta bliżej przedstawiła mi objawy choroby, jakie obserwuje u swojego synka, a także opowiadała o swojej Rodzinie...

piątek, 6 września 2013

Wrodzona łamliwość kości

Dzieci z wrodzoną łamliwością kości
http://www.scpicharity.org
Byłam jakiś czas temu u jednego z krakowskich ortopedów dziecięcych. W prawdzie rozmawialiśmy o zupełnie innej rzadkiej chorobie, ale w toku konwersacji tematyka rozpływała się na rozmaite genetyczne schorzenia kości i powikłania kostne MPD oraz uszkodzenia rdzenia kręgowego. Przeglądaliśmy najróżniejsze zdjęcia rentgenowskie i takim sposobem pod względem diagnostycznym bliżej poznałam kolejną rzadką chorobę - wrodzoną łamliwość kości.

Wrodzona łamliwość kości to niejednorodna grupa chorób tkanki łącznej charakteryzujących się kruchymi kościami, niską masą kości i różnie nasiloną skłonnością do złamań. Istnieje kilka typów wrodzonej łamliwości kości, w których stwierdza się albo nieprawidłową strukturę kolagenu lub jego nieprawidłową ilość.

Inne nazwy choroby:
  • Brittle bone disease - choroba kruchych kości
  • Glass bone disease - choroba szklanych kości
  • Lobstein disease - choroba Lobsteina
  • OI - Osteogenesis imperfecta
  • Osteopsathyrosis
  • Porak and Durante disease - choroba Porak i Durante

Rozpowszechnienie: 1-9: 100 000; 1: 30-60 000 urodzeń.

Przyczyny i dziedziczenie
OI spowodowana jest mutacjami genów COL1A1 i COL1A2, czyli mutacjami kolagenu 1 - podstawowego białka strukturalnego większości naszych organów. Mutacje są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny (wadliwy gen przekazywany od obojga rodziców) i dominujący (wadliwy gen pochodzi od jednego z rodziców).

Objawy i diagnostyka
Wrodzona łamliwość kości to specyficzna jednostka chorobowa charakteryzująca się dużą ilością powracających złamań, nawet w życiu płodowym. Obejmują one wszytkie kości, ale najczęściej kości długie (kości kończyn) i powodują je nieznaczne urazy. Kości ulegają deformacjom, skrzywieniu, skróceniu, a ich nasady poszerzeniu. Dochodzi do rozwinięcia się wad postawy w postaci skrzywień kręgosłupa i deformacji kości czaszki. Budowa ciała jest raczej filigranowa, drobna o nieprawidłowych proporcjach i bez zachowanej symetrii. Osoby chore są niskiego wzrostu, mają wiotkie stawy i więzadła, co predysponuje je do nawracających zwichnięć i dyslokacji stawów.

wtorek, 3 września 2013

Filmy z autyzmem w fabule...

Nic lepiej nam nie zobrazuje choroby jak jej przeżywanie np. dzięki filmom. Jeśli chodzi o autyzm, świat filmów "polubił" tą tematykę. Śledząc forum internetowe forumautyzmu.pl natrafiłam na obszerne zestawienie takich produkcji. Okazało się, że jest mnóstwo z wątkiem autyzmu o których nie miałam pojęcia... Zamieszczam więc listę filmów z forum, a przed nią krótkie informacje o wartych szczególnej uwagi...