Pęcherzowe oddzielanie się naskórka - informacje ogólne

Skóra krucha jak skrzydełka motyla... Delikatna, jak płatki róż... To nie opis cherubinka, ani tym bardziej boskiej latorośli... To synonimy wrażliwej skóry dzieci, z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. To grupa chorób skóry uwarunkowanych genetycznie, które nazywa się genodermatozami. Występują bardzo rzadko, a ich cechą wspólną jest pojawianie się bolesnych i pękających pęcherzy na skórze, w wyniku urazów mechanicznych, uderzeń, oparzeń, a nawet uścisku ręki, nieuważnego dotyku, obciskania odzieży, czy przytulenia. Pęcherze mogą się pojawiać także na błonach śluzowych i nabłonku narządów, przysparzając dodatkowego bólu i cierpienia.

Inne określenia choroby: epidermolysis bullosa, EB

Rozpowszechnienie: szacunkowo około 2:100 000 osób; w USA 19 na 1000 000 żywych urodzeń; 9 na 1000 000 2 populacji ogólnej USA. Ogółem z EB rodzi się co 17 osoba na 20 000 żywych urodzeń. Choroba dotyka zarówno kobiet jak i mężczyzn. W Polsce na EB choruje ok. 500 osób, głównie dzieci.

Sposób dziedziczenia: autosomalny dominujący lub recesywny /wyjaśnienie mechanizmu tych sposobów dziedziczenia w słowniku pojęć genetycznych >> tutaj/.

Podział EB na grupy
Wyróżniono trzy grupy pęcherzowego oddzielania się naskórka. Cechą wspólną, jest charakterystyczne miejsce powstawania zmian pęcherzowych. W obrębie naskórka tworzą się epidermolysis bullosa simplex, w błonie podstawnej - epidermolysis bullosa junctionalis, a w skórze właściwej - epidermolysis bullosa dystrophica. W skład każdej grupy EB, wchodzi kilka typów choroby. Dla każdej z nich zidentyfikowano wadliwe geny, w wyniku których uszkodzone zostają określone białka. Z uszkodzeń tych wynikają objawy pęcherzowego zapalenia skóry.

Grupa EB	Typy EB	Zmutowany gen	Zmutowane białko
EB simplex (EBS)	EBS Weber-Cockayne EBS Koebner EBS Dowling-Meara EBS z dystrofią mięśniową	KRT 5 i KRT 14 KRT 5 i KRT 14 KRT 5 i KRT 14 PLEC 1	keratyna 5 i 14 keratyna 5 i 14 keratyna 5 i 14 plektyna
EB junctionalis (EBJ)	EBJ Herlitz EBJ non-Herlitz EBJ z atrezją odźwiernika	LAMB3, LAMC2, LAMA3 COL17A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3 ITGA6, ITGB4	laminina 5 kolagen XVII, laminina 5 α6 β4 Integryna
EB dystrophica (EBD)	EBD Hallopeau-Siemens EBD non-Hallopeau-Siemens EBD dziedziczona autosomalnie dominująco	COL7A1 COL7A1 COL7A1	kolagen VII kolagen VII kolagen VII

Film wprowadzający w specyfikę życia z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka DEBRA Polska "Kruchy Dotyk": 

Stowarzyszenie Debra Polska Kruchy Dotyk powstało 16 listopada 2004 roku. To ogólnopolska organizacja pożytku publicznego powołaną z myślą o dzieciach i dorosłych oraz ich rodzinach dotkniętych rzadkim schorzeniem genetycznym skóry Epidermolysis Bullosa (EB) - pęcherzowe oddzielenie się naskórka. /http://debra-kd.pl/

Zajrzyj do Zuzi i poznaj jej "Motylkowy Świat" >> tutaj

Do naszego kalendarza dodajemy: Międzynarodowy Tydzień Świadomości Epidermolysis Bullosa (EB) - trwający od 25 do 31 października. 

                                                                                                   A już niebawem opiszę EB simplex...