Epidermolysis Bullosa Simplex - "Dzieci Motyle"
Epidermolysis Bullosa Simplex to najczęstsza postać pęcherzowego oddzielania się naskórka. Szacuje się, że ponad połowa chorych z EB, ma Epidermolysis Bullosa Simplex. Na podstawie objawów i przebiegu choroby, wyróżniono specyficzne odmiany EBS.
Inne nazwy: EBS, EEB, epidermolytic EB, EB epidermolytica, EB simplex.
Rozpowszechnienie: 1-9:100 000
Dziedziczenie: autosomalne dominujące lub recesywne.
Geny odpowiedzialne za EBS:
Zmutowany gen
|
Białko kodowane przez gen
|
KRT5
|
Keratyna 5
|
KRT14
|
Keratyna
14
|
PLEC1
|
Plektyna 1
|
ITGA6
|
Integryna
α6β4, podjednostka α
|
ITGB4
|
Integryna
α6β4, podjednostka β
|
PKP1
|
Plakofilina
1
|
DSP1
|
Desmoplakina
1
|
Odmiany EBS i ich cechy kliniczne
Nie ma co się oszukiwać - jest ich dużo. W nawiasach podałam czynniki wywołujące odmianę EBS, czyli geny i białka kodowane przez te geny, które w wyniku mutacji zostają uszkodzone i nie spełniają swoich funkcji.
 |
| http://www-test.ebi.ac.uk/ |
Jest spowodowana mutacją, a także defektami enzymów proteolitycznych. To choroba o łagodnym przebiegu, w której zmiany zlokalizowane są głównie na stopach.
Błony śluzowe i paznokcie nie są zajęte. Zwykle nie dostrzega się objawów u noworodków. Pojawiają się one później - dopiero około 18. miesiąca życia, co ma związek ze zwiększeniem ruchliwości dziecka. EBS-Weber-Cockayne, może się jednak ujawnić znacznie później: u dzieci starszych i młodych dorosłych np. po intensywnych ćwiczeniach. Do czynników sprzyjających powstawaniu pęcherzy, zaliczamy wysoką temperaturę, wilgotność oraz pocenie się. Nierzadko do pojawiania się pęcherzy przyczynia się spacer po asfalcie w upalne dni.
 |
| http://1.bp.blogspot.com |
Może przebiegać z nałożeniem się objawów EBS-Weber-Cockayne i Dowlinga-Meara.Obserwowane są zmiany hiperkeratotyczne, pęcherzowe, czasem z krwotokiem oraz nadżerki. Zmiany można dostrzec już u noworodków i niemowlaków. Dochodzi do hipo- lub hiperpigmentacji skóry, utworzenia się prosaków, a także zajęcia błon śluzowych i paznokci. Na dłoniach i stopach może pojawić się keratodermia, czyli pogrubienie skóry. Czynnikami wyzwalającymi powstawanie pęcherzy jest tarcie i uraz, wilgoć i wysoka temperatura.
EBS-Dowling-Meara /KRT5 - Keratyna 5:KRT14 - Keratyna 14/
Ma cieżki przebieg. Charakterystyczne w jej obrazie klinicznym, są zgrupowane pęcherze opryszczkowate, ujawniające się w pierwszych trzech miesiącach życia. Pęcherze mogą być surowicze lub krwotoczne, a lokalizują się najczęściej na dłoniach, podeszwach stóp, okolicy ust, szyi i karku oraz innych częściach ciała.
Do powstawania blizn i prosaków dochodzi najczęściej z powodu stanu zapalnego pęcherzy krwotocznych.W przebiegu EBS-Drowling-Meara, może dojść do płytkowej hiperkeratozy skóry podeszw i dłoni oraz zajęcia błon śluzowych. Pod paznokciami dochodzi do wytworzenia się pęcherzy, które powodują ich niszczenie i utratę. Objawy EBS-D-M zaostrzają się przez następujące czynniki: lato, gorączka, późniejszy wiek.
EBS z dystrofią mięśniową /PLEC1- Plektyna 1/
Niezwykle rzadka odmiana EBS, dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Jako przyczynę zaburzeń strukturalnych skóry i mięśni, zidentyfikowano nieobecność plektyny. W chwili narodzin, obserwuje się pęcherze, natomiast dystrofia mięśniowa nie ujawnia się do okresu dzieciństwa, a nawet dorosłości. W EBS z dystrofią mięśniową, obserwuje się prosaki, blizny i niszczenie paznokci. Rzadko dochodzi do keratodermii rąk. Dzieci mogą skarżyć się na przewlekłe zaparcia. Notuje się również atrezję, czyli zwężenie odźwiernika.
 |
| Badanie RTG z kontrastem - biała plama to nieopróżniony żołądek http://emedicine.medscape.com |
Bardzo rzadka odmiana EBS, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Cechuje ją występowanie rozległych pęcherzy w momencie urodzenia dziecka.
Dodatkowo obserwuje się atrezję odźwiernika, która uniemożliwia przedostawanie się pokarmu z żołądka do jelit. Niemowlaki mają wzdęty brzuch, wymiotują i dochodzi u nich do odwodnienia oraz zaburzeń elektrolitowych w pierwszych tygodniach życia. Jeżeli atrezja odźwiernika jest nierozpoznana i niezoperowana, wówczas dochodzi do zgonu dziecka.
Diagnostyka atrezji odbywa się dzięki technikom obrazowania, jak USG, zdjęcie rentgenowskie z kontrastem np. papką barytową.
W przebiegu EBS z atrezją odźwiernika, nie obserwuje się prosaków, ale za to występują blizny. Niekiedy widoczny jest wrodzony brak skóry. Typowe jest pojawianie się pęcherzy w jamie ustnej, niedokrwistość i spowolnienie rozwoju. Zanotowano również przewlekłe zaparcia, zniekształcenie uszu i nosa, przykurcze stawowe i niezstąpienie jąder u chłopców, zwane wnętrostwem (brak jądra lub jąder w worku mosznowym).
Autosomalna recesywna EBS /KRT14 - Keratyna 14/
Charakteryzuje się uogólnionymi pęcherzami, obecnymi już od chwili narodzin. Pęcherze mogą się pojawiać w okolicach odbytu i zewnętrznych narządów płciowych. Notuje się także prosaki i blizny oraz dystrofię paznokci i keratodermię. U dzieci może dochodzić do zmian próchniczych w zębach, pomimo zdrowego szkliwa. Pojawiają się też pęcherze w jamie ustnej i zaparcia.Opieka nad dzieckiem powinna być wielospecjalistyczna, począwszy od konsultacji u pediatry i dermatologa, a także w gabinecie stomatologicznym (zapobieganie próchnicy i utracie zębów).
EBS z cętkowaną pigmentacją /KRT5 - Keratyna 5/
Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Pęcherze ujawniają się po urodzeniu. Prosaki i blizny zazwyczaj są nieobecne, ale czasem obserwuje się łagodną keratodermię i dystrofię paznokci. Cechą charakterystyczną jest rozwój brązowych plam i przebarwień po pojawieniu się pęcherzy na korpusie lub kończynach.
EBS- z perścieniem wędrującym /migratory circinate/ /KRT5 - Keratyna 5/
To rzadka postać EBS dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Pęcherze obecne są od urodzenia. Charakterystyczne jest występowanie plam rumieniowych, które "wędrują" po skórze i zostawiają po sobie przebarwienia lub brązowe plamy. Prosaki i blizny zazwyczaj nie występują, podobnie jak zmiany w jamie ustnej. Nie obserwuje się również zaburzeń szkliwa i próchnicy zębów.
EBS-Ogna /PLEC1- Plektyna 1/Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Pęcherze są obecne od urodzenia i zwykle zajmują dystalne części kończyn, jak ręce i stopy. Choroba może się jednak rozwijać w formie uogólnionej na całym ciele. Nie obserwuje się blizn i prosaków. Cechą charakterystyczną jest rozwój bardzo pogrubiałych, zagęszczonych i zniekształconych paznokci, co określamy jako: onychogryfoza (szponowatość paznokci) oraz skłonność do powstawania siniaków.
Śmiertelna akantolityczna EBS /DSP1- Desmoplakina 1/
Ekstremalnie rzadka odmiana EBS, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dotychczas opisano ją u dwóch noworodków i obydwa zmarły niedługo po urodzeniu. Zanotowano u nich uogólnione nadżerki i sączenie, już w momencie narodzin, tak że skóra wyglądała na łuszczącą się, ale bez powstawania pęcherzy. Zaobserwowano u nich znaczną dystrofię paznokci i łysienie skóry głowy oraz obecność zębów noworodkowych. Nie było śladu prosaków ani blizn. Stwierdzono także obecność pęcherzy w jamie ustnej, jelitach i całym przewodzie pokarmowym oraz układzie moczowo-płciowym, tchawicy i innych partiach układu oddechowego. Nie odnotowano zmian w oczach.
 |
| http://www.jaad.org/ |
Kolejna bardzo rzadka odmiana EBS, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Uogólnione nadżerki i nieliczne pęcherze są widoczne już od urodzenia. Nie dostrzega się prosaków i pęcherzy. Dochodzi do dystrofii paznokci i przerzedzenia włosów. Charakterystyczna jest keratodermia z bruzdowaceniem dłoni i stóp, a także bruzdy na języku i pęknięcia wokół ust. Zgłaszano też spowolnienie wzrostu i rozwoju, zaparcia, zwężenie przełyku, rzadkie rzęsy i zapalenia powiek.
Komentarze
Prześlij komentarz